Sowohl die mitochondriale DNA (mtDNA) als auch das Y-Chromosom wurden von molekularen Paläoanthropologen ausgiebig verwendet, um menschliche Abstammungslinien zu rekonstruieren. Beide werden haploid vererbt: mtDNA durch das Weibchen und Y durch das Männchen. Für mtDNA wird die mütterliche Vererbung durch einen speziesspezifischen Mechanismus der Proteolyse des Spermienmittelstücks in der frühen Embryogenese sichergestellt, der auf der Ubiquitinierung der Mitochondrien während der Spermiogenese basiert. Es wird angenommen, dass beide Genome keine Rekombination aufweisen und daher hohen Raten neutraler Mutationen unterliegen. Für das menschliche Y-Chromosom ist nun klar, dass Gene selektiert wurden, die die Spermatogenese steuern, was zu einem differentiellen langfristigen Fortpflanzungserfolg führt. Dies wird durch Studien von Genealogien und Jagdsammelgesellschaften bestätigt, obwohl diesen die Strenge fehlt, die die modernen molekularen Marker der Vererbung bieten. Die Selektion wird durch eine Konzentration von Genen erschwert, die sekundäre Geschlechtsmerkmale auf dem X-Chromosom steuern. Ebenso beeinflusst mtDNA die Bioenergetik der Gametogenese und Embryonalentwicklung sowie Langlebigkeit, Krankheit und Alterungsprozess. Sowohl Y-Chromosomen- als auch mitochondriale Haplotypen zeigen signifikante Assoziationen mit Mustern männlicher Unfruchtbarkeit, die ihre Verwendung für die phylogenetische Rekonstruktion verzerren könnten. Darüber hinaus wird die molekulare Analyse von mtDNA durch das Vorhandensein zahlreicher nuklearer mitochondrialer Pseudogene (Numts) erschwert, die durch molekulare Techniken wie PCR fälschlicherweise amplifiziert werden können. Diese Übersicht untersucht einige dieser komplexen Wechselwirkungen und legt nahe, dass einige der umstritteneren Probleme beim Verständnis der menschlichen Evolution durch Berücksichtigung der Biologie dieser genetischen Marker gelöst werden können.