11-beeta-hydroksylaasin puutos
17-alfa-hydroksylaasin puutos
17-beeta-hydroksisteroididehydrogenaasin 3 puutos
22q11.2 deleetio-oireyhtymä
3-beeta-hydroksisteroididehydrogenaasin puutos
46,XX kivesten sukupuolikehityksen häiriö
48,XXXY-oireyhtymä
48,XYY
49, XXXXY-oireyhtymä
5-alfa-reduktaasin puutos
Aarskogin oireyhtymä
Abruzzo-Ericksonin oireyhtymä
Akro-pectoro-munuaispuutos
akroosteolyysi dominoiva tyyppi
akuutti jaksottainen porfyria
Addisonin tauti
adeniinifosforibosyylitransferaasin puutos
ADRENOKORTINEN karsinooma
aikuisiän still-tauti
alg8-CDG (CDG-ih)
Allain-Babin-Demarquezin oireyhtymä
alfa-1 antitrypsin deficiency
Alpha-thalassemia x-linked intellectual disability syndrome
Alport syndrome
Alström syndrome
Amelogenesis imperfecta nephrocalcinosis
Amyopathic dermatomyositis
Aniridia renal agenesis psychomotor retardation
Anorchia
AREDYLD
Aromatase deficiency
Arthrogryposis renal dysfunction cholestasis syndrome
Autosomal dominant distal renal tubular acidosis
Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type E – See Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth
Autosomal dominant polykystinen munuaissairaus – ei harvinainen sairaus
autosomaalinen dominoiva pseudohypoaldosteronismi tyyppi 1
autosomaalinen dominoiva tubulointerstitiaalinen munuaissairaus
autosomaalinen dominoiva tubulointerstitiaalinen munuaissairaus, joka johtuu MUC1-mutaatioista
autosomaalinen dominoiva tubulointerstitiaalinen munuaissairaus, joka johtuu REN-mutaatioista
autosomaalinen dominoiva tubulointerstitiaalinen munuaissairaus, joka johtuu UMOD-mutaatioista
autosomaalinen dominoiva tubulointerstitiaalinen munuaissairaus protoporfyria
autosomaalinen resessiivinen Alportin oireyhtymä
autosomaalinen resessiivinen polykystinen munuaissairaus
autosomaalinen resessiivinen pseudohypoaldosteronismi tyyppi 1
Barakatin oireyhtymä
Bardet-Biedlin oireyhtymä
Bardet-Biedlin oireyhtymä 1
Bardet-Biedlin oireyhtymä 10
Bardet-Biedlin oireyhtymä 11
Bardet-Biedlin oireyhtymä 12
Bardet-Biedlin oireyhtymä 2
Bartterin oireyhtymä tyyppi 3
Bartterin oireyhtymä tyyppi 4
Behçetin tauti
bifid-nenä anorektaalisen ja munuaispoikkeaman kanssa tai ilman
Birt-Hogg-Duben oireyhtymä
BK-viruksen nefropatia
sinisen vaipan oireyhtymä
brachioskeletogenitaalinen oireyhtymä
Branchiootorenaalinen oireyhtymä
Buergerin tauti
kampomelinen dysplasia
kissansilmän oireyhtymä
kissansilmän oireyhtymä
kaudaalinen regressio sekvenssi
CHARGE-oireyhtymä
kromosomi 17q11.2 deleetio-oireyhtymä
kromosomi 8p23.1 deleetio
keräävän kanavan karsinooma
täydellinen androgeenien insensitiivisyysoireyhtymä
sytokromi P450 oksidoreduktaasin puutoksesta johtuva synnynnäinen lisämunuaisen hyperplasia
synnynnäinen siemenjohtimen molemminpuolinen puuttuminen
synnynnäinen erytropoietinen porfyria
synnynnäinen nefroottinen oireyhtymä suomalainen tyyppi
synnynnäinen tromboottinen trombosytopeeninen purppura
Kranioektodermaalinen dysplasia
Cromen oireyhtymä
Cromen oireyhtymä
kystinoosi
kystinuria
Dandy-Walkerin kysta, munuais-maksan ja haiman dysplasia
tiheä Talletussairaus
dentatorubral-Pallidoluusiatrofia
Denys-Drash syndrome
Dermatomyositis
Diethylstilbestrol syndrome
Diffuse cutaneous systemic sclerosis
Dihydroxyadeninuria
Diphallia
Duplication of urethra
Dyschondrosteosis nephritis
EEC syndrome
Ellis-Van Creveld syndrome
Eosinophilic granulomatosis with polyangiitis
Erythropoietic uroporphyria associated with myeloid malignancy
Exstrophy of the bladder
Fabry disease
Faciocardiorenal syndrome
Familial caudal dysgenesis
Familial hyperthyroidism due to mutations in TSH receptor
Familial LCAT – puutos
familiaalinen Välimeren kuume
familiaalinen eturauhassyöpä
Fanconi anemia
Fanconi bickelin oireyhtymä
Fanconin oireyhtymä
Feigenbaum Bergeron Richardsonin oireyhtymä
Fibrillaarisen glomerulonefriitti
fibromuskulaarinen dysplasia-ei harvinainen sairaus
Kalansilmätauti
Fitzsimmons Walson Mellorin oireyhtymä
fokaalinen segmentaalinen glomerulosclerosis
Fowlerin”s-oireyhtymä
Fraserin oireyhtymä
Frasierin oireyhtymä
galaktokinaasin puutos
Galloway-Mowatin oireyhtymä
genito palato-sydänoireyhtymä
jättisoluarteriitti
Gitelmanin oireyhtymä
glomerulonefriitti
glomerulopatia fibronektiinikertymien kanssa 1
Glomerulopatia fibronektiinikertymien kanssa 2
glukokortikoidi-korjattavissa oleva aldosteronismi
glykogeenin varastoitumistauti tyyppi 1A
glykogeenin varastoitumistauti tyyppi 1B
Goodpasturen oireyhtymä
Graham Boyle Troxellin oireyhtymä
wegener n, joilla oli polyangiitti
hartnupin tauti
Henoch-Schonlein purppura
hepatoerytropoietinen porfyria
perinnöllinen angiopatia, johon liittyi nefropatia, aneurysmat ja lihaskouristusoireyhtymä
perinnöllinen koproporfyria
perinnöllinen fructose intolerance
Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer
Hereditary paraganglioma-pheochromocytoma
Hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome
Hypocomplementemic urticarial vasculitis
Hypophosphatemic rickets
Hypospadias familial
Hypospadias-intellectual disability, Goldblatt type syndrome
Hypotelorism cleft palate hypospadias
Hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia syndrome
Ichthyosis-intellectual disability-dwarfism-renal impairment
IgA nephropathy
IMAGe syndrome
Imerslund-Grasbeck syndrome
Immunotaktoidinen glomerulopatia
Infundibulopelveettinen dysgeneesi
interstitiaalinen kystiitti – ei harvinainen sairaus
Ivemarkin oireyhtymä
Jeunen oireyhtymä
Joubertin oireyhtymä, johon liittyy okulorenaalisia anomalioita
Jubergin Marsidin oireyhtymä
Juvenile dermatomyosiitti
Juvenile polymyosiitti
Kawasakin tauti
Lesch nyhanin oireyhtymä
liddlen oireyhtymä
rajoitettu ihon systeeminen skleroosi
rajoitettu systeeminen skleroosi
Lowe oculocerebrorenaalinen oireyhtymä
lupus nefriitti
mies pseudohermafroditismi kehitysvammaisuusoireyhtymä, verloes tyyppi
kypsyysaste-alkava diabetes nuorilla, tyyppi 5 – ks. kypsyys-alkava diabetes nuorilla
Meacham Winn Cullerin oireyhtymä
Meckelin oireyhtymä
Megakystis microkolon suoliston hypoperistalsis – oireyhtymä
kalvomainen nefropatia
metyylikobalamiinin puutos cbl g – tyyppi
Metyylimalonihappo
Metyylimalonihappo, cblA-tyyppi-KS. adenosyylikobalamiinin puutos
metyylimalonihappo, cblb-tyyppi-ks. adenosyylikobalamiinin puutos
mikroskooppinen polyangiitti
vähäinen muutos sairaus
sekamuotoinen sidekudossairaus
Muckle-Wells-oireyhtymä
Multicentric carpotarsal osteolysis syndrome
Multicystic renal dysplasia, bilateral
Multisystemic smooth muscle dysfunction syndrome
MURCS association
Musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome
Naguib-Richieri-Costa syndrome
Nail-patella syndrome
Nephrocalcinosis
Nephrogenic diabetes insipidus
Nephrogenic diabetes insipidus-intracranial calcification-facial dysmorphism syndrome
Nephronophthisis
Neurofaciodigitorenal syndrome
Noonan syndrome
Noonan syndrome 1 – See Noonan syndrome
Noonan syndrome 2 – See Noonanin oireyhtymä
Noonanin oireyhtymä 3 – Katso Noonanin oireyhtymä
Noonanin oireyhtymä 4 – katso Noonanin oireyhtymä
Noonanin oireyhtymä 5 – Katso Noonanin oireyhtymä
Noonanin oireyhtymä 6 – Katso Noonanin oireyhtymä
Ochoan oireyhtymä
Oculon luuston munuaisoireyhtymä
Oligomeganefroninen munuaishypoplasia
Omfalosele, eksstrofia cloaca, imperforate anus, and Spinal defects Complex
orofaciodigital Syndrome 1
Osteopetrosis autosomaalinen resessiivinen 3
pagod Syndrome
Pallister-Hall Syndrome
papillaarinen munuaissolusyöpä
osittainen androgeenien insensitiivisyysoireyhtymä
Perlmanin oireyhtymä
Perraultin oireyhtymä
jatkuva Müllerin kanavaoireyhtymä
feokromosytooma
Piersonin oireyhtymä
polykystinen munuaistauti – ei harvinainen sairaus
polykystinen munuaistauti, vaikea infantiili, johon liittyy tuberoosiskleroosi
Polyomaviruksen allografti nefropatia
porfyria cutanea tarda
Postorgasminen sairaus oireyhtymä
esiaksiaalinen puutos, postaksiaalinen polydaktylia ja hypospadiat
primaarinen hyperoksaluria tyyppi 1
primaarinen hyperoksaluria tyyppi 2
primaarinen hypomagnesemia, johon liittyy sekundaarinen hypokalsemia
ylpeä oireyhtymä
luumumaha oireyhtymä
Pseudohypoaldosteronismi tyyppi 2
Pseudohypoparatyroidismi tyyppi 1A
Pseudohypoparatyroidismi tyyppi 1B
Pseudohypoparatyroidismi tyyppi 1c
Pseudohypoparatyroidismi tyyppi 2
Pseudopseudohypoparatyroidismi
Pseudoxanthoma elasticum
relapsoiva polykondriitti
renal agenesis
Renal coloboma Syndrome
renal dysplasia, verkkokalvon pigmentaarinen dystrofia, pikkuaivojen ataksia ja luuston dysplasia
Renal dysplasia-RAAJAVAURIOT syndrooma
Renal glycosuria
renal hypomagnesemia 2
renal hypomagnesemia-6
Renal Hypouricemia
munuaisten medullaarinen karsinooma
munuaisten Pähkinänsärkijän oireyhtymä
munuaistiehyiden asidoosi, johon liittyy kuurous
munuaistiehyiden asidoosi, johon liittyy kuurous
munuaistiehyiden dysgeneesi
munuaisten tubulopatia, diabetes mellitus ja pikkuaivojen ataksia, jotka johtuvat mitokondrioiden DNA: n monistumisesta
verkkokalvon vaskulopatia, johon liittyy aivojen leukodystrofiaa, josta ilmenee systeemisiä ilmenemismuotoja
retroperitoneaalinen fibroosi
Reynoldsin oireyhtymä
RHYNSIN oireyhtymä
Saito Kuba tsurutan oireyhtymä
salcedon oireyhtymä
sarkoidoosi – ei harvinainen sairaus
schimken immunoosinen dysplasia
schinzel giedionin oireyhtymä
Senior Lokenin oireyhtymä
SERKALIN oireyhtymä
seesamin oireyhtymä
Sirppibeeta talassemia
sirppisoluanemia
Simpson-Golabi-Behmelin oireyhtymä
Sirenomelia
SLC35A1-CDG (CDG-IIf)
rakon pienisoluinen karsinooma
Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymä
halkaistujen käsien virtsan poikkeavuudet spina bifida
SPONDYLOEPIFYSEAALINEN dysplasia tarda x-linkitetty
Steinfeldin oireyhtymä
kätkytkuolema, johon liittyy kiveksen oireyhtymän dysgeneesi
susacin oireyhtymä
Swyerin oireyhtymä
Takayasu – arteriitti
Kivesseminooma
ohut kellarikalvon nefropatia-ei harvinainen sairaus
kateenkorva-munuais-peräaukko-dysplasia
Torticollis keloids kryptorchidismi munuaisten dysplasia
Townes-Brocksin oireyhtymä
trisomia 13
trisomia 18
tuberoosiskleroosi-kompleksi
tubulointerstitiaalinen nefriitti ja uveiitti
Tyrosinemia tyyppi 1
VACTERLIITTO
variegate porfyria
von Hippel-Lindaun tauti
wagrin oireyhtymä
Williamsin oireyhtymä
Wilmsin kasvain
Wilsonin tauti
X-linkitetty hypofosfatemia
x-linkitetty lissenkefalia, johon liittyy epänormaaleja sukupuolielimiä
ksantiinuria tyyppi 1
Ksantiinuria tyyppi 2
Zellwegerin oireyhtymä