11-deficiência de beta-hidroxilase
17-deficiência de alfa-hidroxilase
17-deficiência de hidroxiesteróide desidrogenase 3
22q11.2 síndrome deletéria
3-beta-hidroxisteróide dehydrogenase deficiência
46,XX testicular disorder of sex development
48,XXXY síndrome
48,XYYY
49, xxxxy síndrome
5-alfa redução deficiência
Aarskog síndrome
Abruzzo-Erickson Syndrome
acro-pectoro-renal field defect
acroosteolysis dominant type
acute intermittent porphyria
ADDISON’s disease
adenine PHOSPHORIBOSYLTRANSFERASE deficiency
adrenocortical carcinoma
adult-onset still’s Disease
alg8-CDG (CDG-IH)
Allain-Babin-demarquez Syndrome
Alpha-1 antitrypsin deficiency
Alpha-thalassemia x-linked intellectual disability syndrome
Alport syndrome
Alström syndrome
Amelogenesis imperfecta nephrocalcinosis
Amyopathic dermatomyositis
Aniridia renal agenesis psychomotor retardation
Anorchia
AREDYLD
Aromatase deficiency
Arthrogryposis renal dysfunction cholestasis syndrome
Autosomal dominant distal renal tubular acidosis
Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type E – See Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth
Autosomal dominant a doença renal policística – Não uma doença rara
Autossómica dominante pseudohypoaldosteronism tipo 1
Autossómica dominante tubulointerstitial doença renal
Autossómica dominante tubulointerstitial doença renal devido a MUC1 mutações
Autossómica dominante tubulointerstitial doença renal devido à REN mutações
Autossómica dominante tubulointerstitial doença renal devido a UMOD mutações
Autossômica protoporfiria eritropoiética
Autossômica recessiva síndrome de Alport
Autossômica recessiva doença renal policística
Autossômica recessiva pseudohypoaldosteronism tipo 1
Barakat síndrome
Bardet-Biedl, síndrome de
Bardet-Biedl, síndrome de 1
Bardet-Biedl, síndrome de 10
Bardet-Biedl, síndrome de 11
Bardet-Biedl, síndrome de 12
Bardet-Biedl, síndrome de 2
síndrome de Bartter tipo 3
síndrome de Bartter digite 4
doença de Behçet
Bífida nariz com ou sem anorretal e anomalias renais
Birt-Hogg-Dube síndrome
BK-vírus nefropatia
Azul fralda síndrome
Brachioskeletogenital síndrome
Branchiootorenal síndrome
doença de Buerger
Campomelic displasia
olho de Gato síndrome
Caudal de regressão síndrome de carga
síndrome de deleção do cromossoma 17q11.2
cromossoma 8p23.1 eliminação
ducto colector de carcinoma
Completo síndrome de insensibilidade ao andrógeno
a hiperplasia adrenal Congênita, devido ao citocromo P450 oxidoreductase deficiência
Congênita bilateral ausência do canal deferente
porfiria Congênita eritropoética
síndrome nefrótica Congênita finlandês tipo
Congênita trombótica púrpura trombocitopênica
Cranioectodermal displasia
Crome síndrome
Cystinosis
Cystinuria
Dandy-Walker cisto com disfunção Renal-insuficiência Hepática-Pancreática displasia
Densa depósito doença
Dentatorubral-dentatorubral atrofia
Denys-Drash syndrome
Dermatomyositis
Diethylstilbestrol syndrome
Diffuse cutaneous systemic sclerosis
Dihydroxyadeninuria
Diphallia
Duplication of urethra
Dyschondrosteosis nephritis
EEC syndrome
Ellis-Van Creveld syndrome
Eosinophilic granulomatosis with polyangiitis
Erythropoietic uroporphyria associated with myeloid malignancy
Exstrophy of the bladder
Fabry disease
Faciocardiorenal syndrome
Familial caudal dysgenesis
Familial hyperthyroidism due to mutations in TSH receptor
Familial LCAT deficiência
Familial Mediterranean fever
Familial prostate cancer
Fanconi anemia
Fanconi Bickel syndrome
Fanconi syndrome
Feigenbaum Bergeron Richardson syndrome
Fibrillary glomerulonephritis
fibromuscular dysplasia – Not A rare disease
fish-eye disease
Fitzsimmons Walson mellor Syndrome
focal segmentar glomerulosclerose
Folerler’s Syndrome
Fraser Syndrome
Frasier Syndrome
galactokinase deficiency
Galloway-Mowat Syndrome
genito palato Cardiac Syndrome
giant cell arterite
síndrome de Gitelman
Glomerulonefrite
Glomerulopathy com fibronectina depósitos 1
Glomerulopathy com fibronectina depósitos 2
Glicocorticóide remediable aldosteronism
armazenamento de Glicogênio tipo de doença 1A
armazenamento de Glicogênio tipo de doença 1B
síndroma de Goodpasture
Graham Boyle Troxell síndrome
wegener com polyangiitis
doença de Hartnup
púrpura de henoch-schönlein
Hepatoerythropoietic porfiria
Hereditária a angiopatia com nefropatia, aneurismas, e cãibras musculares, síndrome
coproporfiria Hereditária
Hereditária fructose intolerance
Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer
Hereditary paraganglioma-pheochromocytoma
Hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome
Hypocomplementemic urticarial vasculitis
Hypophosphatemic rickets
Hypospadias familial
Hypospadias-intellectual disability, Goldblatt type syndrome
Hypotelorism cleft palate hypospadias
Hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia syndrome
Ichthyosis-intellectual disability-dwarfism-renal impairment
IgA nephropathy
IMAGe syndrome
Imerslund-Grasbeck syndrome
Immunotactoid glomerulopathy
Infundibulopelvic dysgenesis
Interstitial cystitis – Not A rare disease
ivemark syndrome
Jeune syndrome
Joubert syndrome with oculorenal anomalies
Juberg Marsidi syndrome
Juvenile dermatomyosite
Juvenile polymyosite
Kawasaki disease
Lesch Nyhan Syndrome
Liddle Syndrome
limited cutaneous Systemic Sclerosis
Limited Systemic Sclerosis
Lowe oculocerebrorenal Syndrome
Lupus nephritis
male pseudohermaphroditism Intellectual Disability Syndrome, verloes type
Maturidade, diabetes do jovem, do tipo 5 – Ver Maturidade, diabetes do jovem
Meacham Winn Culler síndrome
Divertículo de síndrome de
Megabexiga microcolon intestinal hypoperistalsis síndrome
nefropatia Membranosa
Metilcobalamina deficiência de cbl do tipo G
Methylmalonic acidemia
Methylmalonic aciduria, cblA tipo – Ver Adenosylcobalamin deficiência
Methylmalonic aciduria, cblB tipo – Ver Adenosylcobalamin deficiência
Microscópica polyangiitis
alteração Mínima da doença
doença Mista do tecido conjuntivo
Muckle-Wells síndrome de
Multicentric carpotarsal osteolysis syndrome
Multicystic renal dysplasia, bilateral
Multisystemic smooth muscle dysfunction syndrome
MURCS association
Musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome
Naguib-Richieri-Costa syndrome
Nail-patella syndrome
Nephrocalcinosis
Nephrogenic diabetes insipidus
Nephrogenic diabetes insipidus-intracranial calcification-facial dysmorphism syndrome
Nephronophthisis
Neurofaciodigitorenal syndrome
Noonan syndrome
Noonan syndrome 1 – See Noonan syndrome
Noonan syndrome 2 – See A síndrome de Noonan
a síndrome de Noonan 3 – Consulte a síndrome de Noonan
a síndrome de Noonan 4 – Consulte a síndrome de Noonan
a síndrome de Noonan 5 – Consulte a síndrome de Noonan
a síndrome de Noonan 6 – Ver a síndrome de Noonan
Ochoa síndrome
Oculo-esquelético, síndrome renal
Oligomeganephronic renal, hipoplasia
Omphalocele, exstrophy de cloaca, ânus imperfurado, e espinhal defeitos complexo
Orofaciodigital síndrome 1
Osteopetrose autossômica recessiva 3
PAGOD síndrome
Pallister-Hall síndrome
Papilar renal, carcinoma de célula
síndrome de insensibilidade ao andrógeno Parcial
Perlman síndrome
Perrault síndrome
Persistente Müllerian duto de síndrome de
Feocromocitoma
Pierson síndrome
doença renal policística – Não uma doença rara
rins Policísticos, grave infantil com esclerose tuberosa
Polyomavirus transplante alogénico de nefropatia
Porfiria cutanea tarda
Postorgasmic doença síndrome de
Preaxial deficiência, postaxial polidactilia e hipospádia
Primário hyperoxaluria tipo 1
Primário hyperoxaluria tipo 2
Primário hipomagnesemia com hipocalcemia secundária
Orgulho síndrome
Ameixa seca barriga a síndrome de
Pseudohypoaldosteronism tipo 2
Pseudohypoparathyroidism tipo 1A
Pseudohypoparathyroidism tipo 1B
Pseudohypoparathyroidism tipo 1C
Pseudohypoparathyroidism tipo 2
Pseudopseudohypoparathyroidism
Pseudoxanthoma elasticum
Recidivante polychondritis
agenesia Renal
Renal coloboma síndrome
Renal, displasia da retina pigmentar distrofia, ataxia cerebelar e displasia esquelética
Renal, displasia-membro defeitos síndrome
Renal glycosuria
Renal hipomagnesemia 2
Renal hipomagnesemia-6
Renal hypouricemia
renal medullary carcinoma
renal nutcracker syndrome
renal tubular acidose with deafness
renal tubular dysgenesis
Renal tubulopathy, diabetes mellitus, and cerebellar ataxia due to duplication of mitochondrial DNA
Retiniana vasculopathy with cerebral leukodystrophy with systemic manifestations
retroperitoneal fibrose
Reynolds Syndrome
rhyns Syndrome
Saito Kuba Tsuruta Syndrome
Salcedo Syndrome
sarcoidose – not a rare disease
schimke immunoosseous dysplasia
Schinzel giedion Syndrome
Senior Loken Syndrome
SERKAL síndrome
Gergelim síndrome
Falciforme talassemia beta
anemia Falciforme
Simpson-Golabi-Behmel síndrome
Sirenomelia
SLC35A1-charles de gaulle (CDG-IIf)
Pequenas células e carcinoma de bexiga
Smith-Lemli-Opitz síndrome
Dividir a mão urinário anomalias espinha bífida
Spondyloepiphyseal displasia tarda ligadas ao X
Steinfeld síndrome
de morte Súbita de bebês com dysgenesis dos testículos síndrome
síndrome de Susac
síndrome de Swyer
Arterite de takayasu
seminoma Testicular
Fina membrana basal nefropatia – Não uma doença rara
Thymic-Renal-Anal-Pulmão, displasia
Torticollis quelóides criptorquidismo renal, displasia
Townes-Reconstrução síndrome
Trissomia do cromossomo 13
Trissomia do cromossomo 18
esclerose Tuberosa complexo
Tubulointerstitial nefrite e uveíte
Tirosinemia tipo 1
associação VACTERL
porfiria Variegada
de Von Hippel-Lindau doença
síndrome de WAGR
síndrome de Williams
tumor de Wilms
doença de Wilson
X-vinculada hypophosphatemia
X-linked lissencephaly anormais genitália
Xanthinuria tipo 1
Xanthinuria tipo 2
síndrome de Zellweger