pääasialliset laboratoriotutkimukset, joita käytetään perinnöllisen spherosytoosin (HS) diagnosoinnissa ovat seuraavat:
-
täydellinen verenkuva
-
Retikulosyyttimäärä
-
keskimääräinen solususkulaarinen hemoglobiinipitoisuus (MCHC)
-
ääreisveren sively
-
laktaattidehydrogenaasin (LDH) pitoisuus
-
fraktioitu bilirubiini
-
Virtaussytometria käyttäen Eosin-5′ – maleimidin (EMA) sitoutumistestiä
osmoottinen gradientti ektasytometria, vaikka se tunnustetaan vertailutekniikaksi punasolujen (RBC) kalvon diagnosoinnissa on harvoin käytetty kliinisessä käytössä, koska sen saatavuus on rajallinen. On kuitenkin kehitetty uusi sukupolvi ektasytometrejä, jotka saattavat johtaa tämän tekniikan laajempaan käyttöön. Tämä tekniikka ei tee eroa HS: n ja autoimmuunihemolyyttisen anemian (AIHA) välillä, mutta se erottaa HS: n muista perinnöllisistä kalvosairauksista.
HS: n klassisia laboratoriopiirteitä ovat muun muassa seuraavat :
-
lievä tai kohtalainen anemia
-
retikulosytoosi
-
lisääntynyt MCHC
-
Spherosyyttien ääreisveren preparaatti
-
Hyperbilirubinemia
HS: n RBC-morfologia on erottuva, mutta ei diagnostinen. Anisosytoosi on huomattava, ja pienemmät solut ovat sferosyyttejä. Toisin kuin immuunihemolyyttiseen sairauteen ja lämpövaurioon liittyvät sferosyytit, HS: n sferosyytit ovat kooltaan ja tiheydeltään melko tasalaatuisia. Spherosyyttejä luonnehtivat seuraavat:
-
keskeisen kalpeuden puute
-
pienentynyt keskimääräinen solususpension halkaisija
-
lisääntynyt tiheys.
Spherocytic RBC: t eivät ole HS: lle ominaisia. Autoimmuunihemolyyttinen anemia voi myös tuottaa spherosytoosia, mutta tämä häiriö voidaan yleensä sulkea pois negatiivisilla havainnoilla suoralla antiglobuliinitestillä.
lisääntynyt MCHC on HS: n Rengaskirjasoluille tyypillinen piirre. Normaalin ylärajaa (35-36%) suuremmat MCHC-arvot ovat yleisiä. Lisääntynyt MCHC on seurausta lievästä solujen nestehukasta. Keskimääräinen solujen tilavuus (MCV) HS-potilailla on itse asiassa alhainen, oletettavasti kalvon häviämisen ja solujen kuivumisen vuoksi.
herkin HS-testi on inkuboitu osmoottinen hauraustesti (oft), joka suoritetaan sen jälkeen, kun RBC: tä on inkuboitu 18-24 tuntia steriileissä olosuhteissa 37°C: ssa. Tämä pätee erityisesti vastasyntyneisiin, sillä sikiön RBC: t ovat yleensä vastustuskykyisempiä osmoottiselle hemolyysille. Usein inkuboidut tulokset ovat yleensä epänormaaleja. Näytteiden stabiilisuus on kriittinen OFT: n kannalta, eikä verinäytteitä saa säilyttää jääkaapissa yli 2 päivää ennen testausta.
vaikka usein on perinteisesti käytetty HS: n diagnoosia, sen tekeminen on työlästä ja aikaa vievää. Sen sijaan nykyisissä ohjeissa suositellaan virtaussytometriaa HS: n seulontaan.
muita HS: n diagnosoinnissa käytettyjä laboratoriokokeita ovat autohemolyysitesti ja glyserolilyysitesti. Näitä käytetään harvoin, eikä niillä ole mitään etua verrattuna usein.
spesifisen kalvoleesion tarkempi karakterisointi etsimällä poikkeamia spektristä, ankyriinista, pallidiinista tai kaistasta 3 on mahdollista. Natriumdodekyylisulfaatti-polyakryyliamidigeelielektroforeesi (SDS-sivu) voi havaita viallisen proteiinin useimmissa tapauksissa; tämä voi olla hyödyllistä erottaa HS muista hematologisista häiriöistä, jotka voivat jäljitellä sitä, kuten synnynnäinen dyserytropoietinen anemia tyyppi II. näitä tutkimuksia ei kuitenkaan tehdä rutiininomaisesti ja ne ovat saatavilla vain valituissa tutkimuslaboratorioissa.
osmoottinen gradientti ektasytometria on VERTAILUTEKNIIKKA RBC-kalvon häiriöiden diagnosointiin. Tässä tekniikassa laser-diffraktioviskometri (ektasytometri) mittaa punasolujen muodonmuutosta sen väliaineen osmolaliteetin jatkuvana toimintona, jossa ne suspendoidaan. Osmoottinen gradientti ektasytometria erottaa HS: n muista perinnöllisistä kalvopatologioista, mutta ei erota HS: tä autoimmuunihemolyyttisestä anemiasta.
muut testit on tarkoitettu potilaille, joilla on ollut aplastinen kriisi. Testaus herpes simplex-virus, parvovirus B19, ja tarttuva mononukleoosi voi auttaa tunnistamaan tarttuvan etiologian aplastinen kriisi. B12-vitamiini – ja folaattipitoisuudet on mitattava ravintovarastojen määrittämiseksi aplastisesta kriisistä toipumisen aikana.
jos diagnoosi tehdään myöhään elämässä, potilailla on oltava arviointi niiden rauta tila, varsinkin jos he ovat saaneet usein verensiirtoja (esim, koska useita hemolyyttinen jaksot tai epätarkka diagnoosi) tai pitkäaikainen suun kautta rauta lisäravinteen anemia. Arviointiin sisältyy rautavarastojen ja seerumin ferritiinipitoisuuden mittaaminen. Potilailla, joilla on vaikea raudan liikavarastoituminen, voi esiintyä maksan toimintahäiriöitä tai sydänongelmia.
kolekystiitti ja sappikivitauti ovat yleisiä HS: n komplikaatioita. Jos potilaalla esiintyy hemolyysin merkkejä ja oireita oikean ylävatsan kvadrantin kivun, kuumeen ja leukosytoosin lisäksi, on tehtävä sapen ultraäänitutkimus.
jos aplastinen kriisi on ehdotettu, valkosolujen ja verihiutaleiden määritystä on jatkettava. Tämä saattaa vaatia luuytimen aspiraatiota ja biopsiaa aplasian tai megaloblastoosin poissulkemiseksi. Luuydinaspiraatin hankkiminen testausta varten on harvoin tarpeen aplastista tai megaloblastista kriisiä lukuun ottamatta. Testitulokset auttavat arvioimaan luuytimen toimintaa ja sukuhaaran kehittymistä.