Malattia delle urine di sciroppo d’acero, tipo 1b (BCKDHB)
Malattia delle urine di sciroppo d’acero, tipo 1b è una malattia autosomica recessiva causata da varianti patogene nel gene BCKDHB. Mentre si trova in diverse etnie in tutto il mondo, è più prevalente negli individui di origine ebraica ashkenazita a causa della presenza di una mutazione fondatore. Ci sono diverse presentazioni di malattia delle urine di sciroppo d’acero, ma la più comune e la più grave è la classica presentazione infantile. Infanti affetti non possono abbattere alcuni aminoacidi, e l’accumulo di metaboliti tossici si verifica e dà l’urina un profumo dolce. Senza intervento, i bambini affetti sperimenteranno vomito e letargia e svilupperanno convulsioni e movimenti atassici. La progressione al coma e alla morte entro le prime settimane di vita si verificherà se non trattata. Sebbene la gestione dietetica della malattia sia possibile, l’esito è imprevedibile e una parte significativa degli individui affetti è mentalmente compromessa o presenta complicanze neurologiche. Alcuni pazienti possono avere una comparsa successiva dei sintomi, ma la malattia può ancora causare danni cerebrali o morte. Attualmente non è possibile prevedere la gravità della malattia in base al genotipo.
Per informazioni sulla frequenza portante e sul rischio residuo, consultare la tabella dei rischi residui.