Che cosa sono i geni?
I geni, in poche parole, sono l’elemento costitutivo dell’ereditarietà. Costituiti da DNA (acido desossiribonucleico), i geni creano molecole chiamate proteine. Ci sono circa 20.000-25.000 geni in ogni persona. Tutti noi abbiamo due serie di ogni gene ereditato dai nostri genitori. I geni sono uniformi in tutte le persone; ma, circa l ‘ 1%, può verificarsi una differenza che è nota come “alleli” e rappresenta il piombo di ogni individuo alle caratteristiche fisiche uniche di una persona.
In primo luogo, Un piccolo background
Nel 1865, Gregor Mendel, un monaco agostiniano (nella foto sopra), pubblicò le sue scoperte sul suo lavoro con l’ibridazione delle piante e rivoluzionò il modo in cui gli scienziati. Quattro anni dopo, è stata fatta la scoperta del DNA nucleina, che ha identificato il DNA associato alle proteine. Nel 1952, Rosalind Franklin ha creato “Fotografia 51”, che ha dimostrato un modello distinto per il DNA. James Watson e Francis Crick, nel 1955, identificarono una struttura a doppia elica del DNA; e, nel 1961, fu identificato il codice genetico per le proteine.
Venticinque anni fa, è stato avviato uno sforzo internazionale per mappare e comprendere la funzione e il ruolo di tutti i geni nello sviluppo umano. Da quella collaborazione, ricerca internazionale, scienziati e medici sono stati in grado di identificare specifiche sequenze geniche che ha portato alla diagnosi e al trattamento di malattie ereditarie, disturbi fisici e mentali.
Malattie causate da deformità genetiche
L’elenco delle malattie e dei disturbi è in continua crescita. Identificare il gene specifico che causa la malattia o il disturbo ha portato alla capacità di rilevare le condizioni mediche più rapidamente e porta a opzioni di trattamento più specifiche. Attualmente, i pazienti con specifiche storie di ereditarietà sono ora in grado di comprendere il loro rischio per alcune malattie. I geni del cancro della mammella, del colon, della prostata e della pelle sono stati identificati e le implicazioni genetiche hanno un impatto su come vengono trattati i tumori. Prospettiva I genitori sono in grado di essere meglio informati sui rischi del loro bambino che nasce con sindrome di Down, anemia falciforme, autismo, emofilia o fibrosi cistica. I pazienti più anziani possono trarre beneficio dal conoscere il loro rischio di sviluppare la malattia di Parkinson, per esempio.
Gli scienziati hanno svolto un lavoro genetico su malattie meno comuni o orfane nei settori cardiovascolare, oculare, neurologico, respiratorio ed ematologico. La ricerca continua e l’Istituto nazionale di ricerca sul genoma umano del NIH fornisce informazioni dettagliate sul ruolo della genetica nel trattamento di malattie, disturbi e malattie.
Quali sono le aree di specializzazione della ricerca genica?
La medicina si è spostata in aree specifiche della genetica per migliorare e fornire una migliore assistenza clinica. In particolare, le aree di riproduzione / infertilità, oncologia, cardiovascolare, fibrosi cistica, intervento e terapia fetale, ematologia, metabolica, neurogenetica, genetica pediatrica, parentale e post-mortem hanno dimostrato di essere efficaci nel fornire uno standard di cura per i pazienti. Il lavoro in genetica ha migliorato le opzioni di trattamento per i pazienti. Ad esempio, un paziente con cancro al seno può essere identificato con uno specifico gene BRCA1 o BRCA2 che aiuterà i medici a fornire il piano di trattamento più efficace.
Genealogia
Sempre più persone utilizzano test genetici per determinare la loro discendenza specifica. La maggior parte delle persone usa il test del DNA per colmare le lacune della storia familiare o per confermare l’ascendenza; sebbene, non necessariamente correlato a problemi di salute, l’ascendenza possa indicare potenziali rischi genetici. Prendiamo per esempio le persone che scoprono Ashkenazi patrimonio ebraico un gruppo dell ” Europa orientale è che inclini a rare, malattie genetiche. L’identificazione dei membri della famiglia con questo corredo genetico può aiutare nell’identificazione del rischio per le malattie specifiche, quale la malattia, Tay-Sachs, che pregiudica il cervello ed il sistema nervoso.
Migliori gradi medici ha classificato il programma di consulenza genetica più conveniente che vi fornirà ulteriori informazioni su come iniziare a guadagnare la laurea in consulenza genetica.