Mik Azok A Gének?
a gének egyszerűen fogalmazva az öröklődés építőkövei. A DNS-ből (dezoxiribonukleinsavból) álló gének fehérjéknek nevezett molekulákat hoznak létre. Körülbelül 20 000-25 000 gén van minden emberben. Mindegyik génnek két csoportja van, amelyeket a szüleinktől örököltünk. A gének minden emberben egységesek; de körülbelül 1% – ban előfordulhatnak olyan különbségek, amelyeket “alléloknak” neveznek, és amelyek az egyes egyének egyedi fizikai tulajdonságaihoz vezetnek.
először is, egy kis háttér
1865-ben Gregor Mendel, egy Ágoston szerzetes (a fenti képen) közzétette megállapításait a növényi hibridizációval kapcsolatos munkájáról, és forradalmasította a tudósok módját. Négy évvel később felfedezték a nuklein DNS – t, amely azonosította a fehérjékhez kapcsolódó DNS-t. 1952-ben Rosalind Franklin létrehozta az” 51.fényképet”, amely a DNS különálló mintáját mutatta be. James Watson és Francis Crick 1955-ben azonosították a DNS kettős spirálszerkezetét, és 1961-ben azonosították a fehérjék genetikai kódját.
huszonöt évvel ezelőtt egy nemzetközi törekvést indítottak el, hogy feltérképezzék és megértsék az összes gén működését és szerepét az emberi fejlődésben. Az együttműködő, nemzetközi kutatásokból a tudósok és az orvosok képesek voltak azonosítani azokat a specifikus génszekvenciákat, amelyek öröklött betegségek, fizikai és mentális rendellenességek diagnosztizálásához és kezeléséhez vezettek.
genetikai deformitások által okozott betegségek
a betegségek és rendellenességek listája egyre növekszik. A betegséget vagy rendellenességet okozó specifikus gén azonosítása lehetővé teszi az orvosi állapotok gyorsabb felismerését, és specifikusabb kezelési lehetőségekhez vezet. Jelenleg a specifikus öröklődési előzményekkel rendelkező betegek képesek megérteni bizonyos betegségek kockázatát. Emlő -, vastagbél -, prosztata-és bőrrák géneket azonosítottak, és a genetikai következmények hatással vannak a rák kezelésére. A perspektivikus szülők jobban tájékozódhatnak a Down-szindrómával, sarlósejtes betegséggel, autizmussal, hemofíliával vagy cisztás fibrózissal született gyermekük kockázatairól. Az idősebb betegek számára előnyös lehet például a Parkinson-kór kialakulásának kockázata.
a tudósok genetikai munkát végeztek a szív-és érrendszeri, szemészeti, neurológiai, légzőszervi és hematológiai betegségek kevésbé gyakori vagy árva betegségein. A kutatás folytatódik, és az NIH Országos Humán Genom Kutatóintézete részletes tájékoztatást nyújt a genetika szerepéről a betegségek, rendellenességek és betegségek kezelésében.
Melyek A Génkutatás Speciális Területei?
az orvostudomány a genetika bizonyos területeire költözött, hogy javítsa és jobb klinikai ellátást nyújtson. Konkrétan a reproduktív/meddőség, az onkológia, a kardiovaszkuláris, a cisztás fibrózis, a magzati beavatkozás és terápia, a hematológia, a metabolikus, a neurogenetika, a gyermek -, a szülői és a post mortem genetika hatékonynak bizonyult a betegek ellátásának színvonalában. A genetikai munka javította a betegek kezelési lehetőségeit. Például egy emlőrákos beteg azonosítható specifikus BRCA1 vagy BRCA2 génekkel, amelyek segítenek az orvosoknak a leghatékonyabb kezelési terv biztosításában.
Genealógia
egyre több ember használja a genetikai tesztelést, hogy meghatározza saját származását. A legtöbb ember DNS-tesztet használ a családtörténeti hiányosságok kitöltésére vagy az ősök megerősítésére; habár, nem feltétlenül kapcsolódik egészségügyi kérdésekhez, az ősök rámutathatnak a lehetséges genetikai kockázatokra. Vegyük például az emberek, akik felfedezik askenázi zsidó örökség egy kelet-európai csoport, aki hajlamos a ritka, genetikai rendellenességek. Az ilyen genetikai összetételű családtagok azonosítása segíthet az agyat és az idegrendszert érintő bizonyos betegségek, például a Tay-Sachs betegség kockázatának azonosításában.
legjobb Medical Degrees rangsorolta a leginkább megfizethető genetikai tanácsadás Program, amely az Ön számára több információt arról, hogyan kell elkezdeni megszerezte a diplomát genetikai tanácsadás.