KLINICKÉ FUNKCE A SOUVISEJÍCÍ PORUCHY
Cerebelární hypoplazie a aplazie může představovat libovolné kombinace hypotonie, motor zpoždění, kognitivní zpoždění, ataxie a/hlava truncal titubations, nesrovnalosti řeči, rytmus, a nystagmus. Klinicky asymptomatické případy cerebelární hypoplazie nebo dokonce aplazie jsou však dobře zdokumentovány ve starší literatuře.
malformace Dandy-Walker je klinicky poměrně heterogenní. Kromě cerebelární funkce, v některých případech vykazují jiné abnormality CNS, např. ageneze corpus callosum, mozkový kmen anomálie, a migrational abnormality, které budou mít vliv na klinický obraz. Mentální retardace je také variabilní a často koreluje s přítomností souvisejících anomálií. Pacienti bez přidružených anomálií mohou mít relativně normální inteligenci a vývoj.94 hodnocení jedince s malformací Dandy-Walker proto vyžaduje pečlivé hledání takových souvisejících abnormalit. Ataxie a mozkového kmene dysfunkce jsou často prezentuje vlastnosti a předpokládá se, že výsledek z místních účinků tlaku na mozkový kmen a mozeček. V důsledku kolísání tlaku v zadní fosílii se tyto příznaky mohou vyskytovat přerušovaně. Prezentace může být až v dospělosti s bolestem hlavy a progresivním neurologickým zhoršením. Ačkoli hydrocefalus je často zahrnut do definice malformace Dandy-Walker, často není přítomen při narození a může se vyvíjet a prezentovat v prvním roce života nebo později. Ačkoli je občas identifikována jasná etiologie hydrocefalu, jako je akvaduktální stenóza, ve většině případů neexistuje jasná překážka toku CSF. Nedostatek průchodnosti z foramen Magendie a foramina Lushka, jednou za patogeneze malformace, je vzácné a nepravděpodobné, že by etiologie hydrocefalu ve většině případů.
Joubert syndrom klasicky dárky s abnormalitami dýchacích řízení rychlosti v dětství (zejména epizodické tachypnoe, ale také respirační pauzy), rytmický jazyk výstupek, abnormální pohyby očí, ataxie, mentální retardace.Bylo popsáno 95,96 strukturálních abnormalit oka, jako je chorioretinální colobomata. Stupeň vývojového zpoždění může být poměrně variabilní a není rovnoměrně tak závažný, jak se původně myslelo. V variant Joubert syndrom může být významné ledvin zapojení (nephronophthisis v NPHP1)
Chiari I malformace má klinické spektrum, které se rozšířily v posledních letech s rostoucí využívání magnetické REZONANCE, zobrazovací modality volby pro diagnostiku tohoto stavu. Oproti Chiari II malformace (viz předchozí diskuse o uzavření neurální trubice vady), Chiari I malformace obvykle stává symptomatickou v dospívání do rané dospělosti, i když počáteční prezentace může být také u kojence nebo starší dospělé. Počáteční stížností je často bolest krku, občas se projevuje torticollis nebo retrocollis. Pokud koexistuje syringomyelia krční míchy, může být počáteční stížností symetrická, asymetrická nebo dokonce zcela jednostranná bolest paží. Neurologické příznaky a příznaky jsou také závislé na zapojených nervových strukturách. Převládající postižení mozkového kmene a mozečku mandle buď komprese na úrovni foramen magnum nebo rozšíření syrinx do mozkového kmene (syringobulbia) může vést k řadě mozek, kmenové a mozečkové příznaky. Ve velmi mladé věkové skupině mohou být příznaky spánkové apnoe, stridor a potíže s krmením. Abnormality pohybu očí jsou relativně časté. Oscillopsie je hlášena pacientem a při vyšetření lze pozorovat různé formy nystagmu. Downbeating nystagmus (Video 31, Downbeat Nystagmus), a to zejména, když zdůrazněn boční downgaze, by měl upozornit zkoušející potenciální problém v kraniocervikálního/pontomedullary křižovatce. Torzní nystagmus může být také přítomen, zejména v přítomnosti syringomyelia / syringobulbia. Nižší poškození lebečního nervu může vést k dysfagii a aspiraci, které se mohou poprvé projevit až v osmém desetiletí. Při komplikaci syringobulbií může být přítomno asymetrické postižení lebečního nervu až do lebečního nervu V. Nerovnováha a vertigo s trunkální ataxií mohou naznačovat poškození vestibulo-a spinocerebelárních systémů. Při koexistenci syringohydromyelie se tento klinický obraz stává ještě komplikovanějším. Čtyřicet procent až 75% případů Chiari mám přidruženou syringomyelii, v závislosti na sérii a způsobu zjištění.97, Kdy pacient bojuje s příznaky přidělit do míchy, syringomyelie může být prokázána ve více než 90% případů. Nejběžnějším místem maximální expanze je C4 až C6, i když dutina se může rozšířit nahoru a dolů po celé šňůře. Dutina je často centrálně nebo mírně asymetricky umístěna, čímž nejprve narušuje křížení vláken v přední páteřní Komisi. Protože tato vlákna nesou smyslové informace převážně pro bolest a teplotu, a zadní sloupce mohou být relativně ušetřeny, může dojít k disociované smyslové ztrátě; pocit bolesti a teploty tak může být narušen v distribuci capelike přes ramena a dolů po pažích, zatímco lehký dotek a poloha kloubu zůstávají relativně nedotčeny. Kompromis buněk předního rohu může mít za následek nerovnoměrnou slabost, amyotrofii a ztrátu reflexů v pažích. Tato zjištění jsou často asymetrická nebo dokonce jednostranná. S rozšířením dutiny se mohou objevit další příznaky, včetně příznaků a příznaků dlouhého traktu. Dalším důležitým projevem syringomyelie, zejména v dětství, je progresivní skolióza, někdy nejčasnější známka syringomyelie. Skeletální anomálie lebky mohou být spojeny s Chiari I malformací, nejčastěji bazilárním dojmem (viz diskuse v sekci deformity lebky a krku). Další skeletální anomálie kraniocervikálního spojovací spojené s Chiari I malformace patří Klippel‐Feil anomálie a atlanto‐okcipitální asimilace.
V kontrastu k těmto převážně cerebelární syndromy, jiné podmínky, mají více klinických příznaků mozkového kmene dysfunkce. V nejširší klinické definice Möbius‘ syndrom se odkazuje na kombinaci bilaterální symetrické a asymetrické obličeje slabost spojená s abnormalitami horizontální pohled, většinou nedostatky únosu. Mohou být také narušeny jiné funkce lebečního nervu, zejména IX, XII, V a příležitostně III. Poškození dolních lebečních nervů může vést k potížím s včasným krmením, problémům s polykáním a atrofii jazyka, která je často jednostranná. Může být také spojena neurosenzorická hluchota. U pacientů s Möbiovým syndromem může být přítomna řada somatických anomálií.98 nejméně 50% případů má anomálie končetin. Třicet procent má nedostatky talipes a 20% vykazuje hypoplazii číslic, příčné terminální vady nebo syndaktylie. Polsko anomálie (absence prsních svalů s nebo bez radiální ray abnormalitu horních končetin) a Klippel‐Feil anomálie, mohou být také spojeny. Souběžné vrozené srdeční onemocnění, anomálie močových cest a hypogonadismus / hypogenitalismus jsou méně časté. Mírná mentální retardace je hlášeno u 10% až 15% pacientů s Möbius‘ syndrom; nicméně, psychomotorický vývoj může být také zpomalil, protože komunikace a sociální interakce, problémy, které mohou vyplynout z pozorovány obrny hlavových nervů. Většina případů Möbius‘ syndrom objeví se vyskytují sporadicky, a v některých případech může znamenat rušivý sekvence. Asociace s polskou anomálií je někdy označována jako Polsko-Möbiův syndrom a může být familiární.
dalším syndromem zahrnujícím jádra kraniálních nervů je Duaneův syndrom. Tento syndrom spočívá především v omezeném únosu s rozšířením palpebrální trhliny při pokusu o únos a zatažení zeměkoule na postižené straně při pokusu o addukci. To je způsobeno nedostatkem abducens inervace k postranní rectus s vyrovnávací inervace pomocí hlavových nervů III. Opět, většina z popsaných případů byly sporadické; nicméně, familiární výskyty byly pozorovány v souvislosti s řadou anomálií, jako jsou abnormality končetin, oční anomálie, a hluchota.98 kombinace Duane anomálie, Klippel‐Feil anomálie, a percepční hluchota byl odkazoval se na jako Wildervanck (cerviko‐oculo‐akustické) syndrom. Je to nejisté dědictví. Marcus-Gunn (jaw‐winking) syndrom se skládá z jednostranné ptózy, s elevací ptotického víka do polohy vyšší než opačná strana při otevření úst, zejména s odchylkou úst na opačnou stranu. To je často poprvé zaznamenáno u dítěte při sání. Existuje několik rodin s návrhem dominantního způsobu dědičnosti s neúplnou penetrací.