Ce Sunt Genele?
genele, pur și simplu, sunt piatra de temelie a eredității. Alcătuite din ADN (acid dezoxiribonucleic), genele creează molecule numite proteine. Există aproximativ 20.000-25.000 de gene în fiecare persoană. Cu toții avem două seturi din fiecare genă moștenită de la părinții noștri. Genele sunt uniforme la toți oamenii; dar, aproximativ 1%, pot apărea diferențe care sunt cunoscute sub numele de „alele” și reprezintă conducerea fiecărui individ la trăsăturile fizice unice ale unei persoane.
în primul rând, un pic de fundal
în 1865, Gregor Mendel, un călugăr Augustinian (ilustrat mai sus), a publicat concluziile sale cu privire la munca sa cu hibridizarea plantelor și a revoluționat modul în care oamenii de știință. Patru ani mai târziu, a fost făcută descoperirea ADN-ului nucleinic, care a identificat ADN-ul asociat cu proteinele. În 1952, Rosalind Franklin a creat „fotografia 51”, care a demonstrat un model distinct pentru ADN. James Watson și Francis Crick, în 1955, au identificat o structură dublă de helix a ADN-ului; și, în 1961, a fost identificat codul genetic pentru proteine.
cu douăzeci și cinci de ani în urmă, un efort internațional a început să cartografieze și să înțeleagă funcția și rolul tuturor genelor în dezvoltarea umană. Din această cercetare colaborativă, internațională, oamenii de știință și medicii au reușit să identifice secvențe genetice specifice care au dus la diagnosticarea și tratamentul bolilor moștenite, tulburărilor fizice și mentale.
boli cauzate de deformări genetice
lista bolilor și tulburărilor este în continuă creștere. Identificarea genei specifice care cauzează boala sau tulburarea a condus la capacitatea de a detecta mai rapid afecțiunile medicale și duce la opțiuni de tratament mai specifice. În prezent, pacienții cu antecedente de ereditate specifice sunt acum capabili să înțeleagă riscul lor pentru anumite boli. Genele cancerului de sân, colon, prostată și piele au fost identificate, iar implicațiile genetice au un impact asupra modului în care sunt tratate cancerele. Părinții de perspectivă sunt capabili să fie mai bine informați cu privire la riscurile ca copilul lor să se nască cu Sindrom Down, boală de celule secera, autism, hemofilie sau fibroză chistică. Pacienții mai în vârstă pot beneficia de cunoașterea riscului lor de a dezvolta boala Parkinson, de exemplu.
oamenii de știință au făcut lucrări genetice asupra bolilor mai puțin frecvente sau orfane în bolile cardiovasculare, oculare, neurologice, respiratorii și hematologice. Cercetările continuă, iar Institutul Național de cercetare a genomului uman al NIH oferă informații detaliate despre rolul geneticii în tratamentul bolilor, tulburărilor și bolilor.
Care Sunt Domeniile De Specialitate Ale Cercetării Genelor?
Medicina s-a mutat în domenii specifice ale geneticii pentru a spori și a oferi o îngrijire clinică mai bună. Mai exact, domeniile de reproducere / infertilitate, oncologie, cardiovasculare, fibroză chistică, intervenție și terapie fetală, hematologie, metabolică, neurogenetică, genetică pediatrică, parentală și post-mortem s-au dovedit a fi eficiente în furnizarea unui standard de îngrijire pentru pacienți. Activitatea în genetică a îmbunătățit opțiunile de tratament pentru pacienți. De exemplu, un pacient cu cancer de sân poate fi identificat ca având o genă specifică BRCA1 sau BRCA2 care va ajuta medicii în furnizarea planului de tratament cu cel mai mare efect.
Genealogie
din ce în ce mai mulți oameni folosesc teste genetice pentru a-și determina strămoșii specifici. Majoritatea oamenilor folosesc Testarea ADN pentru a umple golurile din istoria familiei sau pentru a confirma strămoșii; deși, nu neapărat legate de problemele de sănătate, strămoșii pot indica riscuri genetice potențiale. Luați, de exemplu, persoanele care descoperă moștenirea evreiască Ashkenazi un grup din Europa de Est este predispus la tulburări genetice rare. Identificarea membrilor familiei cu acest machiaj genetic poate ajuta la identificarea riscului de boli specifice, cum ar fi boala, Tay-Sachs, care afectează creierul și sistemul nervos.
cele mai bune grade medicale a clasat cel mai accesibil program de consiliere genetică, care vă va oferi mai multe informații despre cum să începeți să câștigați gradul dvs. în consiliere genetică.