we hebben melding gemaakt van de verrassende en lang-Onbekende associatie van HD en intestinal malrotation in a adult woman, symptomatic of these two diseases. We delen dit geval omdat het uniek is; sterker nog, voor zover wij weten, is een dergelijke associatie van ontdekking in de volwassenheid niet eerder gemeld in de literatuur.
HD wordt uitgedrukt door een aangeboren afwezigheid van neuronale ganglioncellen, afgeleid van de neurale kam, in het submucous membraan in de Meissner plexus en in de muscularis in de Auerbach plexus. De diagnose, meestal neonataal, wordt bevestigd bij volwassenen door manometrie waaruit de afwezigheid van rectoanale remmende reflex blijkt. Diepe biopten worden uitgevoerd in geval van diagnostische twijfel en kan duidelijke hyperplasie van de zenuwdraden vertonen .
niet-herkende HD tot de volwassenheid vertegenwoordigt 2% van de patiënten met chronische, opstandige constipatie en treft mannen vaker (vier mannen voor elke vrouw). De relatief goede tolerantie van de ziekte is voornamelijk te wijten aan een korte aganglionische zone, minder dan 10 cm lang, en een stroomopwaarts colon houden voldoende stuwkracht om distale obstructie tegen te gaan . Achteraf gezien zou HD verdacht kunnen zijn op basis van de geschiedenis van onze patiënt die tijdens het interview werd gevonden (megadolichocolon, handmatige evacuatie van ontlasting en evacuatie van klysma ‘ s sinds de kindertijd).
zodra de diagnose bij volwassenen goed is vastgesteld, is de interventie bijna systematisch geïndiceerd . De evolutie leidt niet alleen tot verergering van constipatie door aanhoudende geluidsarme uitzetting van de upstream dikke darm, evenals ondervoeding en verandering van de algemene toestand, maar ook tot plotselinge complicaties zoals intestinale perforatie, ernstig respiratoir falen als gevolg van grote abdominale uitzetting , of necrotiserende enterocolitis met soms fatale septische shock .De chirurgische strategie voor HD is gebaseerd op de lengte van de achalasische zone, de lengte en reversibiliteit van dilatatie van de dikke darm, de voedingsstatus van de patiënt en de ervaring van de chirurg. Het principe van transanale myectomie is om de spasmen uit de aganglionische zone te verwijderen wanneer deze zeer kort is . Het principe van sigmoid rectale resectie met coloanale anastomose en Swenson ‘ s operatie is om het aganglionale deel van het rectum en het irreversibel opgezwollen deel van de upstream dikke darm te verwijderen . De Duhamel techniek is gebaseerd op het principe van een kortsluiting van de aganglionische zone, het verlagen van de gezonde dikke darm achter de zieke rectum links op zijn plaats . Deze techniek werd beschreven in een tijd dat rectale dissectie zeer moeilijk en morbide was: de nadelen van de operatie werden aanvaardbaar geacht in termen van mortaliteit en morbiditeit van rectale excisie. Het principe van de werking van Soave bestaat uit het resecteren van de opgezwollen dikke darm en het bovenste deel van het pathologische rectum, maar het stoppen van dissectie voordat het onderste rectum wordt benaderd, om dezelfde redenen als voorheen . De dikke darm wordt verlaagd door het rectum, waaruit het slijmvlies is verwijderd. De chirurgische technische moeilijkheid was gerelateerd aan de lengte van de resterende dikke darm in onze gecolectomiseerde patiënt. De behandeling ervan wordt momenteel besproken door een gespecialiseerd team.Intestinale malrotaties zijn congenitale afwijkingen van rotatie en fixatie van de darm en het mesenterium. Tijdens embryonale ontwikkeling, is er normaal een rotatie van de primaire intestinale lus bij 270 graden. Vroegtijdige beëindiging van deze rotatie is verantwoordelijk voor de volledige (90 graden) of onvolledige (180 graden) gemeenschappelijke mesenterie. Deze pathologieën zijn asymptomatisch als transit mogelijk is. De prevalentie van gemeenschappelijk mesenterium bij volwassenen wordt geschat op 0,2–0,5% van de bevolking, en deze pathologie is de belangrijkste risicofactor voor dunne darm volvulus . Dunne darm volvulus is zelf een zeldzame ziekte bij volwassenen en wordt geschat op 1,7 op 100.000 personen per jaar in westerse landen. Deze pathologie is voornamelijk van primaire etiologie op intestinale malrotatie . De Ladd procedure maakt het mogelijk om het onvolledige gemeenschappelijke mesenterium te behandelen door het te herpositioneren als een complete 90-graden gemeenschappelijke mesenterium. Dit impliceert het plaatsen van de gehele dunne darm in de rechter hemiabdomen en de gehele dikke darm in de linker hemiabdomen. Pexies (chirurgische fixaties), die recidieven en verhoogde morbiditeit veroorzaken als gevolg van het risico van interne hernia, release, en riemen, moeten worden vermeden . Omdat onze patiënt is gecolectomiseerd, de conventionele procedure is niet mogelijk, en herpositionering van de dunne darm aan de rechterkant alleen misschien niet de meest geschikte strategie voor de linker hemiabdominale leegte ze zou hebben bij gelegenheid. De interventie die nodig is om de intestinale malrotatie van deze gecolectomiseerde patiënt te behandelen zal worden doorverwezen naar een gespecialiseerd centrum.
de colectomie werd uitgevoerd in een particulier ziekenhuis op basis van de diagnose colonische traagheid zonder verder onderzoek naar constipatie en volvulus. Deze pathologie betreft minder dan 10% van de patiënten met ernstige constipatie die resistent is voor medische behandeling. Chirurgische behandeling bestond uit subtotale colectomie met ileorectale anastomose, en de persistentie van symptomatologie werd geïnterpreteerd als een therapeutisch falen, dat wordt beschreven bij een op de tien patiënten die operatief behandeld voor colonale inertie. Deze foutieve diagnose had kunnen worden vermeden door de aanbevelingen betreffende de preoperatieve beoordeling in dit verband op te volgen. De volledige colorectale beoordeling omvat dus een colonoscopie (op zoek naar een organische oorzaak), een bariumklysma (op zoek naar een megarectum), een meting van colonische transit tijd, en een rectogram. De aanbevelingen benadrukken de essentiële aard van anorectale manometrie vóór de operatie, waardoor het mogelijk is om HD te elimineren .
de analyse van de operatiekamer voor colectomie toonde aan dat deze waarschijnlijk werd uitgevoerd op een deel van een gezonde dikke darm. HD is inderdaad rectosigmoïdaal in 80% van de gevallen en de analyse van het upstreamgedeelte staat de diagnose van HD niet toe. De eerste rectale biopten die vóór 2016 bij onze patiënt werden uitgevoerd, waren oppervlakkig en stonden de diagnose HD niet toe. De aanbevelingen voor de uitvoering van deze biopten zijn echter zeer nauwkeurig en goed gecodificeerd. Deze moeten de volledige pariëtale dikte te nemen en belang het achterste oppervlak van het rectum, vanaf de pectinaat lijn over een hoogte van 6 cm, en moet worden georiënteerd. Biopten dienen baat te hebben bij een conventioneel histologisch onderzoek (met behulp van H&E) en een acetylcholinesterase-onderzoek (waaruit een overexpressie van deze activiteit bij HD blijkt). Het is dan ook niet verwonderlijk dat HD niet gevonden is op deze biopten.
het klinische beeld van onze patiënt was complex, met verschillende oorzaken van occlusieve syndromen van verschillende presentaties, en de variabiliteit van de centra waarin de patiënt werd behandeld droeg bij aan de vertraagde diagnose. Aan de ene kant was HD verantwoordelijk voor acute functionele obstructieve episodes (door verlies van peristaltiek van de aganglionische zone en progressieve dilatatie van het upstream segment) en chronisch obstructiesyndroom (door stasis stroomopwaarts van het niet-functionele rectum); aan de andere kant, intestinale malrotatie verantwoordelijk voor onvolledige gemeenschappelijke mesenterium was de oorsprong van episodes van organische obstructieve syndromen uitgedrukt door de volvulus. De belangrijkste differentižle diagnoses die voor deze context werden genoemd, waren de aanwezigheid van flenzen of morfineintoxicatie met reflex ileus tijdens de tweede interventie. Het was tijdens de operatie, vóór de ontdekking van de verwijding van de dunne darm tot de ileorectale anastomose, bovendien geïntegreerd, en de afwezigheid van obstakels of volvulus dat hd werd vermoed. Er zijn nooit flenzen gevonden bij onze jonge patiënt met meerdere operaties. De gewijzigde anatomie van de patiënt na de colectomie en de zeldzaamheid van deze pathologie op volwassen leeftijd veroorzaakte waarschijnlijk de afwezigheid van behandeling van dit atypische mesenterium, dat niet in staat was geweest om te ontsnappen aan de vorige actoren in de chirurgische behandeling.
de associatie van deze pathologieën is zeldzaam. HD wordt geassocieerd met andere afwijkingen in ongeveer 16% van de gevallen (bereik, 5-30%): trisomie 21, urogenitale, skeletachtige, neurologische, cardiale en spijsverteringsstoornissen. Geschat wordt dat 12% van de associaties van HD met andere afwijkingen spijsvertering zijn, inclusief intestinale malrotatie in 0,3–1,4% van HD . De associatie van HD en malrotatie is waarschijnlijk toevallig. Nochtans, kan antenatale ischemie van een mislukking de oorzaak zijn om neurale crest-afgeleide cellen te migreren . Een omkeermechanisme (volvulus en atresia secundair aan HD) is niet uitgesloten . Een andere hypothese zou zijn dat de motorische stoornissen veroorzaakt door HD voorkeur volvulus ongevallen op een gemeenschappelijk mesenterium, die, in een geïsoleerde toestand, asymptomatisch zou zijn gebleven. Hoewel een paar pediatrische gevallen zijn gemeld, vonden we geen volwassen gevallen van een dergelijke associatie in ons overzicht van de Franse en Engelse literatuur.