portalen for sjeldne sykdommer og legemidler mot foreldreløse barn

Gjennomsnittsalder ved symptomdebut er 30-50 år. I noen tilfeller begynner symptomene før fylte 20 år med atferdsforstyrrelser og lærevansker på skolen (Juvenil Huntington sykdom, JHS, se dette begrepet). Det klassiske tegnet er chorea som gradvis sprer seg til alle muskler. Andre uønskede bevegelser inkluderer tics, sammenlignbare Med De som er sett I Tourettes syndrom( se denne termen), men disse er ganske sjeldne. Cerebellar tegn kan forekomme sporadisk, ligner tilstedeværelsen av hypo – og hypermetria. Dystoni (f. eks. torticollis) kan være Det første motoriske tegnet Ved Huntingtons sykdom. Andre mindre kjente, men utbredte og ofte svekkende trekk ved HS inkluderer utilsiktet vekttap, søvn – og døgnrytmeforstyrrelser og dysfunksjon i det autonome nervesystemet. Dysartri og dysfagi blir svært fremtredende i løpet av sykdommen. Å snakke og svelge blir gradvis mer problematisk, noe som fører til kvelning når som helst hos noen pasienter. Alle pasienter utvikler hypokinesi og stivhet som fører til bradykinesi og alvorlig akinesi. Alle psykomotoriske prosesser blir alvorlig svekket. Pasienter opplever også kognitiv tilbakegang. Psykiatriske symptomer er svært vanlig i den tidlige fasen av sykdommen, ofte før utbruddet av motoriske symptomer. Andelen pasienter med psykiatriske tegn, som lav selvtillit, skyldfølelse, angst og apati, varierer mellom 33% og 76%. Selvmord forekommer oftere hos tidlige symptomatiske pasienter og også hos premanifest genbærere. De mest risikable periodene for selvmord er rundt tidspunktet for gentesten og når uavhengigheten begynner å avta.

Legg igjen en kommentar

Din e-postadresse vil ikke bli publisert.

More: