Le syndrome d’Angelman (AS) est une maladie génétique qui peut retarder le développement et provoquer des problèmes neurologiques et des convulsions. Actuellement, il n’existe aucun remède contre le SA. Le médicament disponible ne peut contrôler que les crises et doit être accompagné d’une thérapie physique, communicative et comportementale pour gérer d’autres symptômes.
Recherche sur des gènes spécifiques causant AS est en cours. Cela pourrait conduire au développement de nouvelles thérapies conçues pour cibler ces gènes. Des exemples de recherches en cours sont décrits ci-dessous.
Thérapie génique
La thérapie génique consiste à fournir aux cellules d’un patient une copie fonctionnelle d’un gène manquant ou muté, traitant ainsi la cause sous-jacente de la maladie. Dans AS, c’est le gène UBE3A.
Tout le monde a deux copies de chaque gène, l’une héritée de la mère et l’autre du père. Normalement, seule la copie maternelle du gène UBE3A est active, tandis que la copie paternelle est « réduite au silence ». Par conséquent, s’il y a une délétion ou une mutation dans le gène UBE3A hérité de la mère, l’enfant se développe COMME.
Agilis Biotherapeutics développe actuellement une thérapie appelée AGIL-AS, qui vise à délivrer une copie fonctionnelle du gène UBE3A au cerveau et à la moelle épinière dans le but de traiter l’AS. Cela se ferait en utilisant un virus modifié appelé virus adéno-associé, ou AAV comme vecteur. Un vecteur est un véhicule utilisé pour transporter un gène à l’intérieur des cellules.
Des études sur des modèles murins d’AS ont démontré que l’administration du gène UBE3A directement aux cellules nerveuses à l’aide d’un vecteur AAV peut améliorer les problèmes cognitifs, tels que l’apprentissage. Ces résultats sont publiés dans la revue scientifique PLoS One.
AGIL-AS a reçu la désignation de médicament orphelin par la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis en novembre 2015 et par la Commission européenne (CE) en mai 2016.
Inhibiteurs de la topoisomérase
Un autre mécanisme à l’étude pour restaurer l’expression du gène UBE3A consiste à activer la copie paternelle du gène. Un groupe de recherche de l’École de médecine de l’Université de Caroline du Nord a examiné des médicaments approuvés par la FDA pour d’autres conditions en tant que candidats potentiels susceptibles de réactiver le gène UBE3A. Avec cette approche, ils ont identifié un médicament utilisé dans le traitement du cancer appelé inhibiteur de la topoisomérase 1 ou topotécan, qui a réactivé avec succès le gène UBE3A dormant dans un modèle murin de SA. Ces résultats ont été publiés dans la prestigieuse revue scientifique Nature. Aucun essai clinique n’a encore été réalisé pour déterminer l’innocuité et l’efficacité du topotécan chez les patients atteints d’AS.
Minocycline
Les scientifiques ont montré que l’antibiotique minocycline a un effet sur le système nerveux et est bénéfique chez les patients atteints de divers troubles neurologiques, notamment la maladie d’Alzheimer, la maladie de Parkinson et le syndrome de l’X fragile.
Après cela, une équipe de chercheurs de l’Université de Floride a mené un essai pilote (NCT01531582) pour évaluer si la minocycline pouvait améliorer les symptômes cognitifs et comportementaux de la SA. Les résultats, publiés dans la revue scientifique BMC Neurology, ont suggéré que la minocycline était bien tolérée chez les patients âgés de 4 à 12 ans et semblaient améliorer la communication, le contrôle moteur et la compréhension. D’autres essais à long terme sont encore nécessaires pour évaluer pleinement l’innocuité et les avantages potentiels de la minocycline dans la SA.
Remarque: Les nouvelles du syndrome d’Angelman sont strictement un site Web d’actualités et d’informations sur la maladie. Il ne fournit pas de conseils médicaux, de diagnostic ou de traitement. Ce contenu n’est pas destiné à remplacer un avis médical professionnel, un diagnostic ou un traitement. Demandez toujours l’avis de votre médecin ou d’un autre professionnel de la santé qualifié pour toute question que vous pourriez avoir concernant un problème de santé. Ne négligez jamais un avis médical professionnel ou ne tardez pas à le demander en raison de quelque chose que vous avez lu sur ce site Web.