Rettin oireyhtymä on geneettinen neurodevelopmentaalinen häiriö, joka vaikuttaa lähes yksinomaan naisiin ja on hyvin harvinainen miehillä.
Rettin oireyhtymä johtuu X-kromosomissa sijaitsevan mecp2-geenin mutaatioista. Koska uroksilla on vain yksi X-kromosomi, on pitkään ajateltu, että mecp2-geenin mutaatio on pojille tappava.
on kuitenkin raportoitu harvinaisina tapauksina Rettin oireyhtymää sairastavia miehiä. Näillä potilailla on vaikeampia oireita, jotka kehittyvät aikaisemmin. Taudin ensimmäiset merkit nähdään synnytyksessä tai pian sen jälkeen. Näillä potilailla on usein vakavia hengitysvaikeuksia, ruokintavaikeuksia ja kouristuksia. Ne selviävät myöhäiseen lapsuuteen vain radikaaleilla lääketieteellisillä toimenpiteillä.
on myös muita olosuhteita, jotka selittävät Rettin oireyhtymän esiintymisen miehillä. Ne ovat:
urokset, joilla on Klinefelterin oireyhtymä
Klinefelterin oireyhtymä on geneettinen sairaus, jossa uroksilla on Y-kromosomin lisäksi kaksi X-kromosomia. Tämä ehto vaikuttaa noin 1 500-1 000 miehillä; on pieni mahdollisuus, että Klinefelterin oireyhtymää sairastavalla pojalla saattaa olla mutaatio MECP2-geenissä yhdessä X-kromosomissaan ja hänelle kehittyy Rettin oireyhtymä. Koska näillä uroksilla on MECP2-geenin ylimääräinen kopio toisessa X-kromosomissaan, kliininen alkaminen ja oireet ovat hyvin samanlaisia kuin naisilla. Rettin oireyhtymän oireiden lisäksi sairastuneilla miehillä on myös Klinefelterin oireyhtymän oireita, kuten alikehittyneet sukupuolielimet ja sukupuolihormonien vähäinen tuotanto.
mosaiikki
mosaiikki kuvaa kahden eri solupopulaation esiintymistä elimistössä. Joissakin Rettin oireyhtymää sairastavien miesten soluissa MECP2-geeni mutatoituu, kun taas muissa soluissa on terve kopio geenistä. Jokainen ihminen on lähtöisin yhdestä solusta, hedelmöityneestä munasolusta. Tämä solu jakaantuu ja synnyttää ihmisruumiin. Koska jokainen solu syntyi samasta alkuperäisestä solusta, ne ovat geneettisesti identtisiä. Tämä pitää paikkansa, ellei kehityksen aikana tapahdu geenimuunnosta tai mutaatiota. Koska jokainen solu synnyttää paljon enemmän soluja, mitä aikaisemmin mutaatio tapahtuu kehityksen aikana, sitä enemmän soluilla on mutaatio.
mosaic – uroksilla, joilla on Rett-oireyhtymä, MECP2-mutaatio tapahtuu alkionkehityksen aikana. Kliininen fenotyyppi riippuu sairastuneiden solujen prosentuaalisesta määrästä-mitä useammassa solussa MECP2-geeni mutatoituu, sitä vaikeammat oireet ovat.
lievemmät MECP2-mutaatiot
jotkut MECP2-mutaatiot eivät vaikuta merkittävästi tämän geenin koodaaman mecp2-proteiinin toimintaan. Naarailla, joilla on tämä mutaatio, ei yleensä ole kliinisiä oireita tai vain hyvin lieviä oireita. Miehillä nämä mutaatiot voivat aiheuttaa oppimisvaikeuksia tai käytöshäiriöitä, mutta eivät Rettin oireyhtymän tyypillisiä oireita.
***
Rettin oireyhtymä uutiset tänään on tiukasti uutisia ja tietoa verkkosivuilla taudista. Se ei tarjoa lääketieteellistä neuvontaa, diagnoosia tai hoitoa. Tätä sisältöä ei ole tarkoitettu korvaamaan ammatillista lääketieteellistä neuvontaa, diagnoosia tai hoitoa. Ota aina yhteyttä lääkäriisi tai muuhun pätevään terveydenhuollon tarjoajaan, jos sinulla on kysyttävää sairaudesta. Älä koskaan jätä huomiotta lääkärin neuvoja tai viivettä sen etsimisessä, koska jotain olet lukenut tällä sivustolla.