Enfermedad de la Orina de Jarabe de Arce, Tipo 1b (BCKDHB)
La enfermedad de la orina de jarabe de arce, tipo 1b es un trastorno autosómico recesivo causado por variantes patógenas en el gen BCKDHB. Aunque se encuentra en diferentes etnias de todo el mundo, es más frecuente en individuos de ascendencia judía asquenazí debido a la presencia de una mutación fundadora. Hay varias presentaciones diferentes de la enfermedad de la orina de jarabe de arce, pero la más común y la más grave es la presentación infantil clásica. Los bebés afectados no pueden descomponer ciertos aminoácidos, y se produce la acumulación de metabolitos tóxicos que dan a la orina un aroma dulce. Sin intervención, los bebés afectados experimentarán vómitos y letargo y desarrollarán convulsiones y movimientos atáxicos. La progresión al coma y la muerte dentro de las primeras semanas de vida se producirá si no se trata. Aunque el manejo dietético de la enfermedad es posible, el resultado es impredecible y una parte significativa de las personas afectadas tienen discapacidad mental o experimentan complicaciones neurológicas. Algunos pacientes pueden tener un inicio posterior de los síntomas, pero la enfermedad aún puede causar daño cerebral o la muerte. Actualmente no es posible predecir la gravedad de la enfermedad con base en el genotipo.
Para obtener información sobre la frecuencia del portador y el riesgo residual, consulte la tabla de riesgo residual.