Angelman syndrom (AS) er en genetisk lidelse, der kan forsinke udviklingen og forårsage neurologiske problemer og anfald. I øjeblikket er der ingen kur mod AS. Den tilgængelige medicin kan kun kontrollere anfald og bør ledsages af fysisk, kommunikativ og adfærdsterapi for at håndtere andre symptomer.
forskning i specifikke gener, der forårsager som igangværende. Dette kan føre til udvikling af nye terapier designet til at målrette disse gener. Eksempler på igangværende forskning er beskrevet nedenfor.
genterapi
genterapi involverer at forsyne cellerne hos en patient med en funktionel kopi af et gen, der mangler eller muteres, og behandler derfor den underliggende årsag til sygdommen. I AS er dette UBE3A-genet.
alle har to kopier af hvert gen, en arvet fra moderen og en fra faderen. Normalt er kun moderens kopi af UBE3A-genet aktivt, mens faderkopien er “tavs”. Derfor, hvis der er en sletning eller en mutation i UBE3A-genet, der er arvet fra moderen, udvikler barnet AS.
Agilis Bioterapeutik udvikler i øjeblikket en terapi kaldet AGIL-AS, der sigter mod at levere en funktionel kopi af UBE3A-genet til hjernen og rygmarven i et forsøg på at behandle AS. Dette ville blive gjort ved hjælp af en modificeret virus kaldet en adenoassocieret virus eller AAV som en vektor. En vektor er et køretøj, der bruges til at bære et gen inde i celler.
undersøgelser i musemodeller af AS har vist, at levering af UBE3A-genet direkte til nervecellerne ved hjælp af en AAV-vektor kan forbedre kognitive problemer, såsom læring. Disse resultater er offentliggjort i det videnskabelige tidsskrift PLoS One.
AGIL-AS blev tildelt lægemiddelbetegnelse til Sjældne Sygdomme af U. S. Food and Drug Administration (FDA) i November 2015 og af Europa-Kommissionen (EF) i maj 2016.
topoisomerasehæmmere
en anden mekanisme, der undersøges for at gendanne UBE3A-genekspression, er ved at aktivere den faderlige kopi af genet. En forskningsgruppe ved University of North Carolina, School of Medicine screenede lægemidler godkendt af FDA til andre tilstande som potentielle kandidater, der kunne genaktivere UBE3A-genet. Med denne tilgang identificerede de et lægemiddel, der blev brugt i kræftbehandling kaldet topoisomerase 1-hæmmer eller topotecan, som med succes genaktiverede det sovende UBE3A-gen i en musemodel af AS. Disse resultater blev offentliggjort i det prestigefyldte videnskabelige tidsskrift Nature. Der er endnu ikke udført kliniske forsøg for at bestemme sikkerheden og effekten af topotecan hos AS-patienter.
minocyclin
forskere har vist, at den antibiotiske minocyclin har en effekt på nervesystemet og er gavnlig hos patienter med forskellige neurologiske lidelser, herunder Parkinsons sygdom, og skrøbeligt KS-syndrom.
efter dette gennemførte et team af forskere ved University of Florida et pilotforsøg (NCT01531582) for at vurdere, om minocyclin kunne forbedre de kognitive og adfærdsmæssige symptomer på AS. Resultaterne, offentliggjort i det videnskabelige tidsskrift BMC Neurology, antydede, at minocyclin blev godt tolereret hos AS-patienter, aldre 4 til 12 og syntes at forbedre kommunikationen, motorisk kontrol, og forståelse. Yderligere langsigtede forsøg er stadig nødvendige for fuldt ud at vurdere sikkerheden og de potentielle fordele ved minocyclin i AS.
Bemærk: Angelman syndrom nyheder er strengt en nyhed og information hjemmeside om sygdommen. Det giver ikke lægehjælp, diagnose eller behandling. Dette indhold er ikke beregnet til at erstatte professionel medicinsk rådgivning, diagnose eller behandling. Søg altid råd fra din læge eller anden kvalificeret sundhedsudbyder med eventuelle spørgsmål, du måtte have vedrørende en medicinsk tilstand. Se aldrig bort fra professionel medicinsk rådgivning eller forsinkelse med at søge det på grund af noget, du har læst på denne hjemmeside.