11-beta-hydroxylasbrist
17-alfa-hydroxylasbrist
17-beta hydroxysteroid dehydrogenas 3-brist
22q11.2 deletionssyndrom
3-beta-hydroxysteroid dehydrogenasbrist
46,XX testikel störning av könsutveckling
48,XXXY syndrom
48,XYYY
49, XXXXY syndrom
5-alfa reduktasbrist
Aarskog syndrom
Abruzzo-Erickson syndrom
Acro-pectoro-renal fältdefekt
akroosteolys dominerande typ
akut intermittent porfyri
Addisons sjukdom
adenin fosforibosyltransferasbrist
Adrenokortikalt Karcinom
vuxen debut fortfarande”s sjukdom
alg8-CDG (CDG-ih)
Allain-Babin-Demarquez syndrom
alfa-1 antitrypsin deficiency
Alpha-thalassemia x-linked intellectual disability syndrome
Alport syndrome
Alström syndrome
Amelogenesis imperfecta nephrocalcinosis
Amyopathic dermatomyositis
Aniridia renal agenesis psychomotor retardation
Anorchia
AREDYLD
Aromatase deficiency
Arthrogryposis renal dysfunction cholestasis syndrome
Autosomal dominant distal renal tubular acidosis
Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type E – See Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth
Autosomal dominant polycystisk njursjukdom – inte en sällsynt sjukdom
Autosomal dominant pseudohypoaldosteronism typ 1
Autosomal dominant tubulointerstitiell njursjukdom
Autosomal dominant tubulointerstitiell njursjukdom på grund av MUC1-mutationer
Autosomal dominant tubulointerstitiell njursjukdom på grund av REN-mutationer
Autosomal dominant tubulointerstitiell njursjukdom på grund av UMOD-mutationer
Autosomal dominant tubulointerstitiell njursjukdom på grund av erytropoietisk protoporfyri
autosomalt recessivt alportsyndrom
autosomalt recessivt polycystiskt njursjukdom
autosomalt recessivt pseudohypoaldosteronism typ 1
Barakat syndrom
Bardet-Biedl syndrom
Bardet-Biedl syndrom 1
Bardet-Biedl syndrom 10
Bardet-Biedl syndrom 11
Bardet-Biedl syndrom 12
Bardet-Biedl syndrom 2
Bartter syndrom typ 3
Bartter syndrom typ 4
behsacoriet sjukdom
bifid näsa med eller utan anorektala och renala anomalier
Birt-Hogg-Dube syndrom
BK-virus nefropati
blå blöja syndrom
brachioskeletogenitalt syndrom
Branchiotorenalt syndrom
Buerger sjukdom
campomelic dysplasi
kattögonsyndrom
kaudal regression sekvens
LADDNINGSSYNDROM
kromosom 17q11.2 deletionssyndrom
kromosom 8p23.1 deletion
samla kanalkarcinom
fullständigt androgenkänslighetssyndrom
medfödd adrenal hyperplasi på grund av cytokrom P450 oxidoreduktasbrist
medfödd bilateral frånvaro av vas deferens
medfödd erytropoietisk porfyri
medfödd nefrotiskt syndrom finsk typ
medfödd trombotisk trombocytopen purpura
Kranioektodermal dysplasi
Crome syndrom
cystinos
cystinuri
Dandy-Walker cyst med njur-lever-pankreatisk dysplasi
tät deponeringssjukdom
dentatorubral-pallidoluysian atrofi
Denys-Drash syndrome
Dermatomyositis
Diethylstilbestrol syndrome
Diffuse cutaneous systemic sclerosis
Dihydroxyadeninuria
Diphallia
Duplication of urethra
Dyschondrosteosis nephritis
EEC syndrome
Ellis-Van Creveld syndrome
Eosinophilic granulomatosis with polyangiitis
Erythropoietic uroporphyria associated with myeloid malignancy
Exstrophy of the bladder
Fabry disease
Faciocardiorenal syndrome
Familial caudal dysgenesis
Familial hyperthyroidism due to mutations in TSH receptor
Familial Lcat – brist
Familjär medelhavsfeber
familjär prostatacancer
Fanconi anemi
Fanconi Bickel syndrom
Fanconi syndrom
Feigenbaum Bergeron Richardson syndrom
fibrillär glomerulonefrit
fibromuskulär dysplasi-inte en sällsynt sjukdom
fisk-ögonsjukdom
Fitzsimmons Walson Mellor syndrom
fokal segmental glomeruloskleros
Fowler”s syndrom
fraser syndrom
Frasier syndrom
galaktokinasbrist
Galloway-Mowat syndrom
genito palato cardiac Syndrome
jättecellsarterit
Gitelman syndrom
glomerulonefrit
glomerulopati med fibronektinavlagringar 1
glomerulopati med fibronektinavlagringar 2
glukokortikoid-remedierbar aldosteronism
Glykogenlagringssjukdom typ 1A
Glykogenlagringssjukdom typ 1B
Goodpasturesyndrom
Graham Boyle Troxell syndrom
Wegeners med polyangiit
Hartnup-sjukdom
Henoch-Schonlein purpura
hepatoerytropoietisk porfyri
ärftlig angiopati med nefropati, aneurysmer och muskelkramper syndrom
ärftlig coproporfyri
ärftlig fructose intolerance
Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer
Hereditary paraganglioma-pheochromocytoma
Hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome
Hypocomplementemic urticarial vasculitis
Hypophosphatemic rickets
Hypospadias familial
Hypospadias-intellectual disability, Goldblatt type syndrome
Hypotelorism cleft palate hypospadias
Hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia syndrome
Ichthyosis-intellectual disability-dwarfism-renal impairment
IgA nephropathy
IMAGe syndrome
Imerslund-Grasbeck syndrome
Immunotaktoid glomerulopati
Infundibulopelvic dysgenes
interstitiell cystit – inte en sällsynt sjukdom
Ivemark syndrom
Jeune syndrom
Joubert syndrom med okulorenala anomalier
Juberg Marsidi Syndrom
Juvenil dermatomyosit
Juvenil polymyosit
Kawasakis sjukdom
Lesch Nyhan syndrom
Liddle syndrom
begränsad kutan systemisk skleros
begränsad systemisk skleros
Lowe oculocerebrorenal syndrom
lupus nefrit
manlig pseudohermafroditism intellektuellt handikappsyndrom, verloes Typ
Mognadsdebut diabetes hos unga, typ 5-Se Mognadsdebut diabetes hos unga
Meacham Winn Culler syndrom
Meckel syndrom
Megacystis microcolon intestinal hypoperistalsis syndrom
membranös nefropati
Metylkobalaminbrist cbl G – typ
Metylmalon acidemi
Metylmalon aciduria, cblA Typ-se adenosylkobalaminbrist
metylmalonsyrauri, cblb – Typ – se adenosylkobalaminbrist
mikroskopisk polyangiit
minimal förändringssjukdom
blandad bindvävssjukdom
Muckle-Wells syndrom
Multicentric carpotarsal osteolysis syndrome
Multicystic renal dysplasia, bilateral
Multisystemic smooth muscle dysfunction syndrome
MURCS association
Musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome
Naguib-Richieri-Costa syndrome
Nail-patella syndrome
Nephrocalcinosis
Nephrogenic diabetes insipidus
Nephrogenic diabetes insipidus-intracranial calcification-facial dysmorphism syndrome
Nephronophthisis
Neurofaciodigitorenal syndrome
Noonan syndrome
Noonan syndrome 1 – See Noonan syndrome
Noonan syndrome 2 – See Noonans syndrom
Noonans syndrom 3 – Se Noonans syndrom
Noonans syndrom 4 – se Noonans syndrom
Noonans syndrom 5 – Se Noonans syndrom
Noonans syndrom 6 – Se Noonans syndrom
Ochoas syndrom
Oculo skeleton renal syndrome
Oligomeganefronisk renal hypoplasi
Omphalocele, exstrofi hos cloaca, imperforate anus och spinaldefekter komplex
Orofaciodigitalt syndrom 1
osteopetros autosomalt recessivt 3
pagod syndrom
Pallister-Hall syndrom
papillär njurcellskarcinom
partiellt Androgenkänslighetssyndrom
Perlman syndrom
Perrault syndrom
Persistent m Oborullerian kanalsyndrom
feokromocytom
Pierson syndrom
polycystisk njursjukdom – inte en sällsynt sjukdom
polycystiska njurar, svår infantil med tuberös skleros
Polyomavirus allograft nefropati
porfyri cutanea tarda
Postorgasmiskt sjukdomssyndrom
Preaxial brist, postaxial polydactyly och hypospadier
Primär Hyperoxaluri typ 1
Primär Hyperoxaluri typ 2
primär hypomagnesemi med sekundär hypokalcemi
stolt syndrom
beskära magen syndrom
Pseudohypoaldosteronism typ 2
Pseudohypoparathyroidism typ 1a
Pseudohypoparathyroidism typ 1B
Pseudohypoparathyroidism typ 1C
Pseudohypoparathyroidism typ 2
Pseudopseudohypoparathyroidism
Pseudoxanthoma elasticum
Relapsing polychondritis
Renal agenes
njur coloboma syndrom
renal dysplasi, retinal pigmentär dystrofi, cerebellär ataxi och skelettdysplasi
renal dysplasi-lem defekter syndrom
Renal glykosuri
renal hypomagnesemi 2
renal hypomagnesemi-6
renal Hypouricemia
Renal medullär karcinom
renal nötknäpparsyndrom
renal tubulär acidos med dövhet
Renal tubulär dysgenes
Renal tubulopati, diabetes mellitus och cerebellär ataxi på grund av dubbelarbete av mitokondriellt DNA
Retinal vaskulopati med cerebral leukodystrofi med systemiska manifestationer
Retroperitoneal fibros
Reynolds syndrom
RHYNS syndrom
Saito Kuba Tsuruta syndrom
Salcedo syndrom
sarkoidos – inte en sällsynt sjukdom
schimke immunoosseous dysplasi
Schinzel Giedion syndrom
senior loken syndrom
SERKAL syndrom
sesam syndrom
Sickle beta-talassemi
sicklecellanemi
Simpson-Golabi-Behmel syndrom
Sirenomelia
SLC35A1-CDG (CDG-IIf)
liten cellkarcinom i urinblåsan
Smith-Lemli-Opitz syndrom
delade urinvägsavvikelser spina bifida
Spondyloepifyseal dysplasi tarda X – länkad
Steinfeld syndrom
plötslig spädbarnsdöd med dysgenes av testiklarna syndrom
Susac syndrom
swyer syndrom
Takayasu arterit
testikel seminom
tunn basalmembran nefropati-inte en sällsynt sjukdom
tymisk-Renal-Anal-Lungdysplasi
Torticollis keloider kryptorkism renal dysplasi
Townes-Brocks syndrom
Trisomi 13
trisomi 18
Tuberös skleros komplex
tubulointerstitiell nefrit och uveit
Tyrosinemi Typ 1
VACTERL association
Variegate porfyri
von Hippel-Lindaus sjukdom
WAGR-syndrom
Williams syndrom
Wilms tumör
Wilsons sjukdom
X-länkad hypofosfatemi
X-länkad Lissencefali med onormala könsorgan
Xantinuri typ 1
xantinuri typ 2
Zellwegers syndrom