Presentazione del caso
Un ragazzo di 14 anni precedentemente sano presentava gonfiore e arrossamento periorbitale sinistro per 1 anno e debolezza muscolare e dolore articolare per 4 mesi.
All’esame aveva scolorimento viola e gonfiore intorno all’occhio sinistro(Figura 1 (a) prima della terapia e Figura 1(b) dopo la terapia), papule di Gottron sopra le articolazioni metacarpofalangea (MCP) bilateralmente, e debolezza muscolare con un grado di 3/5 nel gruppo prossimale e 4/5 nel gruppo distale. Il workup ha rivelato un normale CBC, ESR 33 mm / ora e CRP 0,383 mg/L. Il test di funzionalità epatica ha mostrato le seguenti anomalie: AST 281 U/L, ALT 95 U/L, GGT 24 U/L, ALP 149 U/L e CK 4585 U / L. Gli anticorpi antinucleari negativi con EN sono tutti negativi. Il test di funzionalità renale e il test di funzionalità tiroidea sono risultati normali.
((a) e (b)) Aspetto dell’eruzione eliotropica unilaterale insieme alle papule di Gottron prima e dopo 6 mesi di terapia, rispettivamente. (c) L’atrofia perifascicolare focale è stata apprezzata focalmente sulla microscopia ottica (H&E, ×100). (d) L’esame ultrastrutturale ha rivelato aree con disordine miofibrillare prominente con strutture sparse simili a bastoncelli (freccia singola) e corpi citoplasmatici (doppie frecce) (×15000).
Il muscolo di MRI ha rivelato l’edema muscolare diffuso che coinvolge i muscoli del bacino, delle cosce, delle gambe e degli arti superiori, nonché il muscolo della schiena che suggerisce una miopatia infiammatoria.
L’orbitale CT mostra gonfiore dei tessuti molli negli aspetti anteromediali e superiori dell’orbita sinistra che mostra un miglioramento minimo nel postcontrasto, c’è stata la comparsa di una cellulite periorbitale presettale sinistra senza evidenza di formazione di ascessi. La biopsia dal coperchio inferiore non ha rivelato cellule maligne o bacilli acidi veloci con successiva coltura negativa per la tubercolosi dopo 8 settimane.
La biopsia muscolare è stata eseguita e ha rivelato un aumento lieve e focale dei tessuti connettivi endomisiali e perimisiali. C’era infiltrazione di cellule infiammatorie croniche perivascolari nelle aree perimisiali con poche cellule infiammatorie mononucleate che erano sparse tra le fibre muscolari. Le fibre muscolari hanno mostrato variazioni da lievi a focalmente moderate di dimensioni e forme e la maggior parte aveva nuclei periferici. Erano evidenti focolai sparsi di necrosi e rigenerazione della miofibra. L’atrofia perifascicolare non era una caratteristica prominente, ma poteva essere apprezzata focalmente (Figura 1(c)). L’esame ultrastrutturale ha rivelato risultati in linea con la microscopia ottica, tra cui un evidente disordine miofibrillare (Figura 1 (d)). Inoltre, sono state rilevate strutture sparse simili a bastoncelli e corpi citoplasmatici. Le caratteristiche generali erano in linea con una miopatia infiammatoria, con caratteristiche suggestive di dermatomiosite.
La biopsia cutanea del coperchio inferiore sinistro ha mostrato evidenza di lieve ipercheratosi nell’epidermide. Il derma ha mostrato una pesante infiltrazione cellulare infiammatoria cronica che consiste principalmente di linfociti e plasmacellule, infiltrandosi nei follicoli piliferi. Si notano fibrosi cutanea lieve adiacente, elastosi solare focale e incontinenza pigmentaria.
Il paziente è stato iniziato con prednisolone 50 mg al giorno con una dose crescente di metotrexato 15 mg raggiungendo 20 mg alla settimana. A 6 mesi, il paziente ha mostrato un drammatico miglioramento con la normalizzazione della potenza muscolare, lo sbiadimento delle eruzioni cutanee e la riduzione degli enzimi muscolari. A partire da aprile 2014, è tornato a scuola con una prestazione normale su prednisolone 5 mg al giorno e metotrexato 20 mg alla settimana.