11-β-ヒドロキシラーゼ欠乏症
17-α-ヒドロキシラーゼ欠乏症
17-β-ヒドロキシステロイドデヒドロゲナーゼ3欠乏症
22q11。2欠失症候群
3-β-ヒドロキシステロイドデヒドロゲナーゼ欠乏症
46、XX精巣性発達障害
48、XXXY症候群
48、XYYY
49、XXXXY症候群
5-αレダクターゼ欠乏症
Aarskog症候群
アブルッツォ・エリクソン症候群
アクロペクトロ腎野欠陥
先端骨溶解優性型
急性間欠性ポルフィリン症
アジソン病
アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損
副腎皮質癌
成人発症スティル病
alg8-cdg(cdg-ih)
アライン-バビン-デマルケス症候群
Α-1 antitrypsin deficiency
Alpha-thalassemia x-linked intellectual disability syndrome
Alport syndrome
Alström syndrome
Amelogenesis imperfecta nephrocalcinosis
Amyopathic dermatomyositis
Aniridia renal agenesis psychomotor retardation
Anorchia
AREDYLD
Aromatase deficiency
Arthrogryposis renal dysfunction cholestasis syndrome
Autosomal dominant distal renal tubular acidosis
Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type E – See Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth
Autosomal dominant 多嚢胞性腎疾患-まれな疾患ではない
常染色体優性偽性アルドステロン症1型
常染色体優性尿細管間質性腎疾患
MUC1変異による常染色体優性尿細管間質性腎疾患
REN変異による常染色体優性尿細管間質性腎疾患
UMOD変異による常染色体優性尿細管間質性腎疾患
常染色体エリスロポエチンプロトポルフィリン症
常染色体劣性アルポート症候群
常染色体劣性多嚢胞性腎疾患
常染色体劣性偽性アルドステロン症1型 ＜2775＞Barakat症候群＜2775＞Bardet-Biedl症候群＜2775＞Bardet-Biedl症候群1
Bardet-Biedl症候群10
Bardet-Biedl症候群11
Bardet-Biedl症候群12
Bardet-Biedl症候群2
Bartter症候群3型
Bartter症候群4型
ベーチェット病
肛門直腸および腎異常の有無にかかわらず二股鼻
Birt-hogg-dube症候群
Bk-ウイルス腎症
青いおむつ症候群
腕骨格形成症候群
branchiootorenal症候群
Buerger病
Campomelic異形成
キャット-アイ症候群
尾側退縮 シーケンス
チャージ症候群
染色体17q11.2欠失症候群
染色体8P23。1欠失
集管癌
完全アンドロゲン不感受性症候群
シトクロムP450オキシドレダクターゼ欠損による先天性副腎過形成
先天性精管の両側不在
先天性赤血球ポルフィリン症
先天性ネフローゼ症候群フィンランド型
先天性血栓性血小板減少性紫斑病
頭蓋外胚葉異形成
クローム症候群
シスチン症
シスチン尿症
腎-肝-膵臓異形成を伴うダンディ-ウォーカー嚢胞
濃密沈着病
歯状核-淡蒼球萎縮症
Denys-Drash syndrome
Dermatomyositis
Diethylstilbestrol syndrome
Diffuse cutaneous systemic sclerosis
Dihydroxyadeninuria
Diphallia
Duplication of urethra
Dyschondrosteosis nephritis
EEC syndrome
Ellis-Van Creveld syndrome
Eosinophilic granulomatosis with polyangiitis
Erythropoietic uroporphyria associated with myeloid malignancy
Exstrophy of the bladder
Fabry disease
Faciocardiorenal syndrome
Familial caudal dysgenesis
Familial hyperthyroidism due to mutations in TSH receptor
Familial LCAT欠乏症
家族性地中海熱
家族性前立腺癌
ファンコーニ貧血
ファンコーニビッケル症候群
ファンコーニ症候群
ファイゲンバウム-ベルゲロン-リチャードソン症候群
線維性糸球体腎炎
線維筋異形成-まれな疾患ではない
魚眼病
フィッツシモンズ-ウォルソン-メラー症候群
焦点性分節性糸球体硬化症
ファウラー症候群
フレーザー症候群
フレーザー症候群
ガラクトキナーゼ欠損
ギャロウェイ-モワット症候群
ゲニト-パラート心臓症候群
巨細胞動脈炎
ギテルマン症候群
糸球体腎炎
フィブロネクチン沈着を伴う糸球体症1
フィブロネクチン沈着を伴う糸球体症2
グルココルチコイド修復性アルドステロン症
グリコーゲン貯蔵病1A型
グリコーゲン貯蔵病1B型
Goodpasture症候群
グラハム-ボイル-トロキセル症候群
多発血管炎を伴うウェゲナー病
ハートナップ病
ヘノック-ションライン紫斑病
肝エリスロポエティックポルフィリン症
腎症、動脈瘤、筋けいれん症候群を伴う遺伝性血管障害
遺伝性コプロポルフィリン症
遺伝性コプロポルフィリン症
遺伝性コプロポルフィリン症
遺伝性コプロポルフィリン症
遺伝性コプロポルフィリン症
遺伝性コプロポルフィリン症
遺伝性コプロポルフィリン症
遺伝性コプロポルフィリン症
fructose intolerance
Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer
Hereditary paraganglioma-pheochromocytoma
Hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome
Hypocomplementemic urticarial vasculitis
Hypophosphatemic rickets
Hypospadias familial
Hypospadias-intellectual disability, Goldblatt type syndrome
Hypotelorism cleft palate hypospadias
Hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia syndrome
Ichthyosis-intellectual disability-dwarfism-renal impairment
IgA nephropathy
IMAGe syndrome
Imerslund-Grasbeck syndrome
免疫糸球体症
Infundibulopelvic dysgenesis
間質性膀胱炎-まれな疾患ではない
Ivemark症候群
Jeune症候群
眼腎異常を伴うJoubert症候群
Juberg Marsidi症候群
若年性皮膚筋炎
若年性多発性筋炎
川崎病
Lesch Nyhan症候群
Liddle症候群
限定的な皮膚全身性硬化症
限定的な全身性硬化症
Lowe眼脳脊髄炎症候群
ループス腎炎
男性偽皮症知的障害症候群、Verloes型
若年の成熟発症糖尿病、5型-若年の成熟発症糖尿病を参照
Meacham Winn Culler症候群
Meckel症候群
Megacystis microcolon腸閉塞症候群
膜性腎症
メチルコバラミン欠乏症cbl G型
メチルマロン酸血症
メチルマロン酸尿症、cblA型-アデノシルコバラミン欠乏症
メチルマロン酸尿症、cblb型を参照-アデノシルコバラミン欠乏症
微視的多血管炎
最小変化疾患
混合結合組織病
マックルウェ
Multicentric carpotarsal osteolysis syndrome
Multicystic renal dysplasia, bilateral
Multisystemic smooth muscle dysfunction syndrome
MURCS association
Musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome
Naguib-Richieri-Costa syndrome
Nail-patella syndrome
Nephrocalcinosis
Nephrogenic diabetes insipidus
Nephrogenic diabetes insipidus-intracranial calcification-facial dysmorphism syndrome
Nephronophthisis
Neurofaciodigitorenal syndrome
Noonan syndrome
Noonan syndrome 1 – See Noonan syndrome
Noonan syndrome 2 – See ヌーナン症候群
ヌーナン症候群3-ヌーナン症候群
ヌーナン症候群4-ヌーナン症候群
ヌーナン症候群5-ヌーナン症候群
ヌーナン症候群6-ヌーナン症候群
オチョア症候群
眼骨格腎症候群
オリゴメガネフロン性腎形成不全
オムファロ瘤、クロアカのexstrophy、無孔肛門、無孔肛門、無孔肛門、無孔肛門、無孔肛門、無孔肛門、無孔肛門、無孔肛門、無孔肛門、無孔肛門、無孔肛門、無孔肛門、無孔肛門、無孔肛門、無孔肛門、無孔肛門、無孔肛門、無孔肛門、無孔肛門、無孔肛門、無孔肛門、無孔肛門、無孔肛門、無孔肛門、無孔肛門、無孔肛門、無孔肛門、無孔肛門、無孔肛門、無孔肛門、無孔肛門、無孔肛門および脊髄欠損複合体
口腔顔面奇形症候群1
オステオパシー常染色体劣性3
パゴッド症候群
pallister-hall症候群
乳頭腎細胞癌
部分アンドロゲン
Perlman症候群
Perrault症候群
持続性Müllerianダクト症候群
褐色細胞腫
Pierson症候群
多発性嚢胞腎疾患-まれな疾患ではない
多発性嚢胞腎、結節性硬化症を伴う重度の小児
ポリオマウイルス同種移植腎症
ポルフィリン症cutanea tarda
胃後疾患症候群
軸前欠損症、軸後多指症および痙縮
原発性高酸素尿症1型
原発性高酸素尿症2型
原発性低マグネシウム血症と続発性低カルシウム血症
プラウド症候群
プルーン腹 性副甲状腺機能低下症2型
偽性副甲状腺機能低下症1A型
偽性副甲状腺機能低下症1B型
偽性副甲状腺機能低下症1C型
偽性副甲状腺機能低下症2型
偽性弾性腫
再発性多発性軟骨炎
腎無形成症
腎コロボーマ症候群
腎異形成、網膜色素性ジストロフィー、小脳運動失調および骨格異形成
腎異形成-四肢欠損症候群
腎糖尿症
腎低マグネシウム血症2
腎低マグネシウム血症-6
腎低尿酸血症
腎髄様癌
腎くるみ割り人形症候群
難聴を伴う尿細管アシドーシス
腎尿細管異形成
ミトコンドリアDNAの重複による腎尿細管症、糖尿病、小脳運動失調
全身症状を伴う脳白質異栄養症を伴う網膜血管症
後腹膜線維症
レイノルズ症候群
RHYNS症候群
斎藤久場鶴田症候群
サルセド症候群
サルコイドーシス-まれな疾患ではない
シムケ免疫性異形成
シンツェルギディオン症候群
シニアローケン症候群
セサミシンドローム
鎌βサラセミア
鎌状赤血球貧血
シンプソン-ゴラビ-ベーメル症候群
サイレノメリア
SLC35A1-CDG(CDG-IIf)
膀胱小細胞癌
Smith-Lemli-Opitz症候群
手二分脊椎
脊椎骨端異形成tarda xリンク
steinfeld症候群
精巣症候群
susac症候群
swyer症候群
高安動脈炎
精巣セミノーマ
薄い基底膜腎症-まれな疾患ではない
胸腺-腎-肛門-肺異形成
斜頸ケロイド停留精巣腎異形成
Townes-Brocks症候群
Trisomy13
Trisomy18
結節性硬化症複合体
尿細管間質性腎炎およびブドウ膜炎
チロシン血症1型
VACTERL association
Variegateポルフィリン症
Von hippel-Lindau病
wagr症候群
Williams症候群
ウィルムス腫瘍
ウィルソン病
X連鎖性低リン血症
生殖器異常を伴うx連鎖性lissencephaly
xanthinuria1型
Xanthinuria2型
ZELLWEGER症候群