Wolf—Hirschhornin oireyhtymän (WHS) OBJECTIVE-Early research described a high mortality and no relationship between deleetion size and phenotype. Tätä voidaan joutua tarkistamaan paremman sytogeneettisen erotuskyvyn ja lääketieteellisen hoidon vuoksi. Olemme keränneet epidemiologista tietoa syntyvyys-ja kuolleisuuslukujen laskemiseksi. Lisäksi olemme tutkineet mahdollista yhteyttä poistokoon ja kuolleisuuteen.
menetelmä—Yhdistyneessä kuningaskunnassa diagnosoituja aiempia ja nykyisiä tapauksia koskevat tiedot kerättiin useilla toteamuksilla.
tuloksia kerättiin yhteensä 159 tapausta. Tila (elossa tai kuolleena) määritettiin 146: lle, joista 96 on elossa, 37 oli kuollut ja 13 havaittiin sikiödiagnostisissa testeissä. Syntymätapaukseksi laskettiin vähintään yksi 95 896: sta. Karkea lapsikuolleisuus oli 17% (23/132) ja kahtena ensimmäisenä elinvuotena kuolleisuus oli 21% (28/132). Tapaukset, joissa on suuri de novo-poistuma (proksimaalinen kohtaan ja mukaan lukien p15.2) olivat todennäköisemmin kuolleet kuin ne, joilla oli pienempi poistuma (odds ratio=5, 7, 95% CI=1, 7-19, 9) iän perusteella sovittamisen jälkeen. De novo-deleiden ja translokaatioiden eloonjäämiskäyrien vertailussa ei havaittu tilastollisesti merkitsevää eroa (p=0, 11). Elossaoloajan mediaani de novo-poistoissa oli 34+ vuotta, kun taas translokaatiotapauksissa se oli 18+ vuotta.
päätelmät—kuolleisuus on pienempi kuin aiemmin on raportoitu. De novo-poistotapausten poistokoolla ja kuolemanriskillä on tilastollisesti merkitsevä yhteys. De novo-deleetioiden ja translokaatioiden välinen ero elossaolokäyrissä ei ole tilastollisesti merkitsevä.
avainsanat: Wolf-Hirschhornin oireyhtymä; kromosomi 4; kuolleisuus