O Que São Genes?Os Genes, simplificando, são o bloco de construção da hereditariedade. Compostos de ADN (ácido desoxirribonucleico), os genes criam moléculas chamadas proteínas. Existem aproximadamente 20.000 a 25.000 genes em cada pessoa. Todos temos dois conjuntos de cada gene herdados dos nossos pais. Genes são uniformes em todas as pessoas, mas, cerca de 1%, diferença pode ocorrer que é conhecido como” alelos ” e conta para cada indivíduo levar a características físicas únicas de uma pessoa.
First, A Little Background
In 1865, Gregor Mendel, an Augustinian monk (pictured above), published his findings on his work with plant hybridization and revolutionized the way scientists. Quatro anos depois, a descoberta do DNA nucleino foi feita, que identificou o DNA associado com proteínas. Em 1952, Rosalind Franklin criou “Photograph 51”, que demonstrou um padrão distinto para o DNA. James Watson and Francis Crick, in 1955, identified a double helix structure of DNA; and, in 1961, the genetic code for proteins was identified.Há vinte e cinco anos, um esforço internacional começou a mapear e compreender a função e o papel de todos os genes no desenvolvimento humano. Dessa pesquisa colaborativa, internacional, cientistas e médicos foram capazes de identificar sequências genéticas específicas que levaram ao diagnóstico e tratamento de doenças hereditárias, distúrbios físicos e mentais.
doenças causadas por deformações genéticas
a lista de doenças e distúrbios está sempre a crescer. Identificar o gene específico que causa a doença ou a desordem levou à capacidade de detectar as condições médicas mais rapidamente e leva a opções de tratamento mais específicas. Atualmente, pacientes com histórias hereditárias específicas são agora capazes de entender o seu risco para certas doenças. Os genes do cancro da mama, do cólon, da próstata e da pele foram identificados e as implicações genéticas têm um impacto na forma como os cancros são tratados. Perspectiva os pais são capazes de ser mais bem informados sobre os riscos de seu filho nascer com síndrome de Down, doença das células falciformes, autismo, hemofilia ou fibrose cística. Os doentes mais velhos podem beneficiar de conhecer o seu risco de desenvolver a doença de Parkinson, por exemplo.Os cientistas fizeram trabalhos genéticos sobre doenças cardiovasculares, oculares, neurológicas, respiratórias e hematológicas menos comuns ou órfãs. A investigação prossegue e o Instituto Nacional de Investigação do Genoma Humano do NIH fornece informações pormenorizadas sobre o papel da genética no tratamento de doenças, distúrbios e doenças.Quais São As Áreas Especializadas Da Investigação Genética?
a medicina mudou-se para áreas específicas da genética para melhorar e proporcionar melhores cuidados clínicos. Especificamente, as áreas de reprodução/infertilidade, oncologia, cardiovascular, fibrose cística, intervenção fetal e terapia, Hematologia, metabólica, Neurogenética, genética pediátrica, parental e post-mortem provaram ser eficazes na prestação de um padrão de cuidados para os pacientes. O trabalho em genética melhorou as opções de tratamento para os pacientes. Por exemplo, um paciente com câncer de mama pode ser identificado como tendo um gene específico BRCA1 ou BRCA2 que irá ajudar os médicos a fornecer o plano de tratamento mais eficaz.
Genealogia
cada vez mais, mais pessoas estão usando testes genéticos para determinar sua ancestralidade específica. A maioria das pessoas usa testes de DNA para preencher lacunas de história familiar ou para confirmar ancestralidade; embora, não necessariamente relacionados com problemas de saúde, ancestralidade pode apontar para potenciais riscos genéticos. Tomemos por exemplo as pessoas que descobrem a herança judaica Ashkenazi um grupo da Europa Oriental é propenso a doenças genéticas raras. A identificação dos familiares com esta composição genética pode ajudar a identificar o risco de doenças específicas, como a doença Tay-Sachs, que afecta o cérebro e o sistema nervoso.
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