Was sind Gene?
Gene, einfach ausgedrückt, sind der Baustein der Vererbung. Gene bestehen aus DNA (Desoxyribonukleinsäure) und bilden Moleküle, die als Protein bezeichnet werden. Es gibt ungefähr 20.000-25.000 Gene in jeder Person. Wir alle haben zwei Sätze jedes Gens von unseren Eltern geerbt. Gene sind bei allen Menschen einheitlich; aber etwa 1%, Unterschied kann auftreten, die als „Allele“ bekannt ist und Konten für jedes Individuum führen zu einer Person, die einzigartigen physikalischen Eigenschaften.
Zuerst ein kleiner Hintergrund
1865 veröffentlichte Gregor Mendel, ein Augustinermönch (Bild oben), seine Erkenntnisse über seine Arbeit mit Pflanzenhybridisierung und revolutionierte die Art und Weise, wie Wissenschaftler. Vier Jahre später wurde die Entdeckung von Nukleindna gemacht, die DNA identifizierte, die mit Proteinen assoziiert war. 1952 schuf Rosalind Franklin „Photograph 51“, das ein eindeutiges Muster für DNA zeigte. James Watson und Francis Crick identifizierten 1955 eine Doppelhelixstruktur der DNA; und 1961 wurde der genetische Code für Proteine identifiziert.
Vor fünfundzwanzig Jahren wurde ein internationales Unterfangen gestartet, um die Funktion und Rolle aller Gene in der menschlichen Entwicklung abzubilden und zu verstehen. Aus dieser kollaborativen, internationalen Forschung konnten Wissenschaftler und Ärzte spezifische Gensequenzen identifizieren, die zur Diagnose und Behandlung von Erbkrankheiten, körperlichen und psychischen Störungen geführt haben.
Krankheiten, die durch genetische Missbildungen verursacht werden
Die Liste der Krankheiten und Störungen wächst ständig. Die Identifizierung des spezifischen Gens, das die Krankheit oder Störung verursacht, hat dazu geführt, dass Erkrankungen schneller erkannt werden können und spezifischere Behandlungsmöglichkeiten bestehen. Derzeit sind Patienten mit spezifischen Erbgeschichten nun in der Lage, ihr Risiko für bestimmte Krankheiten zu verstehen. Brust-, Dickdarm-, Prostata- und Hautkrebsgene wurden identifiziert und die genetischen Implikationen haben einen Einfluss darauf, wie die Krebsarten behandelt werden. Perspektivische Eltern können besser über die Risiken informiert werden, dass ihr Kind mit Down-Syndrom, Sichelzellenanämie, Autismus, Hämophilie oder Mukoviszidose geboren wird. Ältere Patienten können beispielsweise davon profitieren, ihr Risiko für die Entwicklung der Parkinson-Krankheit zu kennen.
Wissenschaftler haben genetische Arbeiten an weniger häufigen oder seltenen Erkrankungen in den Bereichen Herz-Kreislauf, Augen, Neurologisch, respiratorisch und Hämatologie durchgeführt. Die Forschung geht weiter, und das National Human Genome Research Institute des NIH liefert detaillierte Informationen über die Rolle der Genetik bei der Behandlung von Krankheiten, Störungen und Krankheiten.
Was sind die Spezialgebiete der Genforschung?
Die Medizin ist in bestimmte Bereiche der Genetik vorgedrungen, um die klinische Versorgung zu verbessern und zu verbessern. Insbesondere die Bereiche Fortpflanzung / Unfruchtbarkeit, Onkologie, Herz-Kreislauf, Mukoviszidose, fetale Intervention und Therapie, Hämatologie, Stoffwechsel, Neurogenetik, pädiatrische, elterliche und postmortale Genetik haben sich bei der Bereitstellung eines Versorgungsstandards für Patienten als wirksam erwiesen. Die Arbeit in der Genetik hat die Behandlungsmöglichkeiten für Patienten verbessert. Zum Beispiel kann eine Brustkrebspatientin identifiziert werden, die ein spezifisches BRCA1- oder BRCA2-Gen aufweist, das Ärzten bei der Bereitstellung des wirksamsten Behandlungsplans hilft.
Genealogie
Immer mehr Menschen nutzen Gentests, um ihre spezifische Abstammung zu bestimmen. Die meisten Menschen verwenden DNA-Tests, um Lücken in der Familiengeschichte zu schließen oder die Abstammung zu bestätigen; obwohl, nicht unbedingt im Zusammenhang mit Gesundheitsproblemen, Abstammung kann auf potenzielle genetische Risiken hinweisen. Nehmen wir zum Beispiel Menschen, die aschkenasisches jüdisches Erbe entdecken, eine osteuropäische Gruppe, die anfällig für seltene ist, genetische Störungen. Die Identifizierung von Familienmitgliedern mit diesem genetischen Make-up kann bei der Identifizierung des Risikos für bestimmte Krankheiten helfen, wie die Krankheit, Tay-Sachs, die das Gehirn und das Nervensystem betrifft.
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