Mitä Geenit Ovat?
geenit ovat yksinkertaisesti sanottuna perinnöllisyyden rakennuspalikka. Geenit muodostavat DNA: sta (deoksiribonukleiinihappo) molekyylejä, joita kutsutaan proteiineiksi. Jokaisessa ihmisessä on noin 20 000-25 000 geeniä. Meillä kaikilla on kahdet geenit perittynä vanhemmiltamme. Geenit ovat yhdenmukaisia kaikilla ihmisillä, mutta noin 1%: lla voi esiintyä eroja, joita kutsutaan ”alleeleiksi” ja jotka selittävät kunkin yksilön johtaneen henkilön ainutlaatuisiin fyysisiin piirteisiin.
ensin hieman taustaa
vuonna 1865 augustinolainen munkki Gregor Mendel (kuvassa yllä) julkaisi havaintonsa työstään kasvien risteytymisen parissa ja mullisti tiedemiesten tavan. Neljä vuotta myöhemmin tehtiin nukleiini-DNA: n löytö, jossa tunnistettiin proteiineihin liittyvä DNA. Vuonna 1952 Rosalind Franklin loi ”Photograph 51: n”, joka osoitti DNA: lle erillisen kuvion. James Watson ja Francis Crick tunnistivat vuonna 1955 DNA: n kaksoiskierteen rakenteen, ja vuonna 1961 proteiinien geneettinen koodi tunnistettiin.
kaksikymmentäviisi vuotta sitten aloitettiin kansainvälinen yritys kartoittaa ja ymmärtää kaikkien geenien toimintaa ja roolia ihmisen kehityksessä. Tästä yhteistyössä tehdystä kansainvälisestä tutkimuksesta tutkijat ja lääkärit ovat pystyneet tunnistamaan tiettyjä geenisekvenssejä, jotka ovat johtaneet perinnöllisten sairauksien, fyysisten ja psyykkisten häiriöiden diagnosointiin ja hoitoon.
geneettisten epämuodostumien aiheuttamat sairaudet
sairauksien ja häiriöiden luettelo kasvaa koko ajan. Taudin tai häiriön aiheuttavan geenin tunnistaminen on johtanut kykyyn havaita sairaudet nopeammin ja johtaa tarkempiin hoitovaihtoehtoihin. Tällä hetkellä potilaat, joilla on erityinen perinnöllisyys historia, pystyvät nyt ymmärtämään riskinsä tiettyihin sairauksiin. Rinta -, paksusuoli -, eturauhas-ja ihosyöpägeenit on tunnistettu, ja geneettisillä vaikutuksilla on vaikutusta siihen, miten syöpiä hoidetaan. Näkökulma vanhemmat voivat olla paremmin perillä riskeistä, että heidän lapsensa on syntynyt Downin oireyhtymä, sirppisolusairaus, autismi, hemofilia tai kystinen fibroosi. Iäkkäät potilaat voivat hyötyä siitä, että he tietävät riskinsä sairastua esimerkiksi Parkinsonin tautiin.
tutkijat ovat tehneet geneettistä työtä harvinaisempien eli harvinaisempien sydän -, silmä -, neurologinen -, hengitys-ja hematologian sairauksien parissa. Tutkimus jatkuu, ja National Human Genome Research Institute of the NIH tarjoaa yksityiskohtaista tietoa genetiikan roolista sairauksien, häiriöiden ja sairauksien hoidossa.
Mitkä Ovat Geenitutkimuksen Erikoisalat?
lääketiede on siirtynyt genetiikan erityisalueille parantaakseen ja tarjotakseen parempaa kliinistä hoitoa. Erityisesti lisääntymis-/lapsettomuuden, onkologian, kardiovaskulaarisen, kystisen fibroosin, sikiön intervention ja hoidon, hematologian, metabolisen, neurogenetiikan, pediatrisen, vanhempien ja post mortem-genetiikan alueet ovat osoittautuneet tehokkaiksi tarjoamaan potilaille hoitoa. Genetiikan parissa tehty työ on parantanut potilaiden hoitovaihtoehtoja. Esimerkiksi rintasyöpäpotilaalla voidaan tunnistaa olevan tietty BRCA1 – tai BRCA2-geenit, jotka auttavat lääkäreitä tarjoamaan tehokkaimman hoitosuunnitelman.
Genealogia
yhä useammat ihmiset käyttävät geenitestiä määrittääkseen tietyn syntyperänsä. Useimmat ihmiset käyttävät DNA-testaus täyttää sukuhistorian aukkoja tai vahvistaa syntyperä; vaikka, ei välttämättä liity terveyteen liittyviä kysymyksiä, syntyperä voi viitata mahdollisiin geneettisiin riskeihin. Otetaan esimerkiksi ihmiset, jotka löytävät Ashkenazin juutalaisen perinnön Itäeurooppalainen ryhmä on joka altis harvinaisille, geneettisille häiriöille. Tunnistaminen perheenjäsenten tämän geneettisen muodostavat voi auttaa tunnistamaan riski tiettyjen sairauksien, kuten tauti, Tay-Sachs, joka vaikuttaa aivoihin ja hermostoon.
Best Medical degree on rankannut edullisimman geneettisen neuvonnan ohjelman, joka antaa sinulle lisää tietoa siitä, miten voit aloittaa tutkinnon suorittamisen geneettisessä neuvonnassa.