Fragen
- Was ist das Sichelzellenmerkmal?
- Was ist der Unterschied zwischen Sichelzellenmerkmal und Sichelzellenkrankheit?
- Was bedeutet es, wenn jemand ein Sichelzellenmerkmal hat?
- Welche Forschung wird durchgeführt, um das Sichelzellenmerkmal besser zu verstehen?
Was ist das Sichelzellenmerkmal?
Das Sichelzellenmerkmal tritt auf, wenn eine Person eine einzelne Kopie des Sichelglobin-Gens trägt, das von einem Elternteil zusammen mit einem normalen Globin-Gen vom anderen Elternteil geerbt wurde. Die Globin-Gene lenken rote Blutkörperchen im Knochenmark, um Hämoglobin zu produzieren, ein Protein, das Sauerstoff in roten Blutkörperchen im ganzen Körper transportiert. In den meisten Fällen erleben Menschen, die mit Sichelzellenmerkmalen leben, keine Symptome und führen ein normales Leben. Da einige Personen mit Sichelzellenmerkmalen Komplikationen aufgrund der Erkrankung haben, ist Forschung erforderlich, um besser zu verstehen, wann und wie Sichelzellenmerkmale die Gesundheit einer Person beeinflussen können. Etwa 2,5 Millionen Menschen in den Vereinigten Staaten leben mit Sichelzellanämie. Sichelzellenanämie unterscheidet sich von Sichelzellenanämie, auch bekannt als Sichelzellenanämie.
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Was ist der Unterschied zwischen Sichelzellenmerkmal und Sichelzellenkrankheit?
Menschen mit Sichelzellenmerkmal tragen nur eine Kopie des veränderten Hämoglobingens und haben selten klinische Symptome im Zusammenhang mit der Krankheit. Im Gegensatz dazu tragen Menschen mit Sichelzellenanämie zwei Kopien des veränderten Hämoglobingens. Mit zwei Kopien des veränderten Gens werden die roten Blutkörperchen schnell zerstört und die Patienten haben eine chronische, schwere Anämie oder einen niedrigen Hämoglobinspiegel. Rote Blutkörperchen werden unförmig, von denen viele die „C“ – oder Sichelform annehmen, die der Krankheit ihren Namen gibt. Ohne angemessene Behandlung kann eine Person mit Sichelzellenanämie wiederkehrende Schmerzepisoden entwickeln und lebensbedrohliche Komplikationen haben, einschließlich Schäden an Organen wie Gehirn, Knochen, Lunge, Nieren, Leber und Herz. Die Krankheit betrifft zwischen 70.000 und 100.000 Amerikaner und ist am häufigsten bei Menschen afrikanischer, nahöstlicher, mediterraner, mittel- und südamerikanischer und asiatisch-indischer Herkunft oder Abstammung.
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Was bedeutet es, wenn jemand ein Sichelzellenmerkmal hat?
Bei den meisten Menschen mit Sichelzellenanämie treten niemals medizinische Komplikationen auf. In seltenen Fällen können jedoch bei einigen Menschen mit Sichelzellenanämie bei intensiver körperlicher Aktivität medizinische Komplikationen auftreten. Einige der Risiken für Personen mit Sichelzellenanämie treten auf, wenn sie sich körperlich intensiv betätigen oder in höheren Lagen wie Bergen oder drucklosen Flugzeugen aktiv sind. Personen mit Sichelzellenmerkmal erleiden gelegentlich Schäden an ihren Nieren durch Sicheln in Abschnitten der Niere. Menschen mit Sichelzellenmerkmalen sollten sich für Familienplanungszwecke ihres Zustands bewusst sein, da sie das Gen an ihre Kinder weitergeben können. Wenn beide Elternteile Sichelzellenanämie haben, besteht eine größere Chance, dass eines oder mehrere ihrer Kinder mit Sichelzellenanämie geboren werden.
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Welche Forschung wird durchgeführt, um das Sichelzellenmerkmal besser zu verstehen?
Das National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI) definiert derzeit, welche Forschungsfragen zum Sichelzellenmerkmal beantwortet werden müssen. Im Juni 2010 veranstalteten das NHLBI und der Beratende Ausschuss für Blutsicherheit und -verfügbarkeit im Amt für öffentliche Gesundheit und Wissenschaft des US-Gesundheitsministeriums einen zweitägigen wissenschaftlichen Workshop, um die aktuellen Erkenntnisse zu erörtern und die ethischen, rechtlichen, sozialen und gesundheitlichen Auswirkungen des Sichelzellenmerkmals zu untersuchen.
Es gibt wachsendes Interesse daran, wie Sichelzellenmerkmale die Gesundheit und das Wohlbefinden einer Person beeinflussen können. Zum Beispiel sind mehrere Studentensportler mit Sichelzellenmerkmal nach intensiven Trainingseinheiten im letzten Jahrzehnt gestorben. Das Ausmaß der Risiken für solche Ereignisse und wie sie am besten verhindert und bewältigt werden können, sind nicht bekannt. Zusätzlich zu den laufenden Forschungsanstrengungen im Bereich der Sichelzellenanämie ermittelt das NHLBI derzeit, welche Arten von Forschung erforderlich sind, um diese Probleme besser zu verstehen.
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