eset bemutatása
egy 14 éves, korábban egészséges fiú bal oldali periorbitális duzzanattal és bőrpírral 1 évig, izomgyengeséggel és ízületi fájdalommal 4 hónapig.
a vizsgálat során lilás elszíneződést és duzzanatot észlelt a bal szem körül (1.ábra(a) a kezelés előtt és 1. ábra(B) a kezelés után), Gottron papulái a metacarpophalangealis (MCP) ízületek felett kétoldalúan, és izomgyengesége volt, a proximalis csoportban 3/5, a distalis csoportban 4/5 fokozatú. A májfunkciós teszt a következő rendellenességeket mutatta: AST 281 E/L, ALT 95 e/L, GGT 24 E/L, ALP 149 E/L és CK 4585 U/l.az ENA-val negatív antinukleáris antitestek mind negatívak. A vesefunkciós teszt és a pajzsmirigyfunkciós teszt normális volt.
((A) és (b)) az egyoldalú heliotrope kiütés megjelenése Gottron papuláival együtt 6 hónapos kezelés előtt és után. (c) fokális perifascicularis atrófiát fokálisan értékeltünk fénymikroszkóppal (H&E, 100.számú). (d) az ultrastrukturális vizsgálat kiemelkedő myofibrilláris rendetlenséggel rendelkező területeket tárt fel szétszórt rúdszerű struktúrákkal (egy nyíl) és citoplazmatikus testekkel (kettős nyíl) (65000).
az MRI izom diffúz izomödémát tárt fel, amely magában foglalja a medence izmait, combok, lábak, a felső végtagok, valamint a gyulladásos myopathiára utaló hátizom.
CT orbitális lágyszöveti duzzanatot mutat a bal oldali pálya anteromedialis és superior aspektusaiban, ami minimális javulást mutat a posztkontrasztban, bal oldali preseptális periorbitalis cellulitis megjelenése volt, a tályog kialakulásának bizonyítéka nélkül. Az alsó fedél biopsziája nem mutatott rosszindulatú sejteket vagy savas gyors bacillusokat, majd 8 hét után negatív tenyészetet mutatott a tuberkulózis számára.
izombiopsziát végeztek, amely enyhén és fokálisan megnövekedett endomysialis és perimysialis kötőszöveteket mutatott ki. Volt perivaszkuláris krónikus gyulladásos sejtek infiltrációja a perimysialis területeken kevés mononukleáris gyulladásos sejt volt szétszórva az izomrostok között. Az izomrostok enyhe vagy fokálisan mérsékelt méret-és alakváltozást mutattak, és a többségnek perifériás magjai voltak. A myofiber nekrózis és a regeneráció szétszórt gócai nyilvánvalóak voltak. A perifascicularis atrófia nem volt kiemelkedő jellemző, de fókuszosan értékelhető (1(c) ábra). Az ultrastrukturális vizsgálat olyan eredményeket tárt fel, amelyek összhangban voltak a fénymikroszkóppal, beleértve a kiemelkedő myofibrilláris zavarokat (1.ábra(d)). Ezenkívül szétszórt rúdszerű struktúrákat és citoplazmatikus testeket észleltek. Az Általános jellemzők összhangban voltak a gyulladásos myopathiával, dermatomyositisre utaló jellemzőkkel.
a bal alsó fedél bőrbiopsziája enyhe hiperkeratózist mutatott az epidermiszben. A dermis erős krónikus gyulladásos sejt infiltrációt mutatott, amely főleg limfocitákból és plazmasejtekből áll, beszivárogva a szőrtüszőkbe. Szomszédos enyhe dermális fibrózis, fokális szoláris elasztózis, pigment inkontinencia figyelhető meg.
a beteget napi 50 mg prednizolonnal kezdték, a 15 mg metotrexát növekvő dózisával, elérve a heti 20 mg-ot. 6 hónap alatt a beteg drámai javulást mutatott az izomerő normalizálódásával, a bőrkiütések elhalványulásával, az izomenzimek csökkenésével. 2014 áprilisától visszatér az iskolába, normál teljesítményt nyújtva napi 5 mg prednizolonnal és heti 20 mg metotrexáttal.