DISCUSSIONE
Il termine sclerodermia viene applicato a uno spettro di disturbi caratterizzati da ispessimento della pelle e del tessuto sottocutaneo. Due categorie cliniche possono essere identificate: sclerosi sistemica in cui sono presenti lesioni viscerali e morfea in cui le lesioni sono limitate alla pelle. Peterson e colleghi hanno proposto un sistema di classificazione per morphea.
Le sindromi da morfea profonda sono caratterizzate dal coinvolgimento del derma profondo, della fascia del tessuto sottocutaneo o del muscolo superficiale. La fascite eosinofila è una sindrome distinta descritta da Shulman, costituita da fascite sclerotica, eosinofilia periferica, ESR elevata e ipergammaglobulinemia.
Il termine morphea profunda è stato proposto da Person e Su nel 1981 per descrivere la sclerosi infiammatoria generalizzata del pannicolo o fascia. Il termine solitary morphea profunda è stato usato da Whittaker per descrivere una placca fibrotica solitaria sul tronco superiore con reperti istologici di un denso, infiltrato di cellule mononucleate principalmente nella subcutis, con marcata sclerosi e ialinizzazione del tessuto connettivo.
Morphea profunda è un disturbo di eziologia sconosciuta, ma è stato descritto che si verifica dopo la vaccinazione e in associazione con l’infezione da Borrelia burgdorferi. È più comune nelle femmine. Il nostro paziente era maschio. Si presenta con una o più patch atrofiche iperpigmentate, lucide, lisce con la pelle legata alle strutture sottostanti. La sclerosi non è coinvolta nel fenomeno di Raynaud o nell’ulcerazione delle cifre. Il nostro paziente non aveva nessuno di questi. Coinvolgimento sistemico sotto forma di funzione polmonare anormale, possono essere osservati cambiamenti della motilità esofagea. Tuttavia, il nostro paziente non aveva alcuna prova di coinvolgimento sistemico. Aveva associato neurofibromi spinali sintomatici sullo stesso lato delle lesioni cutanee predominanti. Neurofibromi spinali sintomatici, sebbene rari, sono stati riportati, anche se non in associazione con morphea. I neurofibromi non sono stati associati ad alcuna altra manifestazione di neurofibromatosi. Il paziente aveva anche lipomi, che non sono stati riportati in associazione con morphea profunda.
Le indagini nei casi di morphea profunda possono mostrare eosinofilia periferica, alta gammaglobulinemia, aumento della VES e anomalie sierologiche come anticorpi antinucleari, anti double stranded-DNA, anti single stranded-DNA, anticorpi antistonici e fattore reumatoide. Il nostro paziente era positivo al fattore reumatoide insieme a un CRP sollevato, indicativo di un processo infiammatorio.
La sindrome di Parry Romberg presenta anche atrofia emifaciale ed è considerata da alcuni una variante della morfea. Questo può anche essere considerato come un differenziale nel nostro caso. Il dibattito in corso tra la sovrapposizione parziale di queste due condizioni preclude una chiara distinzione tra di esse. Tuttavia, il nostro paziente aveva lesioni sul tronco e sugli arti, non aveva manifestazioni del sistema nervoso centrale o cambiamenti cerebrali ed era positivo per il fattore reumatoide, che è visto più comunemente in morphea. Quindi, la diagnosi si inclina più verso la diagnosi di morphea profunda.
Il caso è riportato in considerazione di morfea profunda estesa senza coinvolgimento sistemico, che si verifica in un maschio, con livelli elevati di fattore reumatoide, con tumori benigni associati, cioè neurofibromi (sintomatici) e lipomi e per la sua rarità.