11-bèta-hydroxylasedeficiëntie
17-alfa-hydroxylasedeficiëntie
17-bèta-hydroxysteroïde dehydrogenase 3-deficiëntie
22q11.2 deletie syndroom
3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase deficiëntie
46,XX testiculaire stoornis van sex ontwikkeling
48,XXXY syndroom
48,XYYY
49, XXXXY-syndroom
5-alpha-reductase deficiëntie
Aarskog syndroom
Abruzzo-Erickson syndroom
Acro-pectoro-renale veld defect
Acroosteolysis dominante type
Acute intermitterende porfyrie
Addison ’s disease
Adenine phosphoribosyltransferase tekort
Adrenocortical carcinoom
Adult-onset Still’ s disease
ALG8-charles de GAULLE (CDG-Ih)
Allain-Babin-Demarquez syndroom
Alfa-1 antitrypsin deficiency
Alpha-thalassemia x-linked intellectual disability syndrome
Alport syndrome
Alström syndrome
Amelogenesis imperfecta nephrocalcinosis
Amyopathic dermatomyositis
Aniridia renal agenesis psychomotor retardation
Anorchia
AREDYLD
Aromatase deficiency
Arthrogryposis renal dysfunction cholestasis syndrome
Autosomal dominant distal renal tubular acidosis
Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type E – See Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth
Autosomal dominant polycystic kidney disease – Geen zeldzame ziekte
Autosomaal dominante pseudohypoaldosteronism type 1
Autosomaal dominante tubulointerstitial nierziekte
Autosomaal dominante tubulointerstitial nierziekte door MUC1 mutaties
Autosomaal dominante tubulointerstitial nierziekte door REN mutaties
Autosomaal dominante tubulointerstitial nierziekte door UMOD mutaties
Autosomaal erytropoëtische protoporfyrie
Autosomaal recessief Alport syndroom
Autosomaal recessief polycystic kidney disease
Autosomaal recessief pseudohypoaldosteronism type 1
Barakat syndroom
Bardet-Biedl syndroom
Bardet-Biedl syndroom 1
Bardet-Biedl syndroom 10
Bardet-Biedl syndroom 11
Bardet-Biedl syndroom van 12
Bardet-Biedl syndroom 2
Bartter syndroom type 3
Bartter syndroom type 4
Behçet de ziekte van
Bifid neus met of zonder anorectale en renale afwijkingen
Birt-Hogg-Dube syndroom
BK-virus nefropathie
Blauwe luier syndroom
Brachioskeletogenital syndroom
Branchiootorenal syndroom
ziekte van Buerger
Campomelic dysplasie
Cat eye syndroom
Caudale regressie sequence
CHARGE syndrome
chromosoom 17q11. 2 deletiesyndroom
chromosoom 8p23.1 verwijdering
het Verzamelen van duct carcinoom
Complete androgeen ongevoeligheid syndroom
Congenitale bijnier hyperplasie door cytochroom P450 oxidoreductasen tekort
Congenitale bilaterale afwezigheid van het vas deferens
Congenitale erytropoëtische porfyrie
Aangeboren nefrotisch syndroom finse type
Aangeboren trombotische trombocytopenische purpura
Cranioectodermal dysplasie
Crome syndroom
Cystinosis
Cystinurie
Dandy-Walker cyste met Nier-Lever-Pancreas dysplasie
Dichte storting ziekte
Dentatorubral-pallidoluysian atrofie
Denys-Drash syndrome
Dermatomyositis
Diethylstilbestrol syndrome
Diffuse cutaneous systemic sclerosis
Dihydroxyadeninuria
Diphallia
Duplication of urethra
Dyschondrosteosis nephritis
EEC syndrome
Ellis-Van Creveld syndrome
Eosinophilic granulomatosis with polyangiitis
Erythropoietic uroporphyria associated with myeloid malignancy
Exstrophy of the bladder
Fabry disease
Faciocardiorenal syndrome
Familial caudal dysgenesis
Familial hyperthyroidism due to mutations in TSH receptor
Familial LCAT-deficiëntie
Familiaire Mediterrane koorts
Familiaire prostaatkanker
Fanconi anemie
Fanconi Bickel syndroom
Fanconi syndroom
Feigenbaum Bergeron Richardson syndroom
Fibrillary glomerulonefritis
Fibromuscular dysplasie – Geen zeldzame ziekte
Fish-eye disease
Fitzsimmons Walson de mellor syndroom
Focale segmentale glomerulosclerosis
Fowler ‘ s syndroom
Fraser syndroom
Frasier syndroom
Galactokinase deficiëntie
Galloway-Mowat-syndroom
Urogenitale palato cardiale syndroom
Giant cell arteritis
syndroom van Gitelman
Glomerulonefritis
Glomerulopathy met fibronectine deposito ’s 1
Glomerulopathy met fibronectine deposito’ s 2
Glucocorticoïd-verhelpen van herstelbare aldosteronism
glycogeenstapelingsziekte type 1A
glycogeenstapelingsziekte type 1B
Goodpasture syndroom
Graham Boyle Troxell syndroom
wegener met polyangiitis
ziekte van Hartnup
Henoch-schönlein
Hepatoerythropoietic porfyrie
Erfelijke angiopathie met nefropathie, aneurysma ‘ s, en spierkrampen syndroom
Hereditaire coproporfyrie
Erfelijke fructose intolerance
Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer
Hereditary paraganglioma-pheochromocytoma
Hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome
Hypocomplementemic urticarial vasculitis
Hypophosphatemic rickets
Hypospadias familial
Hypospadias-intellectual disability, Goldblatt type syndrome
Hypotelorism cleft palate hypospadias
Hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia syndrome
Ichthyosis-intellectual disability-dwarfism-renal impairment
IgA nephropathy
IMAGe syndrome
Imerslund-Grasbeck syndrome
Immunotactoid glomerulopathy
Infundibulopelvic dysgenesis
Interstitiële cystitis – Geen zeldzame ziekte
Ivemark syndroom
Jeune syndroom
Joubert syndroom met oculorenal afwijkingen
Juberg Marsidi syndroom
Juveniele dermatomyositis
Juveniele polymyositis
Kawasaki ziekte
Lesch Nyhan syndroom
syndroom van Liddle
Beperkte cutane systemische sclerose
Beperkte systemische sclerose
Lowe oculocerebrorenal syndroom
Lupus nefritis
Man pseudohermaphroditism verstandelijke beperking syndroom, Verloes type
Maturity-onset diabetes van de jonge, type 5 – Zie Maturity-onset diabetes van de jonge
Meacham Winn Culler syndroom
syndroom van Meckel
Megacystis microcolon intestinale hypoperistalsis syndroom
Membraneuze nefropathie
Methylcobalamine tekort cbl G type
Methylmalonic acidemia
Methylmalonic aciduria, cblA type – Zie Adenosylcobalamin tekort
Methylmalonic aciduria, cblB type – Zie Adenosylcobalamin tekort
Microscopische polyangiitis
Minimale verandering ziekte
Gemengde bindweefselziekte
Muckle-Wells syndroom
Multicentric carpotarsal osteolysis syndrome
Multicystic renal dysplasia, bilateral
Multisystemic smooth muscle dysfunction syndrome
MURCS association
Musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome
Naguib-Richieri-Costa syndrome
Nail-patella syndrome
Nephrocalcinosis
Nephrogenic diabetes insipidus
Nephrogenic diabetes insipidus-intracranial calcification-facial dysmorphism syndrome
Nephronophthisis
Neurofaciodigitorenal syndrome
Noonan syndrome
Noonan syndrome 1 – See Noonan syndrome
Noonan syndrome 2 – See Noonan syndroom
Noonan syndroom 3 – Zie Noonan syndroom
Noonan syndroom 4 – Zie Noonan syndroom
Noonan syndroom 5 – Zie Noonan syndroom
Noonan syndroom 6 – Zie Noonan syndroom
Ochoa syndroom
Oculo skelet renal syndrome
Oligomeganephronic nier-hypoplasie
Omphalocèle, exstrophy van de cloaca, imperforate anus, en spinale afwijkingen complexe
Orofaciodigital syndroom 1
Osteopetrosis autosomaal recessief 3
PAGOD syndroom
Pallister-Hall syndroom
Papillaire niercelcarcinoom
Partiële androgeen ongevoeligheid syndroom
Perlman syndroom
Perrault syndroom
Aanhoudende Müllerian duct syndrome
Feochromocytoom
Pierson syndroom
Polycystic kidney disease – Geen zeldzame ziekte
Polycystische nieren, ernstige infantiele met tubereuze sclerose
Polyomavirus transplantaat nefropathie
Porfyrie cutanea tarda
Postorgasmic ziekte syndroom
Preaxial tekort, postaxial polydactylie en hypospadias
Primaire hyperoxalurie type 1
Primaire hyperoxalurie type 2
Primaire hypomagnesemia met secundaire hypocalcemia
Trots syndroom
Snoeien buik syndroom
Pseudohypoaldosteronism type 2
Pseudohypoparathyroidism type 1A
Pseudohypoparathyroidism type 1B
Pseudohypoparathyroidism type 1C
Pseudohypoparathyroidism type 2
Pseudopseudohypoparathyroidism
Pseudoxanthoma elasticum
Relapsing-rp
Renale agenesis
Renale coloboma syndroom
Renale dysplasie, retinale pigmentair dystrofie, cerebellaire ataxie en skeletdysplasie
Renale dysplasie-ledemaat gebreken syndroom
Renale glucosurie
Renale hypomagnesemia 2
Renale hypomagnesemia-6
Renale hypouricemia
Nier-medullaire carcinoom
Renale notenkraker syndroom
Renale tubulaire acidose met doofheid
Renale tubulaire dysgenesis
Renale tubulopathy, diabetes mellitus, en cerebellaire ataxie door vermenigvuldiging van het DNA in de mitochondriën
Netvlies vasculopathy met cerebrale leukodystrofie met systemische manifestaties
Retroperitoneale fibrose
Reynolds syndroom
RHYNS syndroom
Saito Kuba Tsuruta syndroom
Salcedo syndroom
Sarcoïdose – Geen zeldzame ziekte
Schimke immunoosseous dysplasie
Schinzel Giedion syndroom
Senior Loken Syndroom
SERKAL syndroom
Sesam syndroom
Sikkel bèta-thalassemie
sikkelcelanemie
Simpson-Golabi-Behmel syndroom
Sirenomelia
SLC35A1-charles de GAULLE (CDG-IIf)
kleincellig carcinoom van de blaas
Smith-Lemli-Opitz syndroom
Split hand van urine-afwijkingen spina bifida
Spondyloepiphyseal dysplasie tarda X-linked
Steinfeld syndroom
Sudden infant death met dysgenesis van de testes syndroom
Susac syndroom
syndroom van Swyer
Takayasu arteritis
seminoma Testis
Dunne basaalmembraan nefropathie – Geen zeldzame ziekte
Thymic-Nier-Anale-Long dysplasie
Torticollis keloïden cryptorchidism renale dysplasie
Townes-Brocks syndroom
Trisomie 13
Trisomie 18
Tubereuze sclerose complex
Tubulointerstitial nefritis en uveïtis
Tyrosinemia type 1
VACTERL-associatie
porphyria variegata
Von Hippel-Lindau ziekte
WAGR syndroom
Williams syndroom
Wilms’ tumor
Wilson ziekte
X-gekoppeld hypophosphatemia
X-linked lissencephaly met abnormale genitaliën
Xanthinuria type 1
Xanthinuria type 2
Zellweger syndroom