hlavní laboratorní studie používá v diagnostice hereditární sférocytóza (HS) patří následující:
-
Kompletní krvinek
-
počet Retikulocytů
-
zlý korpuskulární koncentrace hemoglobinu (MCHC)
-
v nátěru Periferní krve
-
Laktát dehydrogenázy (LDH) úroveň
-
Frakcionované bilirubinu
-
průtoková cytometrie pomocí eosin-5′-maleimide (EMA) závazné test
Osmotický gradient ektacytometry, i když uznáván jako referenční metoda pro diagnózu červených krvinek (RBC), membrána poruchy, byl zřídka používán v klinické praxi kvůli jeho omezené dostupnosti. Byla však vyvinuta nová generace ektacytometrů, která může vést k širšímu využití této techniky. Tato technika nerozlišuje mezi HS a autoimunitní hemolytickou anémií (AIHA), ale odlišuje HS od jiných dědičných membránových poruch.
klasické laboratorní vlastnosti HS zahrnují následující :
-
Mírné až středně těžké anémie
-
Retikulocytosou
-
Zvýšená MCHC
-
Spherocytes na nátěru periferní krve
-
Hyperbilirubinémie
RBC morfologie v HS je výrazný, ale ne diagnostické. Anisocytóza je prominentní a menší buňky jsou sférocyty. Na rozdíl od sférocytů spojených s imunitním hemolytickým onemocněním a tepelným poškozením jsou sférocyty HS poměrně jednotné ve velikosti a hustotě. Spherocytes se vyznačují následující:
-
Nedostatek centrální bledost
-
Snížila střední korpuskulární průměr
-
Zvýšená hustota.
Sférocytární RBC nejsou specifické pro HS. Autoimunitní hemolytická anémie může také produkovat sférocytóza, ale tato porucha se obvykle vyloučí negativní nálezy na přímý antiglobulinový test.
zvýšená MCHC je charakteristickým znakem buněk RBC v HS. Hodnoty MCHC vyšší než horní hranice normálu (35-36%) jsou běžné. Tato zvýšená MCHC je výsledkem mírné buněčné dehydratace. Průměrný objem buněk (MCV) u pacientů s HS je ve skutečnosti nízký, pravděpodobně kvůli ztrátě membrány a dehydrataci buněk.
nejvíce citlivý test pro HS je inkubovány osmotická fragilita testování (OFT), který se provádí po inkubaci Erytrocytů za 18-24 hodin za sterilních podmínek při 37°C. ČASTO se červených Krvinek, které nebyly inkubovány může prokázat, hemolýza HS buněk u některých pacientů, ale není spolehlivý. To platí zejména pro novorozence, protože fetální RBC jsou obecně odolnější vůči osmotické hemolýze. Inkubované často výsledky jsou obvykle abnormální. Stabilita vzorku je rozhodující pro často a vzorky krve by neměly být před testováním chlazeny déle než 2 dny.
ačkoli se často tradičně používá pro diagnostiku HS, je náročné na práci a časově náročné. Místo toho současné pokyny doporučují použití průtokové cytometrie k screeningu HS.
další laboratorní testy používané k diagnostice HS zahrnují test autohemolýzy a test lýzy glycerolu. Tyto zřídka se používají a nenabízejí žádnou výhodu nad často.
je možná další charakterizace specifické membránové léze hledáním abnormalit ve spektrinu, ankyrinu, pallidinu nebo pásmu 3. Dodecyl sulfát sodný-polyakrylamidové gelové elektroforézy (SDS-PAGE) může detekovat defektní protein ve většině případů; to může být užitečné pro rozlišování HS z jiných hematologických poruch, které mohou napodobit to, jako vrozené dyserythropoietic anémie typu II. Tyto studie však nejsou běžně prováděny, a jsou k dispozici pouze ve vybraných výzkumných laboratoří.
osmotická gradientní ektacytometrie je referenční technikou pro diagnostiku poruch membrány RBC. V této technice měří laserový difrakční viskozimetr (ektacytometr) deformovatelnost erytrocytů jako kontinuální funkci osmolality média, ve kterém jsou suspendovány. Osmotická gradientní ektacytometrie rozlišuje HS od jiných dědičných membránových patologií, ale nerozlišuje HS od autoimunitní hemolytické anémie.
další testy jsou indikovány u pacientů, kteří prodělali aplastickou krizi. Testování na virus herpes simplex, parvovirus B19, a infekční mononukleóza může pomoci identifikovat infekční etiologii aplastické krize. Hladiny vitaminu B12 a folátu by měly být měřeny, aby se určily zásoby výživy během zotavení z aplastické krize.
v Případě, že diagnóza se provádí pozdě v životě, pacienti musí mít vyhodnocení jejich stav železa, a to zejména v případě, že obdrželi transfuzemi krve (např, z důvodu více hemolytická epizody nebo nepřesné diagnózy) nebo prolongované perorální podávání železa pro anémii. Toto hodnocení zahrnuje měření zásob železa a hladin feritinu v séru. U pacientů s těžkým přetížením železem se mohou vyskytnout jaterní dysfunkce nebo srdeční problémy.
cholecystitida a cholelitiáza jsou častými komplikacemi HS. Pokud pacient s příznaky a symptomy hemolýzy kromě pravém horním kvadrantu bolesti břicha, horečka, leukocytóza, ultrazvuk žlučových cest by měly být provedeny.
pokud je navržena aplastická krize, je třeba pokračovat v dalším hodnocení bílých krvinek a krevních destiček. To může vyžadovat aspiraci kostní dřeně a biopsii, aby se vyloučila aplazie nebo megaloblastóza. Získání aspirátu kostní dřeně pro testování je zřídka nutné s výjimkou případů aplastické nebo megaloblastické krize. Výsledky testů pomáhají hodnotit funkci dřeně a vývoj linie.