az örökletes szferocitózis (HS) diagnosztizálásában alkalmazott fő laboratóriumi vizsgálatok a következők:
-
teljes vérsejtszám
-
retikulocitaszám
-
átlagos corpuscularis hemoglobin koncentráció (MCHC)
-
perifériás vér kenet
-
laktát-dehidrogenáz (LDH) szint
-
frakcionált bilirubin
-
áramlási citometria az eozin-5′ – maleimid (EMA) kötési teszt alkalmazásával
ozmotikus gradiens ektacitometria, bár a vörösvérsejt (RBC) membrán diagnosztizálásának referencia technikájaként ismerik el rendellenességek, ritkán alkalmazták a klinikai gyakorlatban korlátozott elérhetősége miatt. Az ektacytométerek új generációját azonban kifejlesztették, amely ennek a technikának a szélesebb körű alkalmazását eredményezheti. Ez a technika nem tesz különbséget a HS és az autoimmun hemolitikus anémia (AIHA) között, de megkülönbözteti a HS-t más örökletes membrán rendellenességektől.
a HS klasszikus laboratóriumi jellemzői a következők :
-
enyhe vagy közepesen súlyos vérszegénység
-
retikulocitózis
-
megnövekedett MCHC
-
szferociták a perifériás vérkeneten
-
hiperbilirubinémia
az RBC morfológiája a HS-ben megkülönböztető, de nem diagnosztikus. Az anizocitózis kiemelkedő, a kisebb sejtek pedig szferociták. Az immun hemolitikus betegséggel és termikus sérüléssel járó szferocitákkal ellentétben a HS szferociták mérete és sűrűsége meglehetősen egyenletes. A szferocitákat a következők jellemzik:
-
a központi sápadtság hiánya
-
csökkent átlagos corpuscularis átmérő
-
megnövekedett sűrűség.
a Szferocita vörösvértestek nem specifikusak a HS-re. Az autoimmun hemolitikus vérszegénység szferocitózist is okozhat, de ez a rendellenesség általában kizárható a közvetlen antiglobulin teszt negatív eredményeivel.
a megnövekedett MCHC az RBC-sejtek jellemző jellemzője a HS-ben. A normál felső határnál (35-36%) nagyobb MCHC-értékek gyakoriak. Ez a megnövekedett MCHC az enyhe sejtes kiszáradás eredménye. A HS-ben szenvedő betegek átlagos sejttérfogata (MCV) valójában alacsony, feltehetően a membránvesztés és a sejtek kiszáradása miatt.
a HS legérzékenyebb tesztje az inkubált ozmotikus törékenységi teszt (OFT), amelyet a vörösvértestek inkubálása után végeznek 18-24 órán át steril körülmények között, 37 dB-on, C. oft nem inkubált vörösvértestekkel bizonyíthatja a HS-sejtek hemolízisét néhány betegnél, de nem megbízható. Ez különösen igaz az újszülöttekre, mivel a magzati vörösvértestek általában jobban ellenállnak az ozmotikus hemolízisnek. Inkubált OFT eredmények általában abnormálisak. A minta stabilitása kritikus az OFT szempontjából, ezért a vérmintákat a vizsgálat előtt 2 napnál tovább nem szabad hűteni.
bár gyakran használják a HS diagnosztizálására, munkaigényes és időigényes. Ehelyett a jelenlegi irányelvek áramlási citometria alkalmazását javasolják a HS szűrésére.
a HS diagnosztizálására használt egyéb laboratóriumi vizsgálatok közé tartozik az autohemolízis teszt és a glicerin-lízis teszt. Ezeket ritkán használják, és nem nyújtanak előnyt a gyakran.
a specifikus membrán elváltozás további jellemzése A spektrin, az ankyrin, a pallidin vagy a 3.sáv rendellenességeinek keresésével lehetséges. A nátrium-dodecil-szulfát-poliakrilamid gélelektroforézis (SDS-PAGE) a legtöbb esetben képes kimutatni a hibás fehérjét; ez hasznos lehet a HS megkülönböztetésére más hematológiai rendellenességektől, amelyek utánozhatják azt, mint például a veleszületett dyserythropoetikus vérszegénység II.
az ozmotikus gradiens ektacitometria az RBC membrán rendellenességeinek diagnosztizálására szolgáló referencia technika. Ebben a technikában egy lézer-diffrakciós viszkoziméter (ektacytometer) méri az eritrociták deformálhatóságát a tápközeg ozmolalitásának folyamatos függvényében, amelyben felfüggesztik őket. Az ozmotikus gradiens ektacitometria megkülönbözteti a HS-t más örökletes membrán patológiáktól, de nem különbözteti meg a HS-t az autoimmun hemolitikus vérszegénységtől.
más vizsgálatok olyan betegeknél jelennek meg, akik aplasztikus válságot tapasztaltak. A herpes simplex vírus, a parvovírus B19 és a fertőző mononukleózis vizsgálata segíthet azonosítani az aplasztikus válság fertőző etiológiáját. A B12-Vitamin és a folsav szintjét meg kell mérni az aplasztikus válságból való kilábalás során a táplálékkészletek meghatározásához.
ha a diagnózist későn állapítják meg, a betegeknek értékelniük kell vasállapotukat, különösen akkor, ha gyakori vérátömlesztést kaptak (pl. több hemolitikus epizód vagy pontatlan diagnózis miatt) vagy hosszan tartó orális vaspótlás vérszegénység esetén. Ez az értékelés magában foglalja a vasraktárak és a szérum ferritinszintek mérését. Súlyos vastúlterhelésben szenvedő betegeknél májműködési zavar vagy szívproblémák fordulhatnak elő.
a Cholecystitis és a cholelithiasis a HS gyakori szövődményei. Ha a beteg hemolízis jeleit és tüneteit mutatja A jobb felső hasi kvadráns fájdalom, láz és leukocytosis mellett, az epefa ultrahangját kell elvégezni.
aplasztikus krízis esetén a fehérvérsejtek és a vérlemezkék további értékelését kell végezni. Ehhez csontvelő aspirációra és biopsziára lehet szükség az aplasia vagy megaloblastosis kizárásához. A csontvelő-aspirátum beszerzése ritkán szükséges, kivéve az aplasztikus vagy megaloblasztikus krízis eseteit. A vizsgálati eredmények segítenek értékelni a csontvelő működését és a vonal fejlődését.