spørgsmål
- Hvad er sickle cell trait?
- hvad er forskellen mellem seglcelleegenskaber og seglcellesygdom?
- Hvad betyder det, hvis nogen har seglcelleegenskaber?
- hvilken forskning udføres for bedre at forstå seglcelleegenskaber?
Hvad er sickle cell trait?
Sickle cell trait opstår, når en person bærer en enkelt kopi af sickle globin-genet arvet fra en forælder sammen med et normalt globin-gen fra den anden forælder. Globin-generne dirigerer røde blodlegemer i knoglemarven for at producere hæmoglobin, et protein, der bærer ilt i røde blodlegemer i hele kroppen. I de fleste tilfælde oplever mennesker, der lever med seglcelleegenskaber, ingen symptomer og fører normale liv. Fordi nogle personer med seglcelleegenskaber har komplikationer fra tilstanden, er der behov for forskning for bedre at forstå, hvornår og hvordan seglcelleegenskaber kan påvirke en persons helbred. Omkring 2,5 millioner mennesker i USA lever med seglcelleegenskaber. Seglcelleegenskaber er forskellig fra seglcellesygdom, også kendt som seglcelleanæmi.
vend tilbage til “spørgsmål”
Hvad er forskellen mellem seglcelleegenskaber og seglcellesygdom?
mennesker med seglcelleegenskaber bærer kun en kopi af det ændrede hæmoglobingen og har sjældent kliniske symptomer relateret til sygdommen. I modsætning hertil bærer mennesker med seglcellesygdom to kopier af det ændrede hæmoglobingen. Med to kopier af det ændrede gen ødelægges de røde blodlegemer hurtigt, og patienter har kronisk, alvorlig anæmi eller lave hæmoglobinniveauer. Røde blodlegemer bliver misdannede, hvoraf mange tager “C” – eller seglformen, der giver sygdommen sit navn. Uden ordentlig behandling kan en person med seglcellesygdom udvikle tilbagevendende episoder af smerte og kan have livstruende komplikationer, herunder skader på organer som hjerne, knogler, lunger, nyrer, lever og hjerte. Sygdommen rammer mellem 70.000 og 100.000 amerikanere og er mest almindelig hos mennesker af afrikansk, mellemøstlig, middelhavs, Central-og sydamerikansk og asiatisk indisk oprindelse eller afstamning.
vend tilbage til “spørgsmål”
Hvad betyder det, hvis nogen har seglcelleegenskaber?
de fleste mennesker, der har seglcelleegenskaber, vil aldrig opleve nogen medicinske komplikationer. I sjældne tilfælde kan nogle mennesker, der har seglcelleegenskaber, opleve medicinske komplikationer, når de udfører intens fysisk aktivitet. Flere af risiciene for personer med seglcelleegenskaber opstår, når de deltager i fysisk aktivitet med høj intensitet eller er aktive i højere højder såsom bjerge eller ikke-tryksatte fly. Personer med seglcelleegenskaber oplever lejlighedsvis skade på deres nyrer fra sickling i dele af nyrerne. Mennesker med seglcelleegenskaber bør være opmærksomme på deres tilstand til familieplanlægningsformål, fordi de kan overføre genet til deres børn. Hvis begge forældre har seglcelleegenskaber, er der en større chance for, at et eller flere af deres børn bliver født med seglcellesygdom.
vend tilbage til “spørgsmål”
hvilken forskning udføres for bedre at forstå seglcelleegenskaber?
National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI) definerer i øjeblikket, hvilke forskningsspørgsmål der skal besvares om seglcelleegenskaber. I juni 2010 afholdt NHLBI og Det Rådgivende Udvalg for Blodsikkerhed og tilgængelighed på kontoret for Folkesundhed og videnskab, US Department of Health and Human Services, et to-dages videnskabeligt værksted for at diskutere de nuværende beviser og undersøge de etiske, juridiske, sociale og folkesundhedsvirkninger af seglcelleegenskaber.
der er stigende interesse for, hvordan seglcelleegenskaber kan påvirke en persons sundhed og velvære. For eksempel er flere studerende-atleter med seglcelleegenskaber døde efter intense træningssessioner i løbet af det sidste årti. Omfanget af risici for sådanne begivenheder, og hvordan man bedst forebygger og styrer dem, vides ikke. Ud over sin igangværende forskningsindsats inden for seglcellesygdom bestemmer NHLBI i øjeblikket, hvilke typer forskning der er behov for for bedre at forstå disse spørgsmål.
tilbage til “spørgsmål”