遺伝子とは何ですか？
遺伝子は、簡単に言えば、遺伝のビルディングブロックです。 DNA（デオキシリボ核酸）で構成され、遺伝子はタンパク質と呼ばれる分子を作成します。 それぞれの人には約20,000-25,000の遺伝子があります。 私たちは皆、私たちの両親から継承された各遺伝子の二組を持っています。 遺伝子はすべての人々で均一である;しかし、約1%、”対立遺伝子”として知られ、人の独特な物理的な特徴への各個人の鉛を説明する相違は起こるかもしれない。
まず、少し背景
1865年、アウグスティヌスの修道士（上の写真）であるGregor Mendelは、植物ハイブリダイゼーションに関する彼の研究に関する発見を発表し、科学者の道に革命をもたらした。 4年後、タンパク質に関連するDNAを同定したヌクレインDNAの発見が行われた。 1952年、ロザリンド-フランクリンは”写真51″を作成し、DNAの明確なパターンを示した。 James WatsonとFrancis Crickは1955年にDNAの二重らせん構造を同定し、1961年にはタンパク質の遺伝コードが同定された。
25年前、人間の発達におけるすべての遺伝子の機能と役割を地図化し、理解するための国際的な試みが開始された。 その共同研究、国際的な研究から、科学者や医師は、遺伝性疾患、身体的および精神的障害の診断と治療につながる特定の遺伝子配列を同定することが
遺伝的変形による病気
病気や障害のリストは増え続けています。 疾患または障害を引き起こす特定の遺伝子を同定することは、病状をより迅速に検出する能力につながり、より具体的な治療選択肢につながる。 現在、特定の遺伝病歴を有する患者は、特定の疾患に対するリスクを理解することができるようになった。 乳癌、結腸癌、前立腺癌および皮膚癌の遺伝子が同定されており、遺伝的影響は癌の治療方法に影響を及ぼす。 視点両親は、ダウン症候群、鎌状赤血球症、自閉症、血友病または嚢胞性線維症で生まれた子供のリスクについてよりよく知ることができます。 高齢の患者は、例えば、パーキンソン病を発症するリスクを知ることから利益を得ることができる。
科学者たちは、心血管、眼、神経学、呼吸器および血液学におけるあまり一般的でない、または孤児の疾患に関する遺伝学的研究を行っています。 研究は続けられ、NIHの国立ヒトゲノム研究所は、疾患、障害および病気の治療における遺伝学の役割に関する詳細な情報を提供しています。
遺伝子研究の専門分野は何ですか？
医学は、より良い臨床ケアを強化し、提供するために、遺伝学の特定の領域に移動しました。 具体的には、生殖/不妊、腫瘍学、心血管、嚢胞性線維症、胎児の介在および療法、血液学、新陳代謝、neurogenetics、小児科の、親および死後の遺伝学の区域は患者に心配の標準を提供することで有効であると証明した。 遺伝学の研究は、患者の治療選択肢を改善しました。 例えば、乳癌患者は、医師が最も効果的な治療計画を提供するのを支援する特定のＢＲＣＡ１またはＢＲＣＡ２遺伝子を有するものとして同定され得る。
系譜
ますます、より多くの人々が彼らの特定の祖先を決定するために遺伝子検査を使用しています。 ほとんどの人は、家族歴のギャップを埋めるために、または祖先を確認するためにDNA検査を使用します。、必ずしも健康問題に関連していないが、祖先は、潜在的な遺伝的リスクを指摘することができます。 例えば、アシュケナージのユダヤ人の遺産を発見する人々を取る東ヨーロッパのグループは、まれな、遺伝的疾患になりやすい人です。 この遺伝の構成の家族の同一証明は頭脳および神経系に影響を与える病気、Tay-Sachsのような特定の病気のための危険の識別で、助けるかもしれません。
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