目的—Wolf-Hirschhorn症候群（WHS）の初期の研究では、死亡率が高く、欠失サイズと表現型との間には関係がないことが説 これは改善された細胞遺伝学的解決および医療に照らして修正される必要があるかもしれません。 私たちは、出生率と死亡率の計算を可能にするために疫学的データを収集しました。 さらに，欠失の大きさと死亡率との間の関係の可能性を検討した。
方法—英国で診断された過去および現在の症例に関する情報を複数の確認によって収集した。
結果-合計159例が収集されました。 ステータス（生きているか死んでいる）は146のために決定され、そのうち96は生きており、37は死亡しており、13は出生前の診断検査で検出された。 1の95 896の最小出生発生率が計算されました。 粗製の幼児死亡率は17%（23/132）であり、生命の最初の二年間で死亡率は21%（28/132）であった。 大規模なde novo欠失を有する症例（p15に近位であり、p15を含む。2）は、年齢を調整した後、より小さな欠失（オッズ比=5.7、95％CI=1.7-19.9）を有するものよりも死亡した可能性が高かった。 De novo欠失および転座の生存曲線の比較は、統計的に有意な差を示さなかった（p=0.11）。 De novo欠失の生存期間の中央値は34+年であったが、転座症例の生存期間は18+年であった。
結論—死亡率は以前に報告されたものよりも低い。 De novoの削除のケースの削除のサイズと死の全面的な危険間に統計的に有意な関係があります。 De novo欠失と転座の間の生存曲線の差は統計的に有意ではない。
キーワード：ウルフ-ヒルシュホルン症候群;4番染色体;死亡率