Che cosa sono le anomalie cloacali?
Le anomalie cloacali si riferiscono a una raccolta di difetti che si verificano durante lo sviluppo fetale nelle strutture addominali inferiori di una femmina. Ci sono molte variazioni a questi difetti, ma il più comune comporta una fusione del retto, tratto genitale (vagina), e delle vie urinarie (uretra) in una sola uscita dal corpo. Normalmente il retto, il tratto genitale e il tratto urinario avranno tutti sbocchi separati dal corpo in una femmina. I bambini con un’anomalia cloacale avranno solo una presa dal corpo per tutti e tre i tratti (l’uretra, la vagina e il retto si fonderanno insieme per formare un tubo). In genere, le ovaie e le tube di Falloppio saranno inalterate e normali.
La forma più complicata di un’anomalia cloacale è quella che coinvolge l’estrofia della vescica. Questo è un difetto alla nascita in cui un bambino nasce con la vescica e talvolta altri organi esposti dal corpo. L’estrofia della vescica può verificarsi nei maschi o nelle femmine.
Molti di questi difetti saranno diagnosticati con l’ecografia prenatale e il team di urologia CHOC sarà in grado di fornire informazioni ai genitori in attesa prima e poco dopo la nascita sulle esigenze future del loro bambino.
Quali sono i segni di un’anomalia cloacale?
Ci sono molte variazioni alle deformità cloacali. Difetti specifici possono comportare:
- Imperforate ano, che si verifica quando l’ano non è completamente formato, o non dispone di un’apertura verso l’esterno del corpo
- Vaginale duplicazione o atresia vaginale, che è un anormale chiusura o l’assenza di una vagina
- Mancanza di sviluppo in altri organi riproduttivi femminili, l’utero, le tube di falloppio e ovaie
- Variazioni nel grado di sviluppo della vescica, del retto, parete addominale o organi riproduttivi
Cloacale anomalie sono spesso associati con altre malattie che coinvolgono i reni, le ossa del bacino e del midollo spinale.
Come vengono diagnosticate le anomalie cloacali?
Alcune anomalie cloacali saranno diagnosticate su ecografia prenatale. Altri saranno diagnosticati mediante esame fisico dopo la nascita. Dopo la nascita, diversi studi possono essere completati per ottenere una migliore comprensione dell’anatomia unica del bambino. Un’ecografia, risonanza magnetica, VCUG o genito / sinogramma, o cistoscopia e/o vaginoscopia può essere fatto prima di un piano di trattamento sarà sviluppato. Scopri di più sui test diagnostici utilizzati dagli specialisti del Centro Urologico CHOC.
Come vengono trattate le anomalie cloacali?
Le anomalie cloacali richiedono una riparazione chirurgica da parte di uno dei nostri chirurghi. L’intervento chirurgico esatto e la successiva riparazione saranno determinati dalla famiglia del bambino e dal chirurgo dopo aver considerato la sua anatomia unica. Spesso sarà necessario più di un intervento chirurgico.
Subito dopo la nascita, il team lavorerà per garantire che il bambino sia stabile e probabilmente eseguirà una colostomia, che è la creazione di una nuova apertura attraverso la quale le feci del bambino lasceranno il corpo. Inoltre, per un bambino incapace di urinare da solo, potrebbe essere necessario inserire un catetere nella vescica.
Il resto degli interventi chirurgici che saranno necessari per creare un’uretra appropriata, l’apertura vaginale e l’apertura anale sono spesso completati quando un bambino è più grande e più forte.
Qual è la prospettiva a lungo termine per i bambini con un’anomalia cloacale?
La prospettiva a lungo termine per le ragazze con questa condizione dipende dal grado dell’anomalia o da altre anomalie o condizioni associate. I nostri operatori sanitari saranno in grado di fornire informazioni specifiche sulle prospettive a lungo termine del bambino durante i suoi appuntamenti in ufficio.
In generale, i bambini con anomalie lievi avranno un eccellente controllo della vescica e un normale sviluppo sessuale, fertilità e funzione. Possono anche avere un modello quasi normale ai loro movimenti intestinali. I bambini con anomalie più gravi possono aver bisogno di un intervento della vescica e dell’intestino per tutta la vita per aiutare a svuotare i loro corpi di urina e feci. Inoltre, possono avere una diminuzione della fertilità o difficilmente con la funzione sessuale.