deficit de 11-beta-hidroxilază
deficit de 17-alfa-hidroxilază
deficit de 17-beta hidroxisteroid dehidrogenază 3
22q11.2 sindrom de deleție
deficit de 3-beta-hidroxisteroid dehidrogenază
46,XX tulburare testiculară a dezvoltării sexuale
48,sindrom XXXY
48,XYYY
49, sindrom XXXXY
deficit de 5-alfa reductază
sindrom Aarskog
sindrom Abruzzo-Erickson
câmp Acro-pectoro-renal defect
acroosteoliză tip dominant
porfirie acută intermitentă
boala Addison
deficit de adenină fosforibosiltransferază
carcinom adrenocortical
boala cu debut adult
alg8-CDG (CDG-ih)
sindromul Allain-Babin-Demarquez
alfa-1 antitrypsin deficiency
Alpha-thalassemia x-linked intellectual disability syndrome
Alport syndrome
Alström syndrome
Amelogenesis imperfecta nephrocalcinosis
Amyopathic dermatomyositis
Aniridia renal agenesis psychomotor retardation
Anorchia
AREDYLD
Aromatase deficiency
Arthrogryposis renal dysfunction cholestasis syndrome
Autosomal dominant distal renal tubular acidosis
Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type E – See Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth
Autosomal dominant boala renală polichistică – nu este o boală rară
pseudohypoaldosteronism autozomal dominant tip 1
boala renală tubulointerstițială autozomală dominantă
boala renală tubulointerstițială autozomală dominantă datorată mutațiilor MUC1
boala renală tubulointerstițială autozomală dominantă datorată mutațiilor REN
boala renală tubulointerstițială autozomală dominantă datorată mutațiilor UMOD
Protoporfiria eritropoietică
sindromul Alport autozomal recesiv
boala renală polichistică autozomală recesivă
pseudohipoaldosteronism autozomal recesiv tip 1
sindromul Barakat
sindromul Bardet-Biedl
sindromul Bardet-Biedl 1
sindromul Bardet-Biedl 10
sindromul Bardet-Biedl 11
sindromul Bardet-Biedl 12
sindromul Bardet-Biedl 2
sindromul Bartter tip 3
sindromul Bartter tip 4
boala Behifluxet
nasul bifid cu sau fără anomalii anorectale și renale
sindromul Birt-Hogg-dube
nefropatia virusului BK
sindromul scutecului albastru
sindromul brahiooschelogenital
sindromul Branchiootorenal
boala Buerger
displazia campomelică
sindromul ochiului de pisică
regresia caudală secvența
sindromul de încărcare
cromozomul 17q11.2 sindromul de deleție
cromozomul 8p23.1 deleție
carcinom al ductului colector
sindrom de insensibilitate androgenică completă
hiperplazie suprarenală congenitală datorată deficitului de oxidoreductază al citocromului P450
absența bilaterală congenitală a vaselor deferente
porfirie eritropoietică congenitală
sindrom nefrotic congenital tip finlandez
purpură trombotică trombocitopenică congenitală
displazie Cranioectodermică
sindrom Crome
cistinoză
cistinurie
chistul Dandy-Walker cu displazie renală-hepatică-pancreatică
boală densă de depozit
atrofie dentatorubral-palidoluysiană
Denys-Drash syndrome
Dermatomyositis
Diethylstilbestrol syndrome
Diffuse cutaneous systemic sclerosis
Dihydroxyadeninuria
Diphallia
Duplication of urethra
Dyschondrosteosis nephritis
EEC syndrome
Ellis-Van Creveld syndrome
Eosinophilic granulomatosis with polyangiitis
Erythropoietic uroporphyria associated with myeloid malignancy
Exstrophy of the bladder
Fabry disease
Faciocardiorenal syndrome
Familial caudal dysgenesis
Familial hyperthyroidism due to mutations in TSH receptor
Familial Deficit de LCAT
febră mediteraneană familială
cancer de prostată Familial
anemie Fanconi
sindromul Fanconi Bickel
sindromul Fanconi
sindromul Feigenbaum Bergeron Richardson
glomerulonefrita fibrilară
displazia fibromusculară – nu este o boală rară
boala ochiului de pește
sindromul Fitzsimmons Walson Mellor
glomeruloscleroza segmentară focală
sindromul Fowler”
sindromul Fraser
sindromul Frasier
deficitul de galactokinază
sindromul Galloway-Mowat
sindromul cardiac genito palato
arterita cu celule gigant
sindromul Gitelman
glomerulonefrita
Glomerulopatia cu depozite de fibronectină 1
Glomerulopatia cu depozite de fibronectină 2
aldosteronism Remediabil Glucocorticoid
boala de stocare a glicogenului tip 1A
boala de stocare a glicogenului tip 1B
sindromul Goodpasture
sindromul Graham Boyle Troxell
wegener cu poliangiită
boala Hartnup
Henoch-Schonlein purpură
porfirie hepatoeritropoietică
angiopatie ereditară cu nefropatie, anevrisme și sindrom de crampe musculare
coproporfirie ereditară
ereditar fructose intolerance
Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer
Hereditary paraganglioma-pheochromocytoma
Hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome
Hypocomplementemic urticarial vasculitis
Hypophosphatemic rickets
Hypospadias familial
Hypospadias-intellectual disability, Goldblatt type syndrome
Hypotelorism cleft palate hypospadias
Hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia syndrome
Ichthyosis-intellectual disability-dwarfism-renal impairment
IgA nephropathy
IMAGe syndrome
Imerslund-Grasbeck syndrome
glomerulopatie Imunotactoidă
disgeneză Infundibulopelvică
cistita interstițială – nu este o boală rară
sindromul Ivemark
sindromul Jeune
sindromul Joubert cu anomalii oculorenale
sindromul Juberg Marsidi
dermatomiozita juvenilă
polimiozita juvenilă
boala Kawasaki
sindromul Lesch Nyhan
sindromul Liddle
scleroză sistemică cutanată limitată
scleroză sistemică limitată
sindromul Lowe oculocerebrorenal
nefrită lupus
pseudohermafroditism masculin sindromul dizabilității intelectuale, tip verloes
diabetul cu debut de maturitate al tinerilor, tip 5-Vezi diabetul cu debut de maturitate al tinerilor
sindromul Meacham Winn Culler
sindromul Meckel
sindromul Hipoperistalis intestinal Megacystis microcolon
nefropatie membranoasă
deficit de metilcobalamină tip CBL g
Acidemia Metilmalonică
aciduria Metilmalonică, tip cblA – vezi deficit de adenosilcobalamină
Acidurie metilmalonică, tip cblb-vezi deficit de adenosilcobalamină
poliangiită microscopică
boală cu modificare minimă
boală mixtă a țesutului conjunctiv
sindromul Muckle – Wells
Multicentric carpotarsal osteolysis syndrome
Multicystic renal dysplasia, bilateral
Multisystemic smooth muscle dysfunction syndrome
MURCS association
Musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome
Naguib-Richieri-Costa syndrome
Nail-patella syndrome
Nephrocalcinosis
Nephrogenic diabetes insipidus
Nephrogenic diabetes insipidus-intracranial calcification-facial dysmorphism syndrome
Nephronophthisis
Neurofaciodigitorenal syndrome
Noonan syndrome
Noonan syndrome 1 – See Noonan syndrome
Noonan syndrome 2 – See Sindromul Noonan
sindromul Noonan 3 – Vezi sindromul Noonan
sindromul Noonan 4 – Vezi sindromul Noonan
sindromul Noonan 5 – Vezi sindromul Noonan
sindromul Noonan 6 – Vezi sindromul Noonan
sindromul Ochoa
sindromul renal scheletic Oculo
hipoplazie renală Oligomeganefronică
omfalocel, extrofie complexul de cloacă, anus imperforat și defecte ale coloanei vertebrale
sindromul Orofaciodigital 1
Osteopetroză autosomal recesiv 3
sindromul pagod
sindromul Pallister-Hall
carcinom cu celule renale papilare
sindromul de insensibilitate parțială a androgenilor
sindromul Perlman
sindromul Perrault
sindromul ductal Persistent m Electicllerian
feocromocitom
sindromul Pierson
boala polichistică a rinichilor – nu este o boală rară
rinichi polichistici, infantil sever cu scleroză tuberoasă
nefropatie alogrefă Poliomavirusă
porfiria cutanea tarda
sindromul bolii Postorgasmice
deficiență Preaxială, polidactilie postaxială și hipospadias
hiperoxalurie primară tip 1
hiperoxalurie primară tip 2
hipomagneziemie primară cu hipocalcemie secundară
sindrom mândru
burtă de prune sindrom
Pseudohypoaldosteronism tip 2
Pseudohypoparathyroidism tip 1A
Pseudohypoparathyroidism tip 1B
Pseudohypoparathyroidism tip 1C
Pseudohypoparathyroidism tip 2
Pseudopseudohypoparathyroidism
Pseudoxanthoma elasticum
policondrita recidivantă
agenesis
sindromul Colobomului renal
displazie renală, distrofie pigmentară retiniană, ataxie cerebeloasă și displazie scheletică
displazie renală-sindromul defectelor membrelor
glicozurie renală
hipomagneziemie renală 2
hipomagneziemie renală-6
Hipouricemie renală
carcinom medular Renal
sindrom spărgător de nuci renale
acidoză tubulară renală cu surditate
disgeneză tubulară renală
tubulopatie renală, diabet zaharat și ataxie cerebeloasă datorată duplicării ADN – ului mitocondrial
vasculopatie retiniană cu leucodistrofie cerebrală cu manifestări sistemice
fibroză retroperitoneală
sindromul Reynolds
sindromul RHYNS
sindromul Saito Kuba Tsuruta
sindromul Salcedo
sarcoidoza-nu este o boală rară
displazia imunoosoasă schimke
sindromul schinzel Giedion
sindromul Loken Senior
sindromul SERKAL
sindromul de susan
Sickle beta talasemie
anemie cu celule secera
sindromul Simpson-Golabi-Behmel
Sirenomelia
SLC35A1-CDG (CDG-IIf)
carcinomul cu celule mici al vezicii urinare
sindromul Smith-Lemli-Opitz
anomalii urinare de mână spina bifida
displazie SPONDILOEPIFIZARĂ tarda X-linked
sindromul Steinfeld
moarte subită a sugarului cu disgeneză a sindromului testiculelor
sindromul Susac
sindromul Swyer
arterita Takayasu
Seminomul testicular
nefropatia membranei bazale subțiri – nu este o boală rară
displazie Timico-renală-anală-pulmonară
torticolis keloids criptorhidie displazie renală
sindromul Townes-Brocks
trisomia 13
trisomia 18
complex de scleroză tuberoasă
nefrită tubulointerstițială și uveită
Tirozinemie tip 1
Asociația VACTERL
Variegate porfirie
boala Von Hippel-Lindau
sindromul Wagr
sindromul Williams
Tumora Wilms
boala Wilson
hipofosfatemie legată de X
lisencefalie legată de X cu organe genitale anormale
Xantinurie tip 1
xantinurie tip 2
sindromul Zellweger