Die Okulopharyngeale Muskeldystrophie (OPMD) ist eine seltene autosomal dominante Erkrankung, die durch ein langsames Fortschreiten gekennzeichnet ist. Neuromuskuläre Erkrankungen sind eine von mehreren Ursachen für die Einschränkung des Lungenvolumens durch extrinsische oder parenchymatöse Ursachen und können zu pulmonaler Hypertonie und rechtsseitiger Herzinsuffizienz führen, was mit Cor pulmonale übereinstimmt. Hier beschreiben wir einen Fall eines OPMD-Patienten mit Cor pulmonale, der mit mechanisch unterstützter Beatmung umgekehrt wurde.
<Lernziel: Obwohl Atemmuskelschwäche eine seltene Ursache für Atemstillstand und eine seltene Ursache für Cor pulmonale ist, könnten die spezifischen körperlichen Anzeichen dafür diese schweren Atemwegs- und Herzerkrankungen sowie zugrunde liegende neuromuskuläre Erkrankungen hervorrufen. Das Bauchparadoxon ist das charakteristischste körperliche Zeichen für eine Dysfunktion des Zwerchfells, des Hauptatmungsmuskels. Es ist jedoch oft nicht einfach, das Zeichen zu bemerken, insbesondere bei Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen.>