Angelman-szindróma (AS) egy genetikai rendellenesség, amely késleltetheti a fejlődést és neurológiai problémákat és rohamokat okozhat. Jelenleg nincs gyógymód az AS-re. A rendelkezésre álló gyógyszer csak a rohamok kezelésére képes, és fizikai, kommunikációs és viselkedési terápiával kell kísérnie más tünetek kezelésére.
az AS-t okozó specifikus gének kutatása folyamatban van. Ez új terápiák kifejlesztéséhez vezethet, amelyek célja ezeknek a géneknek a megcélzása. A folyamatban lévő kutatások példáit az alábbiakban ismertetjük.
génterápia
a génterápia magában foglalja a beteg sejtjeinek hiányzó vagy mutált gén funkcionális másolatának ellátását, ezért kezeli a betegség alapjául szolgáló okot. Az AS-ben ez az UBE3A gén.
mindenkinek minden génből két példánya van, az egyik az anyától, a másik az apától örökölt. Normális esetben csak az UBE3A gén anyai példánya aktív, míg az apai másolat “elnémul”. Ezért, ha az anyától örökölt UBE3A génben deléció vagy mutáció van, a gyermek AS alakul ki.
az Agilis Biotherapeutics jelenleg egy Agil-AS nevű terápiát fejleszt, amelynek célja az UBE3A gén funkcionális másolatának eljuttatása az agyba és a gerincvelőbe, hogy megpróbálja kezelni az AS-t. Ezt egy módosított vírus, az úgynevezett adeno-asszociált vírus, vagy AAV vektorként történő felhasználásával hajtanák végre. A vektor egy vivőanyag, amelyet egy gén sejteken belüli hordozására használnak.
az AS egérmodelljein végzett vizsgálatok kimutatták, hogy az UBE3A gén közvetlenül az idegsejtekbe juttatása AAV vektor segítségével javíthatja a kognitív problémákat, például a tanulást. Ezeket az eredményeket a PLoS One tudományos folyóiratban teszik közzé.
az AGIL-AS-t az Egyesült Államok Élelmiszer-és Gyógyszerügyi Hivatala (FDA) 2015 novemberében, az Európai Bizottság (EC) pedig 2016 májusában engedélyezte a ritka betegségek gyógyszereinek megnevezésére.
topoizomeráz inhibitorok
az UBE3A génexpresszió helyreállításának másik mechanizmusa a gén apai másolatának aktiválása. Az Észak-Karolinai Egyetem Orvostudományi Karának kutatócsoportja az FDA által jóváhagyott gyógyszereket olyan potenciális jelöltekként vizsgálta, amelyek újraaktiválhatják az UBE3A gént. Ezzel a megközelítéssel, azonosítottak egy rákkezelésben alkalmazott gyógyszert, az úgynevezett topoizomerázt 1 inhibitor vagy topotekán, amely sikeresen újraaktiválta a szunnyadó UBE3A gént az AS egérmodelljében. Ezeket az eredményeket a rangos Nature tudományos folyóiratban tették közzé. Még nem végeztek klinikai vizsgálatokat a topotekán biztonságosságának és hatásosságának AS betegeknél történő meghatározására.
minociklin
a tudósok kimutatták, hogy a minociklin antibiotikum hatással van az idegrendszerre, és előnyös a különböző neurológiai rendellenességekben szenvedő betegeknél, beleértve az Alzheimer-kórt, a Parkinson-kórt és a törékeny X-szindrómát.
ezt követően a Floridai Egyetem kutatócsoportja kísérleti vizsgálatot végzett (NCT01531582) annak felmérésére, hogy a minociklin javíthatja-e az AS kognitív és viselkedési tüneteit. A BMC Neurology tudományos folyóiratban megjelent eredmények arra utaltak, hogy a minociklin jól tolerálható az AS betegeknél, 4-12 éves korban, és úgy tűnt, hogy javítja a kommunikációt, a motoros kontrollt és a megértést. További hosszú távú vizsgálatokra van szükség a minociklin biztonságosságának és potenciális előnyeinek teljes körű értékeléséhez AS-ben.
Megjegyzés: Az Angelman Syndrome News szigorúan egy hír-és információs weboldal a betegségről. Nem nyújt orvosi tanácsot, diagnózist vagy kezelést. Ez a tartalom nem helyettesíti a szakmai orvosi tanácsot, diagnózist vagy kezelést. Mindig kérjen tanácsot orvosától vagy más képzett egészségügyi szolgáltatótól, ha bármilyen kérdése van az egészségi állapotával kapcsolatban. Soha ne hagyja figyelmen kívül a szakmai orvosi tanácsot, vagy késleltesse azt a weboldalon olvasott valami miatt.