Preguntas
- ¿Qué es el rasgo de células falciformes?
- ¿Cuál es la diferencia entre el rasgo de células falciformes y la enfermedad de células falciformes?
- ¿Qué significa si alguien tiene el rasgo de células falciformes?
- ¿Qué investigación se está realizando para comprender mejor el rasgo de células falciformes?
¿Qué es el rasgo de células falciformes?
El rasgo de células falciformes ocurre cuando una persona porta una sola copia del gen de la globina falciforme heredado de uno de los padres junto con un gen de globina normal del otro padre. Los genes de la globina dirigen los glóbulos rojos de la médula ósea para producir hemoglobina, una proteína que transporta oxígeno en los glóbulos rojos por todo el cuerpo. En la mayoría de los casos, las personas que viven con el rasgo de células falciformes no experimentan síntomas y llevan una vida normal. Debido a que algunas personas con el rasgo de células falciformes tienen complicaciones de la afección, se necesita investigación para comprender mejor cuándo y cómo el rasgo de células falciformes podría afectar la salud de una persona. Alrededor de 2,5 millones de personas en los Estados Unidos viven con el rasgo de células falciformes. El rasgo de células falciformes es diferente de la enfermedad de células falciformes, también conocida como anemia de células falciformes.
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¿Cuál es la diferencia entre el rasgo de células falciformes y la enfermedad de células falciformes?
Las personas con rasgo de células falciformes portan solo una copia del gen de hemoglobina alterado y rara vez tienen síntomas clínicos relacionados con la enfermedad. Por el contrario, las personas con anemia de células falciformes portan dos copias del gen de hemoglobina alterado. Con dos copias del gen alterado, los glóbulos rojos se destruyen rápidamente y los pacientes tienen anemia crónica grave o niveles bajos de hemoglobina. Los glóbulos rojos se deforman, muchos de los cuales toman la forma de «C» o hoz que da nombre a la enfermedad. Sin el tratamiento adecuado, una persona con anemia de células falciformes puede desarrollar episodios recurrentes de dolor y puede tener complicaciones que ponen en peligro su vida, como daño a órganos como el cerebro, los huesos, los pulmones, los riñones, el hígado y el corazón. La enfermedad afecta a entre 70.000 y 100.000 estadounidenses y es más común en personas de origen o ascendencia africana, de Oriente Medio, Mediterránea, Centroamericana y sudamericana e india asiática.
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¿Qué significa si alguien tiene el rasgo de células falciformes?
La mayoría de las personas que tienen el rasgo de células falciformes nunca experimentarán complicaciones médicas. Sin embargo, en casos raros, algunas personas que tienen el rasgo de células falciformes pueden experimentar complicaciones médicas al realizar actividad física intensa. Varios de los riesgos para las personas con el rasgo de células falciformes ocurren cuando realizan actividad física de alta intensidad o están activas en elevaciones más altas, como montañas o aviones sin presión. Las personas con el rasgo de células falciformes ocasionalmente experimentan daño en sus riñones por la anemia falciforme en secciones del riñón. Las personas con el rasgo de células falciformes deben ser conscientes de su afección con fines de planificación familiar, ya que pueden transmitir el gen a sus hijos. Si ambos padres tienen el rasgo de células falciformes, hay una mayor probabilidad de que uno o más de sus hijos nazcan con enfermedad de células falciformes.
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¿Qué investigación se está realizando para comprender mejor el rasgo de células falciformes?
El Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre (NHLBI, por sus siglas en inglés) está definiendo actualmente qué preguntas de investigación deben responderse sobre el rasgo de células falciformes. En junio de 2010, el NHLBI y el Comité Asesor de Seguridad y Disponibilidad de Sangre de la Oficina de Salud Pública y Ciencia del Departamento de Salud y Servicios Humanos de los Estados Unidos, realizaron un taller científico de dos días para discutir la evidencia actual y examinar los impactos éticos, legales, sociales y de salud pública del rasgo de células falciformes.
Existe un creciente interés en cómo el rasgo de células falciformes puede afectar la salud y el bienestar de una persona. Por ejemplo, varios estudiantes-atletas con el rasgo de células falciformes han muerto después de intensas sesiones de entrenamiento en la última década. No se conoce la magnitud de los riesgos para tales eventos, ni la mejor manera de prevenirlos y manejarlos. Además de sus esfuerzos de investigación en curso en la enfermedad de células falciformes, el NHLBI está determinando actualmente qué tipos de investigación se necesitan para comprender mejor estos problemas.
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