La distrofia muscolare oculofaringea (OPMD) è una malattia autosomica dominante non comune che è stata caratterizzata da una lenta progressione. La malattia neuromuscolare è una delle diverse eziologie di restrizione del volume polmonare da cause estrinseche o parenchimatiche e può portare a ipertensione polmonare e insufficienza cardiaca destra, che è coerente con cor pulmonale. Qui descriviamo un caso di un paziente OPMD con cor polmonare che è stato invertito utilizzando la ventilazione assistita meccanicamente.
<Obiettivo di apprendimento: Sebbene la debolezza muscolare respiratoria sia una causa non comune di insufficienza respiratoria e una causa rara di cuore polmonare, i segni fisici specifici per esso potrebbero evocare quelle gravi condizioni respiratorie e cardiache così come la malattia neuromuscolare sottostante. Il paradosso addominale è il segno fisico più caratteristico della disfunzione del diaframma, il muscolo principale della respirazione. Tuttavia, spesso non è facile notare il segno, specialmente nei pazienti con malattia neuromuscolare.>