kérdések
- mi a sarlósejtes tulajdonság?
- mi a különbség a sarlósejtes tulajdonság és a sarlósejtes betegség között?
- mit jelent, ha valaki sarlósejtes tulajdonsággal rendelkezik?
- milyen kutatásokat végeznek a sarlósejt-tulajdonság jobb megértése érdekében?
mi a sarlósejtes tulajdonság?
sarlósejt-tulajdonság akkor fordul elő, amikor egy személy az egyik szülőtől örökölt sarló-globin gén egyetlen példányát hordozza, a másik szülőtől származó normál globin génnel együtt. A globin gének a vörösvértesteket a csontvelőben hemoglobin előállítására irányítják, amely fehérje oxigént hordoz a vörösvértestekben az egész testben. A legtöbb esetben a sarlósejtes vonással élő emberek nem tapasztalnak tüneteket és normális életet élnek. Mivel néhány sarlósejtes tulajdonsággal rendelkező személynek komplikációi vannak az állapotból, kutatásra van szükség ahhoz, hogy jobban megértsük, mikor és hogyan befolyásolhatja a sarlósejtes tulajdonság az ember egészségét. Az Egyesült Államokban körülbelül 2,5 millió ember él sarlósejtes tulajdonsággal. A sarlósejtes tulajdonság különbözik a sarlósejtes betegségtől, más néven sarlósejtes vérszegénységtől.
vissza a “kérdések”
mi a különbség a sarlósejtes tulajdonság és a sarlósejtes betegség között?
a sarlósejtes tulajdonságokkal rendelkező emberek csak egy példányt hordoznak a megváltozott hemoglobin génből, és ritkán vannak a betegséggel kapcsolatos klinikai tünetek. Ezzel szemben a sarlósejtes betegségben szenvedők a megváltozott hemoglobin gén két példányát hordozzák. A megváltozott gén két példányával a vörösvértestek gyorsan elpusztulnak, a betegek krónikus, súlyos vérszegénységben vagy alacsony hemoglobinszintben szenvednek. A vörösvértestek deformálódnak, amelyek közül sok “C” vagy sarló alakú, amely a betegség nevét adja. Megfelelő kezelés nélkül a sarlósejtes betegségben szenvedő személy visszatérő fájdalom epizódokat alakíthat ki, és életveszélyes szövődményekkel járhat, beleértve az olyan szervek károsodását, mint az agy, a csontok, a tüdő, a vesék, a máj és a szív. A betegség 70 000-100 000 amerikait érint, és a leggyakoribb az afrikai, közel-keleti, mediterrán, Közép-és dél-amerikai és ázsiai indiai származású vagy származású embereknél.
vissza a “kérdések”
mit jelent, ha valaki sarlósejtes tulajdonsággal rendelkezik?
a legtöbb sarlósejtes tulajdonsággal rendelkező ember soha nem tapasztal semmilyen orvosi szövődményt. Ritka esetekben azonban néhány sarlósejtes tulajdonsággal rendelkező ember orvosi szövődményeket tapasztalhat intenzív fizikai aktivitás során. A sarlósejtes tulajdonságokkal rendelkező személyeket érintő kockázatok közül több akkor fordul elő, ha nagy intenzitású fizikai tevékenységet folytatnak, vagy magasabb magasságokban, például hegyekben vagy nyomás nélküli repülőgépeken aktívak. A sarlósejtes tulajdonságokkal rendelkező személyek alkalmanként károsítják veséjüket a vese szakaszaiban történő sarlás miatt. A sarlósejtes tulajdonságokkal rendelkező embereknek tisztában kell lenniük állapotukkal családtervezési célokra, mert átadhatják a gént gyermekeiknek. Ha mindkét szülő sarlósejtes tulajdonsággal rendelkezik, akkor nagyobb az esély arra, hogy egy vagy több gyermekük sarlósejtes betegséggel születik.
vissza a “kérdésekre”
milyen kutatásokat végeznek a sarlósejtes tulajdonság jobb megértése érdekében?
a Nemzeti Szív -, Tüdő – és Vérintézet (NHLBI) jelenleg meghatározza, hogy mely kutatási kérdésekre kell választ adni a sarlósejt-tulajdonsággal kapcsolatban. 2010 júniusában az NHLBI és az Egyesült Államok Egészségügyi és Humán szolgáltatási Minisztériumának Közegészségügyi és tudományos Hivatalának Vérbiztonsági és rendelkezésre állási Tanácsadó Bizottsága kétnapos tudományos műhelyt tartott a jelenlegi bizonyítékok megvitatására és a sarlósejtes tulajdonság etikai, jogi, társadalmi és közegészségügyi hatásainak vizsgálatára.
egyre nagyobb az érdeklődés az iránt, hogy a sarlósejtes tulajdonságok hogyan befolyásolhatják az ember egészségét és jólétét. Például több sarlósejtes tulajdonságú diák-sportoló halt meg az elmúlt évtized intenzív edzései után. Az ilyen események kockázatainak nagysága, valamint azok megelőzésének és kezelésének legjobb módja nem ismert. A sarlósejtes betegséggel kapcsolatos folyamatos kutatási erőfeszítései mellett az NHLBI jelenleg meghatározza, hogy milyen típusú kutatásokra van szükség e kérdések jobb megértéséhez.
vissza a”kérdések”