Domande
- Che cosa è sickle cell trait?
- Qual è la differenza tra il tratto falciforme e la malattia falciforme?
- Cosa significa se qualcuno ha tratto falciforme?
- Quale ricerca viene fatta per comprendere meglio il tratto delle cellule falciformi?
Che cos’è il tratto falciforme?
Tratto falciforme si verifica quando una persona porta una singola copia del gene globina falce ereditato da un genitore insieme a un gene globina normale dall’altro genitore. I geni della globina dirigono i globuli rossi nel midollo osseo per produrre emoglobina, una proteina che trasporta l’ossigeno nei globuli rossi in tutto il corpo. Nella maggior parte dei casi, le persone che vivono con il tratto falciforme non sperimentano sintomi e conducono una vita normale. Poiché alcune persone con tratto falciforme hanno complicazioni dalla condizione, la ricerca è necessaria per capire meglio quando e come tratto falciforme potrebbe influenzare la salute di una persona. Circa 2,5 milioni di persone negli Stati Uniti vivono con tratto falciforme. Il tratto falciforme è diverso dall’anemia falciforme, nota anche come anemia falciforme.
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Qual è la differenza tra il tratto falciforme e la malattia falciforme?
Le persone con tratto falciforme portano solo una copia del gene dell’emoglobina alterato e raramente hanno sintomi clinici correlati alla malattia. Al contrario, le persone con anemia falciforme portano due copie del gene dell’emoglobina alterato. Con due copie del gene alterato, i globuli rossi vengono distrutti rapidamente e i pazienti hanno anemia cronica, grave o bassi livelli di emoglobina. I globuli rossi diventano deformi, molti dei quali assumono la forma “C” o falce che dà il nome alla malattia. Senza un adeguato trattamento, una persona con anemia falciforme può sviluppare episodi ricorrenti di dolore e può avere complicazioni pericolose per la vita, tra cui danni a organi come cervello, ossa, polmoni, reni, fegato e cuore. La malattia colpisce tra i 70.000 e i 100.000 americani ed è più comune nelle persone di origine o discendenza indiana africana, mediorientale, mediterranea, centrale e sudamericana e asiatica.
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Cosa significa se qualcuno ha tratto falciforme?
La maggior parte delle persone che hanno tratto falciforme non sperimenterà mai complicazioni mediche. Tuttavia, in rari casi, alcune persone che hanno tratto falciforme possono sperimentare complicazioni mediche durante l’esecuzione di attività fisica intensa. Molti dei rischi per le persone con tratto falciforme si verificano quando si impegnano in attività fisica ad alta intensità o sono attivi a quote più elevate come montagne o aerei non pressurizzati. Le persone con tratto falciforme occasionalmente subiscono danni ai reni da falciature in sezioni del rene. Le persone con tratto falciforme dovrebbero essere consapevoli della loro condizione per scopi di pianificazione familiare perché possono passare il gene sui loro figli. Se entrambi i genitori hanno tratto falciforme, c’è una maggiore probabilità che uno o più dei loro figli nasceranno con anemia falciforme.
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Quale ricerca viene fatta per comprendere meglio il tratto delle cellule falciformi?
Il National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI) sta attualmente definendo quali domande di ricerca devono essere risolte sul tratto delle cellule falciformi. Nel giugno 2010, la NHLBI e il Comitato consultivo per la sicurezza e la disponibilità del sangue presso l’Office of Public Health and Science, Dipartimento della salute e dei servizi umani degli Stati Uniti, hanno tenuto un workshop scientifico di due giorni per discutere le prove attuali e per esaminare gli impatti etici, legali, sociali e di salute pubblica del tratto falciforme.
C’è un crescente interesse per il modo in cui il tratto falciforme può influenzare la salute e il benessere di una persona. Ad esempio, diversi studenti-atleti con tratto falciforme sono morti a seguito di intense sessioni di allenamento nell’ultimo decennio. L’entità dei rischi per tali eventi e come prevenirli e gestirli al meglio non sono noti. Oltre ai suoi sforzi di ricerca in corso nell’anemia falciforme, la NHLBI sta attualmente determinando quali tipi di ricerca sono necessari per comprendere meglio questi problemi.
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