Carenza di 11-beta-idrossilasi
Carenza di 17-alfa-idrossilasi
Carenza di 17-beta idrossisteroide deidrogenasi 3
22q11.2 eliminazione sindrome
3-beta-idrossisteroido deidrogenasi
46,XX testicolare disturbo di sesso di sviluppo
48,XXXY, sindrome di
48,XYYY
49, XXXXY sindrome
5-alfa-reduttasi carenza di
Aarskog sindrome di
Abruzzo-Erickson sindrome
Acro-pectoro-renale difetto del campo
Acroosteolysis tipo dominante
porfiria Acuta intermittente
Addison”s disease
fosforibosiltrasferasi nicotinamide Adenina la carenza di
carcinoma Corticosurrenale
Adulto-inizio Ancora”s disease
ALG8-charles de gaulle (CDG-Ih)
Allain-Babin-Demarquez sindrome
Alfa-1 antitrypsin deficiency
Alpha-thalassemia x-linked intellectual disability syndrome
Alport syndrome
Alström syndrome
Amelogenesis imperfecta nephrocalcinosis
Amyopathic dermatomyositis
Aniridia renal agenesis psychomotor retardation
Anorchia
AREDYLD
Aromatase deficiency
Arthrogryposis renal dysfunction cholestasis syndrome
Autosomal dominant distal renal tubular acidosis
Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type E – See Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth
Autosomal dominant malattia del rene policistico – Non è una malattia rara
Autosomica dominante pseudohypoaldosteronism di tipo 1
Autosomica dominante tubulointerstitial malattia renale
Autosomica dominante tubulointerstitial malattia renale a causa di MUC1 mutazioni
Autosomica dominante tubulointerstitial malattia renale a causa di REN mutazioni
Autosomica dominante tubulointerstitial malattia renale a causa di UMOD mutazioni
Autosomica protoporfiria eritropoietica
Autosomica recessiva sindrome di Alport
Autosomica recessiva malattia del rene policistico
Autosomica recessiva pseudohypoaldosteronism di tipo 1
Barakat sindrome
sindrome di Bardet-Biedl
sindrome di Bardet-Biedl 1
sindrome di Bardet-Biedl 10
sindrome di Bardet-Biedl 11
sindrome di Bardet-Biedl 12
sindrome di Bardet-Biedl 2
sindrome di Bartter tipo 3
sindrome di Bartter tipo 4
Behçet malattia
Bifidi naso con o senza anorettale e renale, anomalie
di Birt-Hogg-Dube sindrome
BK-virus nefropatia
Blu pannolino sindrome
Brachioskeletogenital sindrome
Branchiootorenal sindrome
la malattia di Buerger
Campomelic displasia
Cat eye syndrome
regressione Caudale sequenza
Sindrome di CARICA
Cromosoma 17q11. 2 sindrome di delezione
Cromosoma 8p23.1 eliminazione
Raccolta di carcinoma dei dotti
Completo di androgeni sindrome di insensibilità
iperplasia surrenale Congenita a causa del citocromo P450 ossidoreduttasi carenza di
Congenita bilaterale assenza dei vasi deferenti
la porfiria eritropoietica Congenita
sindrome nefrosica Congenita finlandese tipo
Congenita porpora trombotica trombocitopenica
Cranioectodermal displasia
Cromo sindrome
la cistinosi
Cystinuria
Dandy-Walker cisti Renale con-Epatico-Pancreatico displasia
Denso di deposito malattia
Dentatorubral-pallidoluysian atrofia
Denys-Drash syndrome
Dermatomyositis
Diethylstilbestrol syndrome
Diffuse cutaneous systemic sclerosis
Dihydroxyadeninuria
Diphallia
Duplication of urethra
Dyschondrosteosis nephritis
EEC syndrome
Ellis-Van Creveld syndrome
Eosinophilic granulomatosis with polyangiitis
Erythropoietic uroporphyria associated with myeloid malignancy
Exstrophy of the bladder
Fabry disease
Faciocardiorenal syndrome
Familial caudal dysgenesis
Familial hyperthyroidism due to mutations in TSH receptor
Familial Il deficit di LCAT
febbre Mediterranea Familiare
Familiare di cancro alla prostata
anemia di Fanconi
Fanconi Bickel sindrome
sindrome di Fanconi
Feigenbaum Bergeron Richardson, sindrome di
Fibrillare glomerulonefrite
displasia Fibromuscolare – Non è una malattia rara
Fish-eye disease
Fitzsimmons Walson Mellor sindrome
glomerulosclerosi Focale segmentale
Fowler”s syndrome
sindrome di Fraser
Frasier sindrome
Galactokinase carenza di
Galloway-La sindrome di Mowat
Genito palato sindrome cardiaca
arterite a cellule Giganti
sindrome di Gitelman
Glomerulonefrite
Glomerulopathy con la fibronectina depositi 1
Glomerulopathy con la fibronectina depositi 2
Glucocorticoidi-sanabile iperaldosteronismo
glicogenosi di tipo 1A
glicogenosi di tipo 1B
sindrome di Goodpasture
Graham Boyle Troxell sindrome
wegener con polyangiitis microscopico
malattia di Hartnup
Henoch-schönlein
Hepatoerythropoietic porfiria
Ereditaria angiopatia con nefropatia, aneurismi, e crampi muscolari, sindrome di
coproporfiria Ereditaria
Ereditaria fructose intolerance
Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer
Hereditary paraganglioma-pheochromocytoma
Hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome
Hypocomplementemic urticarial vasculitis
Hypophosphatemic rickets
Hypospadias familial
Hypospadias-intellectual disability, Goldblatt type syndrome
Hypotelorism cleft palate hypospadias
Hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia syndrome
Ichthyosis-intellectual disability-dwarfism-renal impairment
IgA nephropathy
IMAGe syndrome
Imerslund-Grasbeck syndrome
Immunotactoid glomerulopathy
Infundibulopelvic disgenesia
cistite Interstiziale – Non è una malattia rara
Ivemark sindrome
sindrome di Jeune
la sindrome di Joubert con oculorenal anomalie
Juberg Marsidi sindrome
dermatomiosite Giovanile
Giovanile polimiosite
malattia di Kawasaki
la malattia di Lesch Nyhan
sindrome di Liddle
Limitato cutanea sclerosi sistemica
Limitato sclerosi sistemica
Lowe oculocerebrorenal sindrome
Lupus nefrite
Pseudoermafroditismo maschile disabilità intellettiva, sindrome di, Verloes tipo
diabete della Maturità dei giovani, tipo 5 – Vedi diabete della Maturità dei giovani
Meacham Winn Culler sindrome
sindrome di Meckel
Megavescica microcolon intestinale hypoperistalsis sindrome
nefropatia Membranosa
Metilcobalamina carenza di cbl G tipo
acidemia Metilmalonica
Metilmalonico aciduria, cblA – Vedere Adenosylcobalamin carenza di
Metilmalonico aciduria, cblB – Vedere Adenosylcobalamin carenza di
polyangiitis Microscopico
Minimo cambiamento di malattia
malattia Mista del tessuto connettivo
sindrome di Muckle-Wells
Multicentric carpotarsal osteolysis syndrome
Multicystic renal dysplasia, bilateral
Multisystemic smooth muscle dysfunction syndrome
MURCS association
Musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome
Naguib-Richieri-Costa syndrome
Nail-patella syndrome
Nephrocalcinosis
Nephrogenic diabetes insipidus
Nephrogenic diabetes insipidus-intracranial calcification-facial dysmorphism syndrome
Nephronophthisis
Neurofaciodigitorenal syndrome
Noonan syndrome
Noonan syndrome 1 – See Noonan syndrome
Noonan syndrome 2 – See La sindrome di Noonan
la sindrome di Noonan 3 – Vedere la sindrome di Noonan
la sindrome di Noonan 4 – Vedi la sindrome di Noonan
la sindrome di Noonan 5 – Vedere la sindrome di Noonan
la sindrome di Noonan 6 – Vedere la sindrome di Noonan
Ochoa sindrome
Oculo scheletrico sindrome renale
Oligomeganephronic ipoplasia renale
Onfalocele, exstrophy della cloaca, imperforate ano, e spinale difetti complessi
Orofaciodigital sindrome di 1
Osteopetrosi autosomica recessiva 3
PAGOD sindrome
sindrome di Pallister-Hall
Papillare carcinoma a cellule renali
Parziale degli androgeni sindrome di insensibilità
sindrome di Perlman
Perrault sindrome
Persistente Mulleriano condotto la sindrome di
Feocromocitoma
Pierson sindrome
malattia del rene Policistico – Non è una malattia rara
Policistico reni, grave infantile con sclerosi tuberosa
Poliomavirus allotrapianto nefropatia
Porfiria cutanea tarda
Postorgasmic sindrome di malattia
Preaxial carenza, postaxial polidattilia e ipospadia
iperossaluria Primaria di tipo 1
iperossaluria Primaria di tipo 2
Primaria ipomagnesemia con ipocalcemia secondaria
Orgoglioso sindrome
Prune belly la sindrome di
Pseudohypoaldosteronism di tipo 2
Pseudohypoparathyroidism tipo 1A
Pseudohypoparathyroidism tipo 1B
Pseudohypoparathyroidism tipo 1C
Pseudohypoparathyroidism di tipo 2
Pseudopseudohypoparathyroidism
Pseudoxanthoma elasticum
policondrite Recidivante
agenesia Renale
sindrome Renale coloboma
Renale, displasia della retina pigmentario distrofia atassia cerebellare e displasia scheletrica
displasia Renale-difetti degli arti sindrome
glicosuria Renale
ipomagnesemia Renale 2
ipomagnesemia Renale-6
Renale hypouricemia
Renale carcinoma midollare
Renale schiaccianoci sindrome
acidosi tubulare Renale con sordità
tubulare Renale disgenesia
tubulopatia Renale, diabete mellito, e atassia cerebellare a causa della duplicazione del DNA mitocondriale
Retina vasculopatia cerebrale leucodistrofia con manifestazioni sistemiche
fibrosi Retroperitoneale
Reynolds sindrome
RHYNS sindrome
Saito Kuba Tsuruta sindrome
Salcedo sindrome
Sarcoidosi – Non è una malattia rara
Schimke immunoosseous displasia
Schinzel Giedion sindrome
> Senior Loken, Sindrome di
SERKAL sindrome
Sesamo sindrome
Falce beta talassemia
anemia falciforme
Simpson-Golabi-Behmel sindrome
Sirenomelia
SLC35A1-charles de gaulle (CDG-IIf)
a Piccole cellule, carcinoma della vescica
Smith-Lemli-Opitz, sindrome di
Split mano urinario anomalie spina bifida
Spondyloepiphyseal displasia tarda X-linked
Steinfeld sindrome
morte Improvvisa del lattante con disgenesia dei testicoli sindrome
la sindrome di Susac
sindrome di Swyer
arterite di takayasu
seminoma Testicolare
Sottile membrana basale nefropatia – Non una malattia rara
Timo-Renale-Anale-Polmone displasia
Torcicollo cheloidi criptorchidismo displasia renale
Townes-Brocks sindrome
Trisomia 13
Trisomia 18
complesso della sclerosi Tuberosa
Tubulointerstitial nefrite e uveite
Tyrosinemia di tipo 1
VACTERL associazione
porfiria Variegata
la malattia di Von Hippel-Lindau
sindrome WAGR
sindrome di Williams
il tumore di Wilms
malattia di Wilson
X-collegati ipofosfatemia
X-linked lissencefalia con anomalie genitali
Xanthinuria di tipo 1
Xanthinuria di tipo 2
sindrome di Zellweger