Discussione e trattamento
La diagnosi differenziale per il nostro paziente comprendeva enchondroma, cisti ossea aneurismatica, granuloma riparativo a cellule giganti, cisti gangliare intraossea, o meno probabile, osteoblastoma, tumore a cellule giganti o malattia metastatica.
L’enchondroma è una lesione benigna e cartilaginea della metadiafisi che si ritiene derivi dal fallimento delle cellule cartilaginee fisiche a subire apoptosi. Radiograficamente, gli enchondromi sono lesioni ben circoscritte con aree di mineralizzazione che hanno classici “archi e anelli”, o aspetto simile a popcorn . Nei pazienti con enchondroma multiplo (malattia di Ollier), le lesioni possono comportare una disabilità sostanziale e il rischio di trasformazione maligna in condrosarcoma è del 25%, mentre la trasformazione maligna di un enchondroma solitario è rara . Nella sindrome di Maffucci, i pazienti hanno più encondromi, emangiomi e un rischio quasi del 100% di sviluppare malignità scheletriche o viscerali . Le distinzioni cliniche, radiografiche e istopatologiche tra encondroma e condrosarcoma di basso grado non sono facilmente realizzabili. Il dolore, il grado di scalloping endosteale e la posizione sono importanti fattori determinanti, poiché i condrosarcomi di basso grado tendono ad essere più sintomatici, hanno pronunciato scalloping endostale e si verificano molto più comunemente nelle posizioni prossimali. Il condrosarcoma è più spesso doloroso, ha un assorbimento radiotracer più intenso sulla scintigrafia ossea e un’atipia più cellulare rispetto all’enchondroma . La gestione di un enchondroma solitario asintomatico è l’osservazione. Se la lesione diventa sintomatica, vengono eseguiti curettage intralesionale e imballaggio osseo allotrapianto. Nelle mani e nei piedi, la frattura può verificarsi attraverso la lesione. In questi casi, la chirurgia deve essere ritardata fino a quando non vi è evidenza radiografica di guarigione, dopo un periodo di immobilizzazione. Nel nostro paziente, l’enchondroma è stato facilmente escluso in base all’assenza di condrociti nel campione resecato.
La cisti ossea aneurismatica è una lesione expansile, basata corticamente con un’eziologia poco chiara, sebbene il trauma sia stato implicato nella varietà superficiale. La lesione è per lo più piena di sangue, con livelli di fluido-fluido evidenti sulla risonanza magnetica che aiuta nella diagnosi ma non necessariamente la differenzia da una cisti ossea unicamerale . Istologicamente, una cisti ossea aneurismatica contiene più setti fibrosi e grandi laghi vascolari dilatati circondati da una matrice gigante ricca di cellule con depositi di emosiderina . Sebbene la degenerazione cistica di altre lesioni possa imitare le cisti ossee unicamerali, l’assenza di laghi vascolari o di un vero rivestimento della cisti e la presenza di materiale eosinofilo amorfo sono tutte caratteristiche che supportano la diagnosi. Il trattamento consiste nell’escissione di cisti ossee aneurismatiche superficiali e curetting, sbavatura e ablazione termica o chimica delle lesioni midollari con o senza fissazione interna. La ricorrenza locale è comune, specialmente quando si trova nella colonna vertebrale. È di fondamentale importanza differenziare una cisti ossea aneurismatica dall’osteosarcoma telangiectatico, poiché l’ampia escissione e la chemioterapia adiuvante sono obbligatorie per quest’ultimo.
Il granuloma riparativo a cellule giganti (GCRG) è una lesione riparativa benigna che si incontra prevalentemente nel cranio, nella mandibola e nelle ossa facciali e anche nelle corte ossa tubolari delle mani e dei piedi . Come con una cisti ossea aneurismatica, molto probabilmente rappresenta una risposta all’emorragia intraossea traumatica, e istologicamente, la variante solida di una cisti ossea aneurismatica e GCRG sono indistinguibili, entrambe prive dei laghi vascolari di una classica cisti ossea aneurismatica . Il trattamento è curettage e innesto osseo e recidiva è rara.
Una cisti gangliare intraossea è una lesione subcondrale delle ossa tubolari con caratteristiche espansibili, ma può essere esclusa qui sulla base del suo contenuto tipicamente viscoso e gelatinoso trovato anche nella sua controparte più comune dei tessuti molli . L’esame patologico grossolano della lesione del nostro paziente ha rivelato un liquido serosanguinoso a bassa viscosità contenente materiale bianco squamoso. Istologicamente, una cisti gangliare intraossea è a pareti spesse con cambiamento mixoide, a differenza dei setti a parete sottile della cisti ossea unicamerale. Il decorso clinico della cisti gangliare intraossea, che più comunemente si incontra nel carpo, è solitamente benigno, il più delle volte si presenta come un reperto incidentale o come lieve dolore al polso opaco .
Un tumore a cellule giganti è una lesione eccentrica, metafisaria, radiotrasparente con un margine geografico che confina con l’osso subcondrale. Le posizioni più comuni sono il femore distale, la tibia prossimale e il raggio distale. A seconda della fase, un tumore a cellule giganti può presentare assottigliamento corticale o sfondamento e può contenere un componente dei tessuti molli. Un tumore a cellule giganti si verifica più comunemente nelle persone di mezza età ed è più comune nelle donne. Sebbene un tumore a cellule giganti sia una lesione benigna, dal 2 al 6% dei pazienti ha metastasi polmonari, in particolare associate a recidiva locale . Una radiografia del torace deve essere effettuata sulla valutazione iniziale e radiografia o TC del torace eseguita quando si valuta una ricorrenza locale. Il trattamento è intralesionale o marginale ad ampia escissione. L’aspetto istologico di un tumore a cellule giganti comprende cellule giganti multinucleate con nuclei identici ai nuclei delle cellule stromali circostanti. L’esame istologico ha escluso un tumore a cellule giganti come diagnosi nel nostro paziente.
Un osteoblastoma è un raro tumore benigno dell’osso, che rappresenta meno dell ‘ 1% di tutti i tumori scheletrici primari . Le due posizioni più comuni, la tibia prossimale e gli elementi posteriori della colonna vertebrale, rappresentano quasi la metà di tutti gli osteoblastomi, ma sono stati riportati osteoblastomi solitari e multifocali nella mano . L’aspetto radiografico è variabile, ma di solito consiste in una lesione litica espansiva ben circoscritta con margini sclerotici. Microscopicamente, un osteoblastoma è caratterizzato da uno stroma cellulare altamente vascolarizzato di osso immaturo circondato da osteoblasti, e quindi è escluso nel nostro paziente.
La malattia metastatica è estremamente rara in tali sedi acrali (0,1% di tutte le lesioni metastatiche scheletriche) e, quando si verifica, è più comunemente carcinoma polmonare o renale . Questa diagnosi è improbabile data la presentazione insidiosa di questa lesione e l’assenza di malattia sistemica, e l’esame istologico non è riuscito a mostrare tali cellule.
Enchondroma, tumore a cellule giganti, granuloma riparativo a cellule giganti, osteoblastoma e malattia metastatica sono stati esclusi dall’esame istologico di routine, lasciando le tre lesioni cistiche nella nostra diagnosi differenziale. Una cisti gangliare intraossea contiene tipicamente materiale viscoso simile alla sua controparte dei tessuti molli, con un rivestimento a pareti spesse che a volte mostra cambiamenti mixoidi. Le cisti ossee aneurismatiche contengono più setti fibrosi che possono contenere sangue o apparire vuoti e sono circondati da una matrice gigante ricca di cellule. Sono spesso presenti ossificazione e tipi distrofici di calcificazione. Le cisti ossee solitarie o unicamerali contengono liquido serosanguinoso e hanno un sottile rivestimento membranoso, con materiale fibrinico e calcificazione che è stato paragonato al cemento, una sostanza calcificata specializzata che copre la radice di un dente. L’analisi istopatologica in questo caso ha confermato la diagnosi di cisti ossea unicamerale.
Una cisti ossea unicamerale o semplice è una lesione benigna e solitaria dell’osso che è prevalentemente più comune nelle ossa lunghe dello scheletro immaturo, con un 2,5:1 rapporto maschio-femmina riportato . L’eziologia rimane poco chiara e persino controversa, ma può rappresentare un processo displastico, possibilmente in risposta a traumi, o un’anomalia vascolare locale che causa ostruzione venosa. Jaffe e Lichtenstein hanno classificato le lesioni come attive o latenti, con lesioni attive che favoriscono l’area vicino al physis e lesioni latenti che hanno una posizione più diafisaria . È stata descritta anche una fase involutiva a seguito di frattura patologica . Il classico segno “frammento caduto” che rappresenta la frattura del margine corticale sottile nella porzione cistica della lesione, è caratteristico, sebbene non patognomonico, di una cisti ossea unicamerale . Maggiore del 90% delle cisti ossee unicamerali si trovano nell’omero prossimale o nel femore prossimale . Altre posizioni comuni includono la tibia prossimale, il bacino, il calcagno e il cuboide. Le cisti ossee unicamerali sono state descritte anche nella colonna lombare, scapola, rotula, metatarsi e perone prossimale. La posizione della lesione nel nostro paziente era insolita. Sappiamo di altri tre casi segnalati di cisti ossee unicamerali nella mano, due in pazienti scheletricamente immaturi e l’altro in un uomo di 22 anni .
La presentazione più comune di una cisti ossea unicamerale è il dolore dopo la frattura attraverso la lesione, o meno comunemente, come scoperta incidentale . La prognosi dipende dall’età, con recidiva o lesioni sintomatiche più comuni quando l’età del paziente alla presentazione è inferiore ai 10 anni . Ci sono due casi segnalati di trasformazione maligna, con sarcoma di Ewing e condrosarcoma derivanti da cisti ossee unicamerali comprovate da biopsia .
Gli approcci terapeutici per la cisti ossea unicamerale hanno incluso la gestione in attesa, la curetting e l’innesto osseo e l’iniezione intralesionale con metilprednisolone o soluzione salina. Scaglietti et al. introdotto iniezione con metilprednisolone nel 1970, riportando un basso tasso di recidiva a 1 a 3 anni di follow-up, in particolare nei pazienti con più crescita scheletrica rimanente . Tuttavia, ciò ha richiesto più serie di iniezioni e i loro risultati non sono stati riprodotti in modo coerente. Più recentemente, il trattamento delle cisti ossee unicamerali con trefinazione trochar, irrigazione salina e riempimento della cavità della cisti con innesto osseo o sostituto dell’innesto osseo ha dato risultati promettenti . Indipendentemente dal metodo di trattamento, la ricorrenza della lesione rimane la complicazione più frequente. Le lesioni del femore prossimale e, in misura minore, quelle della regione subfacciale del calcagno devono essere gestite chirurgicamente a causa dell’elevato rischio di frattura patologica in queste aree.
Nel nostro paziente, poiché la lesione era progressivamente sintomatica e il grado di deformità aveva comportato una grave limitazione del movimento all’articolazione interfalangea prossimale, abbiamo scelto di eseguire la ricostruzione in stadio con un autotrapianto osseo della cresta tricaca tricorticale e fusione interfalangea prossimale 8 settimane dopo la procedura di indice. Le alternative per il trattamento possono aver incluso la gestione in attesa o il curettage intralesionale con imballaggio osseo allotrapianto. Il paziente è stato sottoposto a escissione con posizionamento di un distanziatore di cemento e pinning percutaneo per mantenere la lunghezza del difetto risultante. Dopo l’intervento, il paziente indossava una stecca di blocco metacarpo-falangea statica ed è stato consentito un intervallo di movimento metacarpo-falangea attivo sotto la supervisione di un terapeuta. Alla sua ultima visita postoperatoria, la paziente era asintomatica, con un’incisione ben guarita e una gamma completa di movimento dell’articolazione metacarpofalangea. Le radiografie hanno rivelato la completa incorporazione dell’innesto della cresta iliaca e dell’unione ossea dell’articolazione interfalangea prossimale. Era tornata al lavoro senza restrizioni.
Le caratteristiche radiografiche atipiche di una cisti ossea unicamerale in questo paziente includono l’estensione subcondrale della lesione e il margine sclerotico. Sebbene il coinvolgimento articolare sia insolito per una cisti ossea unicamerale, i casi segnalati includono questo risultato . La sclerosi reattiva potrebbe essere attribuita alla storia remota del paziente di lesioni traumatiche e rappresentare una frattura guarita attraverso la lesione. Questo caso è unico in quanto mostra cisti ossee unicamerali possono presentare in una popolazione più anziana e in luoghi meno classici, con conseguente sostanziale deformità articolare e limitazione funzionale.