Des autoanticorps dirigés contre les autoantigènes snRNP (petites ribonucléoprotéines nucléaires) appelés RNP et Sm ont été initialement détectés dans les sérums de patients atteints de lupus érythémateux disséminé (LED). Des anticorps anti-RNP ont ensuite été trouvés dans les sérums de patients atteints de maladie du tissu conjonctif mixte (MCTD) et il est maintenant connu que lorsque ces anticorps apparaissent à titre élevé et en l’absence de Sm, ils constituent un bon marqueur de la MCTD. De tels auto-anticorps sont également connus pour se produire dans les sérums de patients atteints d’une gamme d’autres maladies rhumatismales, notamment la sclérose systémique progressive, la polyarthrite rhumatoïde, le lupus érythémateux discoïde, le syndrome de Sjögren et diverses conditions de chevauchement.
Les SNRNP sont un groupe de particules nucléaires composé de plusieurs polypeptides associés à une petite molécule d’ARN nucléaire. Les SNRNP les plus abondants sont impliqués dans l’épissage pré-ARNm. Au moins 13 ARNSN différents ont été identifiés dans des cellules de mammifères. Alors que les autoanticorps dirigés contre le Sm sont capables de précipiter un large éventail d’ARNSN, les autoanticorps RNP ne sont capables de précipiter qu’un type particulier, appelé ARNNU1SN.
Les anticorps Anti-RNP réagissent avec les polypeptides spécifiques du snRNP U1 (antigènes 68K, A et C) tandis que les anticorps anti-Sm réagissent avec les polypeptides associés aux SNRNA U1, U2, U5 et U4/U6 (antigènes B, B’, D, E, F et G). Alors que le polypeptide 68K constitue l’autoantigène majeur MCTD RNP, l’autoantigène majeur Sm est représenté par le polypeptide D.
Les polypeptides RNP 68K (présents sous forme de doublet 33/35K), RNP A et Sm D représentent les composants les plus abondants de l’antigène RNP/Sm d’AROTEC. D’autres sous-unités snRNP (RNP-C) sont également détectables. Les séquences humaines Sm D1, D2 et D3 sont identiques aux séquences bovines, ce qui indique que les antigènes sont hautement conservés chez les espèces de mammifères.