Questions
- Qu’est-ce que le trait drépanocytaire?
- Quelle est la différence entre le trait drépanocytaire et la drépanocytose?
- Qu’est-ce que cela signifie si quelqu’un a un trait drépanocytaire?
- Quelles recherches sont menées pour mieux comprendre le trait drépanocytaire?
Qu’est-ce que le trait drépanocytaire?
Le trait drépanocytaire se produit lorsqu’une personne porte une seule copie du gène de la globine drépanocytaire hérité d’un parent avec un gène de globine normal de l’autre parent. Les gènes de la globine dirigent les globules rouges dans la moelle osseuse pour produire de l’hémoglobine, une protéine qui transporte l’oxygène dans les globules rouges dans tout le corps. Dans la plupart des cas, les personnes vivant avec un trait drépanocytaire ne présentent aucun symptôme et mènent une vie normale. Étant donné que certaines personnes atteintes d’un trait drépanocytaire ont des complications de la maladie, des recherches sont nécessaires pour mieux comprendre quand et comment le trait drépanocytaire peut affecter la santé d’une personne. Environ 2,5 millions de personnes aux États-Unis vivent avec un trait drépanocytaire. Le trait drépanocytaire est différent de la drépanocytose, également connue sous le nom d’anémie falciforme.
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Quelle est la différence entre le trait drépanocytaire et la drépanocytose?
Les personnes atteintes du caractère drépanocytaire ne portent qu’une seule copie du gène altéré de l’hémoglobine et présentent rarement des symptômes cliniques liés à la maladie. En revanche, les personnes atteintes de drépanocytose portent deux copies du gène altéré de l’hémoglobine. Avec deux copies du gène altéré, les globules rouges sont détruits rapidement et les patients présentent une anémie chronique sévère ou un faible taux d’hémoglobine. Les globules rouges deviennent difformes, dont beaucoup prennent la forme de « C » ou de faucille qui donne son nom à la maladie. Sans traitement approprié, une personne atteinte de drépanocytose peut développer des épisodes récurrents de douleur et présenter des complications potentiellement mortelles, notamment des lésions d’organes tels que le cerveau, les os, les poumons, les reins, le foie et le cœur. La maladie touche entre 70 000 et 100 000 Américains et est la plus fréquente chez les personnes d’origine ou d’origine indienne d’Afrique, du Moyen-Orient, de la Méditerranée, d’Amérique centrale et du Sud et d’Asie.
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Qu’est-ce que cela signifie si quelqu’un a un trait drépanocytaire?
La plupart des personnes atteintes d’un trait drépanocytaire ne connaîtront jamais de complications médicales. Cependant, dans de rares cas, certaines personnes atteintes d’un trait drépanocytaire peuvent présenter des complications médicales lors d’une activité physique intense. Plusieurs des risques pour les personnes atteintes de drépanocytose surviennent lorsqu’elles pratiquent une activité physique de haute intensité ou sont actives à des altitudes plus élevées telles que les montagnes ou les avions non pressurisés. Les personnes atteintes d’un trait drépanocytaire subissent occasionnellement des dommages aux reins en raison d’une faucille dans des sections du rein. Les personnes atteintes d’un trait drépanocytaire doivent être conscientes de leur état à des fins de planification familiale, car elles peuvent transmettre le gène à leurs enfants. Si les deux parents ont un trait drépanocytaire, il y a plus de chances qu’un ou plusieurs de leurs enfants naissent avec la drépanocytose.
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Quelles recherches sont menées pour mieux comprendre le trait drépanocytaire?
Le National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI) définit actuellement les questions de recherche auxquelles il faut répondre sur le trait drépanocytaire. En juin 2010, le NHLBI et le Comité Consultatif de la Sécurité et de la disponibilité du sang du Bureau de la Santé Publique et des Sciences du Département de la Santé et des Services sociaux des États-Unis ont organisé un atelier scientifique de deux jours pour discuter des preuves actuelles et examiner les impacts éthiques, juridiques, sociaux et sur la santé publique du trait drépanocytaire.
On s’intéresse de plus en plus à la façon dont le trait drépanocytaire peut affecter la santé et le bien-être d’une personne. Par exemple, plusieurs étudiants-athlètes atteints de drépanocytose sont décédés à la suite de séances d’entraînement intenses au cours de la dernière décennie. L’ampleur des risques liés à de tels événements et la meilleure façon de les prévenir et de les gérer ne sont pas connues. En plus de ses efforts de recherche en cours sur la drépanocytose, l’IBNI détermine actuellement quels types de recherche sont nécessaires pour mieux comprendre ces questions.
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