Angelman syndrom (AS) Er en genetisk lidelse som kan forsinke utvikling og forårsake nevrologiske problemer og anfall. For TIDEN er DET ingen kur FOR AS. Den tilgjengelige medisinen kan bare kontrollere anfall og bør ledsages av fysisk, kommunikativ og atferdsterapi for å håndtere andre symptomer.
Forskning på spesifikke gener forårsaker som pågår. Dette kan føre til utvikling av nye terapier designet for å målrette disse genene. Eksempler på pågående forskning er beskrevet nedenfor.
Genterapi
Genterapi innebærer å forsyne cellene til en pasient med en funksjonell kopi av et gen som mangler eller mutert, og derfor behandle den underliggende årsaken til sykdommen. I AS er DETTE UBE3A-genet.
Alle har to kopier av hvert gen, en arvet fra moren og en fra faren. Normalt er bare moderkopien AV UBE3A-genet aktivt, mens faderkopien er «tavlet». Derfor, hvis det er en sletting eller en mutasjon I UBE3A-genet arvet fra moren, utvikler barnet SOM.
Agilis Biotherapeutics utvikler for tiden en terapi KALT AGIL-AS, som tar sikte på å levere en funksjonell kopi AV UBE3A-genet til hjernen og ryggmargen i et forsøk på å behandle AS. Dette ville bli gjort ved hjelp av et modifisert virus kalt et adeno-assosiert virus, ELLER AAV som en vektor. En vektor er et kjøretøy som brukes til å bære et gen inne i celler.
Studier i musemodeller AV AS har vist at å levere UBE3A-genet direkte til nervecellene ved hjelp av EN aav-vektor kan forbedre kognitive problemer, for eksempel læring. Disse resultatene er publisert I det vitenskapelige tidsskriftet PLoS One.
AGIL-AS ble tildelt orphan drug betegnelse av US Food and Drug Administration (FDA) i November 2015 og Av Eu-Kommisjonen (EC) I Mai 2016.
Topoisomerasehemmere
En annen mekanisme som undersøkes for å gjenopprette UBE3A genuttrykk er ved å aktivere paternal kopi av genet. En forskningsgruppe ved University Of North Carolina, school Of Medicine screenet medisiner godkjent AV FDA for andre forhold som potensielle kandidater som kunne reaktivere UBE3A-genet. Med denne tilnærmingen identifiserte de et stoff som brukes i kreftbehandling kalt topoisomerase 1-hemmer eller topotekan, som vellykket reaktiverte det sovende UBE3A-genet i en MUSEMODELL AV AS. Disse resultatene ble publisert i det prestisjetunge vitenskapelige tidsskriftet Nature. Det er ennå ikke utført kliniske studier for å fastslå sikkerhet og effekt av topotekan hos PASIENTER.
Minocycline
Forskere har vist at antibiotika minocycline har en effekt på nervesystemet, og er gunstig hos pasienter med ulike nevrologiske lidelser, Inkludert Alzheimers sykdom, Parkinsons sykdom og fragile X syndrom.
Etter dette gjennomførte et team av forskere ved University Of Florida en pilotforsøk (NCT01531582) for å vurdere om minocycline kunne forbedre kognitive og atferdsmessige symptomer PÅ AS. Resultatene, publisert I DET vitenskapelige tidsskriftet BMC Neurology, antydet at minocycline ble godt tolerert I as pasienter, aldre 4 til 12 og syntes å forbedre kommunikasjon, motorisk kontroll, og forståelse. Ytterligere langsiktige studier er fortsatt nødvendig for å fullt ut vurdere sikkerhet og potensielle fordeler av minocycline i AS.
Merk: Angelman Syndrome News er strengt en nyheter og informasjon nettsted om sykdommen. Det gir ikke medisinsk rådgivning, diagnose eller behandling. Dette innholdet er ikke ment å være en erstatning for profesjonell medisinsk rådgivning, diagnose eller behandling. Søk alltid råd fra legen din eller annen kvalifisert helsepersonell med eventuelle spørsmål du måtte ha angående en medisinsk tilstand. Aldri se bort fra profesjonell medisinsk rådgivning eller forsinkelse i å søke det på grunn av noe du har lest på denne nettsiden.