Oculopharyngeal muskeldystrofi (OPMD) er en usædvanlig autosomal dominerende lidelse, der er karakteriseret ved langsom progression. Neuromuskulær sygdom er en af flere etiologier af pulmonal volumenbegrænsning fra ekstrinsiske eller parenkymatiske årsager og kan føre til pulmonal hypertension og højre sidet hjertesvigt, hvilket er i overensstemmelse med cor pulmonale. Her beskriver vi et tilfælde af en OPMD-patient med cor pulmonale, der blev vendt ved hjælp af mekanisk assisteret ventilation.
< læringsmål: selvom åndedrætsmuskelsvaghed er en usædvanlig årsag til åndedrætssvigt og en sjælden årsag til cor pulmonale, kan de specifikke fysiske tegn på det fremkalde de alvorlige åndedræts-og hjerteforhold såvel som underliggende neuromuskulær sygdom. Abdominal paradoks er det mest karakteristiske fysiske tegn på dysfunktion af membranen, den vigtigste muskel af åndedræt. Det er dog ofte ikke let at bemærke tegnet, især hos patienter med neuromuskulær sygdom.>