de viktigste laboratoriestudier som brukes i diagnostisering av hereditary spherocytosis (HS) inkluderer følgende:
-
Totalt antall blodceller
-
Retikulocyttall
-
Gjennomsnittlig korpuskulær hemoglobinkonsentrasjon (MCHC))
-
Perifert blodutstryk
-
Laktatdehydrogenase (LDH) nivå
-
fraksjonert bilirubin
-
Flowcytometri ved hjelp av eosin-5′-maleimid (EMA) bindende test
Osmotisk gradient ektacytometri, men anerkjent som referanseteknikk for diagnose av røde blodlegemer (RBC) membran klinisk praksis på grunn av sin begrensede tilgjengelighet. Det er imidlertid utviklet en ny generasjon ektacytometre som kan resultere i bredere bruk av denne teknikken. Denne teknikken skiller ikke MELLOM hs og autoimmun hemolytisk anemi( AIHA), men det skiller HS fra andre arvelige membranforstyrrelser.
de klassiske laboratoriefunksjonene I HS inkluderer følgende :
-
Mild til moderat anemi
-
Retikulocytose
-
Økt MCHC
-
Spherocytes på perifert blod smøre
-
Hyperbilirubinemi
RBC morfologi I HS er karakteristisk ennå ikke diagnostisk. Anisocytose er fremtredende, og de mindre cellene er sfærocytter. I motsetning til sfærocyttene forbundet med immunhemolytisk sykdom og termisk skade, ER hs sfærocyttene ganske ensartede i størrelse og tetthet. Spherocytter er preget av følgende:
-
Mangel på sentral pallor
-
Redusert gjennomsnittlig corpuscular diameter
-
Økt tetthet.
Sfærocytiske Rbc er ikke spesifikke FOR HS. Autoimmun hemolytisk anemi kan også produsere sfærocytose, men denne lidelsen kan vanligvis utelukkes ved negative funn på en direkte antiglobulintest.
en økt MCHC er et karakteristisk trekk Ved rbcs-celler I HS. MCHC-verdier større enn øvre grense for normal (35-36%) er vanlige. Denne økte MCHC er et resultat av mild cellulær dehydrering. Gjennomsnittlig cellevolum (MCV) hos pasienter med HS er faktisk lavt, antagelig på grunn av membrantap og celle dehydrering.
den mest sensitive testen for HS er inkubert osmotisk skjørhetstesting (OFT), som utføres etter inkubering Av Rbc i 18-24 timer under sterile forhold ved 37°C. OFTE med Rbc som ikke er inkubert, kan vise hemolyse av HS-celler hos noen pasienter, men er ikke pålitelig. Dette gjelder spesielt for nyfødte, da føtale Rbc generelt er mer resistente mot osmotisk hemolyse. Inkuberte OFTE resultater er vanligvis unormale. Prøvestabilitet er kritisk FOR OFTE, og blodprøver bør ikke oppbevares i kjøleskap i mer enn 2 dager før testing.
SELV OM DET ofte tradisjonelt har blitt brukt til diagnose AV HS, er DET arbeidsintensivt og tidkrevende å utføre. I stedet anbefaler gjeldende retningslinjer bruk av flowcytometri for å skjerme FOR HS.
andre laboratorietester som brukes til å diagnostisere HS inkluderer autohemolysetesten og glyserollysestesten. Disse brukes sjelden og gir INGEN fordel OVER OFTE.
Ytterligere karakterisering av den spesifikke membranlesjonen ved å se etter abnormiteter i spectrin, ankyrin, pallidin eller band 3 er mulig. Natriumdodecylsulfat-polyakrylamidgelelektroforese (sds-PAGE) kan oppdage det defekte proteinet i de fleste tilfeller; dette kan være nyttig for å skille HS fra andre hematologiske lidelser som kan etterligne det, For eksempel medfødt dyserytropoietisk anemi TYPE II. disse studiene utføres imidlertid ikke rutinemessig og er bare tilgjengelige i utvalgte forskningslaboratorier.
Osmotisk gradient ektacytometri er referanseteknikken for diagnostisering AV RBC membranforstyrrelser. I denne teknikken måler et laserdiffraksjons-viskosimeter (ektacytometer) deformabiliteten av erytrocytter som en kontinuerlig funksjon av osmolaliteten til mediet der de er suspendert. Osmotisk gradient ektacytometri skiller HS fra andre arvelige membranpatologier, men skiller IKKE HS fra autoimmun hemolytisk anemi.
Andre tester er indisert hos pasienter som har opplevd en aplastisk krise. Testing for herpes simplex virus, parvovirus B19, og mononukleose kan bidra til å identifisere en smittsom etiologi for aplastisk krise. Vitamin B12 og folat nivåer bør måles for å bestemme ernæringsmessige butikker under utvinning fra en aplastisk krise.
hvis diagnosen blir gjort sent i livet, må pasientene ha en evaluering av deres jernstatus, spesielt hvis de har fått hyppige blodtransfusjoner (for eksempel på grunn av flere hemolytiske episoder eller en unøyaktig diagnose) eller langvarig oral jerntilskudd for anemi. Denne evalueringen inkluderer måling av jernbutikker og serumferritinnivåer. Leverdysfunksjon eller hjerteproblemer kan være tilstede hos pasienter med alvorlig jernoverskudd.
Cholecystitis og kolelithiasis er vanlige komplikasjoner AV HS. Hvis pasienten presenterer tegn og symptomer på hemolyse i tillegg til høyre øvre abdominal kvadrant smerte, feber og leukocytose, bør en ultralyd av galdetreet utføres.
hvis en aplastisk krise foreslås, bør ytterligere evaluering av hvite blodlegemer og blodplater forfølges. Dette kan kreve benmargsaspirasjon og biopsi for å utelukke aplasi eller megaloblastose. Innhenting av benmargsaspirat for testing er sjelden nødvendig, unntatt i tilfeller av aplastisk eller megaloblastisk krise. Testresultater bidra til å evaluere marg funksjon og utvikling av avstamning.