Klinische Hämatologie

Prothrombin-Genmutation

Die Prothrombin-Genmutation ist eine Veränderung des Gens, das ein Blutgerinnungsprotein steuert, das im Blut zirkuliert und als Prothrombin bezeichnet wird. Diese besondere Genveränderung führt zu einer Erhöhung des Spiegels dieses Proteins im Blut.

Wie habe ich eine Prothrombin-Genmutation bekommen?

Die Prothrombin-Genmutation ist eine Erbkrankheit (d. H. von Ihren Eltern). Wir haben eine Kopie jedes Gens von jedem unserer Eltern geerbt. Einer (oder beide) Ihrer Eltern haben die Prothrombin-Genmutation an Sie weitergegeben, und Sie können die Erkrankung an Ihre Kinder weitergeben.

Wie häufig ist die Prothrombin-Genmutation?

Die Prothrombin-Genmutation ist relativ häufig – sie tritt in Australien bei etwa 1 von 50 Personen auf. Diese Mutation ist häufiger als viele andere Genveränderungen (Mutationen). Da die Mutation sehr häufig ist, wurde vorgeschlagen, dass die Prothrombin-Genmutation einen gewissen „Nutzen“ hat.

Was sind die Hauptprobleme mit der Prothrombin-Genmutation?

Das Hauptproblem bei der Prothrombin-Genmutation ist das erhöhte Risiko, Blutgerinnsel zu entwickeln. Blutgerinnsel können in Blutgefäßen auftreten und manchmal in verschiedene Körperteile einschließlich der Lunge gelangen. Die Prothrombin-Genmutation erhöht das Risiko eines Blutgerinnsels. Wenn Sie eine Kopie der Prothrombin-Genmutation haben (auch heterozygot für dieses Gen genannt), haben Sie ein etwa 3-mal höheres Risiko, ein Blutgerinnsel zu entwickeln als jemand in Ihrem Alter, der diese Genveränderung nicht hat

Bekomme ich ein Blutgerinnsel, weil ich diese Mutation habe?

Die meisten Menschen mit einer Kopie der Prothrombin-Genmutation entwickeln KEINE Blutgerinnsel.

Blutgerinnsel entwickeln sich normalerweise nur, wenn andere „Risikofaktoren“ für Blutgerinnsel vorliegen. Blutgerinnsel entstehen, wenn die Zirkulation des Blutflusses reduziert wird (z. nach langen Flügen, nach Operationen etc.) oder bei Menschen mit anderen schweren Erkrankungen wie Krebs oder Herzinsuffizienz.

Was ist mit der Verwendung von oralen Kontrazeptiva?

Die Einnahme der Pille kann das Risiko für die Entwicklung eines Blutgerinnsels erhöhen. Frauen, die die Pille einnehmen, haben im Vergleich zu anderen Frauen, die die Pille nicht einnehmen, ein um das 3 – bis 4-fache erhöhtes Risiko, ein Blutgerinnsel zu bekommen. Wenn eine Frau auch eine Kopie der Prothrombin-Genmutation hat, erhöht sich dieses Risiko auf etwa das 16-fache des Risikos, ein Gerinnsel auf der Pille zu haben. Diese Risiken klingen hoch, aber Blutgerinnsel sind in der Gemeinschaft immer noch relativ selten.

Gibt es irgendwelche Vorteile einer Prothrombin-Genmutation?

Da die Menschen mit Prothrombin-Genmutation Blut haben, das leichter gerinnt, wurde vorgeschlagen, dass dies in Zeiten von Blutungen (z. B. während der Menstruation oder nach der Geburt) von Vorteil sein kann. Dies ist nur eine Theorie und es gibt keine Studien, die diese Theorie bestätigen.

Gibt es eine Behandlung für die Prothrombin-Genmutation?

Derzeit ist keine Behandlung zur Veränderung der Gene verfügbar. Die meisten Menschen, die an der Prothrombin-Genmutation leiden, benötigen keine Behandlung, müssen jedoch in Zeiten vorsichtig sein, in denen das Risiko eines Blutgerinnsels erhöht sein kann (z. B. nach einer Operation, während langer Flüge usw.). . Manchmal müssen Menschen mit der Prothrombin-Genmutation möglicherweise blutverdünnende Medikamente einnehmen, um das Risiko der Entwicklung von Blutgerinnseln zu verringern. Dies hängt von vielen anderen Faktoren ab, einschließlich einer früheren Krankengeschichte von Blutgerinnseln oder einer Familiengeschichte von Blutgerinnseln.

Sollte ich sonst noch etwas tun, um mich vor Blutgerinnseln zu schützen?

Ein gesundes Gewicht zu halten, mit dem Rauchen aufzuhören, aktiv zu bleiben und andere Erkrankungen unter Kontrolle zu halten, sollte Ihnen auch helfen, sich vor Blutgerinnseln zu schützen. Sie sollten Ihrem Arzt oder Chirurgen mitteilen, dass Siehaben die Prothrombin-Genmutation vor Operationen oder längerer Bettruhe.

Sollte meine Familie auf die Prothrombin-Genmutation getestet werden?

Das Testen ist einfach – ein einfacher Bluttest ist alles, was erforderlich ist. Die meisten Leute denken, dass Tests eine gute Idee sind, aber Sie und Ihre Familie sollten sorgfältig über Tests auf die Prothrombin-Genmutation nachdenken. Es kann einige Änderungen an Kranken- und Lebensversicherungen geben. Blutgerinnsel bei Kindern sind sehr selten, daher ist es wahrscheinlich am besten zu warten, bis die Kinder älter sind (normalerweise im späten Teenageralter) und entscheiden können, ob die Tests durchgeführt werden sollen.