Melbourne Hematologie

protrombine genmutatie

de genmutatie van protrombine is een verandering in het gen dat een bloedstollend eiwit controleert dat in het bloed circuleert, protrombine genaamd. Deze specifieke genverandering leidt tot een verhoging van het niveau van dit eiwit in het bloed.

hoe kreeg ik protrombine-genmutatie?

de protrombine-genmutatie is een erfelijke aandoening (d.w.z. van uw ouders). We erven een kopie van elk gen van elk van onze ouders. Eén (of beide) van uw ouders zal de protrombine genmutatie aan u hebben doorgegeven en u kunt de aandoening aan uw kinderen doorgeven.

hoe vaak komt de protrombine-genmutatie voor?

de protrombine genmutatie komt relatief vaak voor-het komt voor bij ongeveer 1 op de 50 mensen in Australië. Deze mutatie komt vaker voor dan vele andere genveranderingen (mutaties). Omdat de mutatie zeer vaak voorkomt, is gesuggereerd dat er enig “voordeel” zit in het hebben van de protrombine genmutatie.

Wat zijn de belangrijkste problemen met het hebben van de protrombine-genmutatie?

het grootste probleem met het hebben van de protrombine-genmutatie is een verhoogd risico op het ontwikkelen van bloedstolsels. Bloedstolsels kunnen voorkomen in bloedvaten en kunnen soms reizen naar verschillende delen van het lichaam, waaronder de longen. Het hebben van de protrombine genmutatie verhoogt uw risico op een bloedstolsel. Als u één kopie van het protrombine-genmutatie heeft (ook wel heterozygoot voor dit gen genoemd), loopt u ongeveer 3 keer meer risico op het ontwikkelen van een bloedstolsel dan iemand van uw leeftijd die deze genverandering niet heeft

krijg ik dan een bloedstolsel omdat ik deze mutatie heb?

de meeste mensen met één kopie van de protrombine-genmutatie ontwikkelen geen bloedstolsels.Bloedstolsels ontwikkelen zich gewoonlijk alleen als er andere “risicofactoren” voor bloedstolsels zijn. Bloedstolsels ontwikkelen zich wanneer de circulatie van de bloedstroom wordt verminderd (bijv. na lange vluchten, na een operatie enz.) of bij mensen met andere ernstige medische aandoeningen zoals kanker of hartfalen.

hoe zit het met het gebruik van orale anticonceptiepillen?

het gebruik van de pil kan het risico op het ontwikkelen van een bloedstolsel verhogen. Vrouwen op de pil hebben ongeveer een 3-4 keer verhoogd risico op het krijgen van een bloedstolsel in vergelijking met andere vrouwen die niet op de pil. Als een vrouw ook één kopie van het Protrombinegenmutatie heeft, neemt dit risico toe tot ongeveer 16 keer het risico op een stolsel op de pil. Deze risico ‘ s zijn groot, maar stolsels komen in de Gemeenschap nog vrij zelden voor.

zijn er voordelen van het hebben van Protrombinegenmutatie?

omdat mensen met protrombine-genmutatie bloed hebben dat gemakkelijker Stolt, is gesuggereerd dat dit gunstig kan zijn in tijden waarin bloedingen optreden (bijvoorbeeld tijdens de menstruatie of na de bevalling). Dit is slechts een theorie en er zijn geen studies geweest om deze theorie te bevestigen.

is er een behandeling voor Protrombinegenmutatie?

er is momenteel geen behandeling beschikbaar om genen te veranderen. De meeste mensen met de protrombine-genmutatie hebben geen behandeling nodig, maar moeten voorzichtig zijn op momenten dat het risico op het krijgen van een bloedstolsel kan toenemen (bijvoorbeeld na een operatie, tijdens lange vluchten enz.). . Soms moeten mensen met de genmutatie van protrombine bloedverdunnende medicatie gebruiken om het risico op het ontwikkelen van bloedstolsels te verminderen. Dit zal afhangen van tal van andere factoren, waaronder een verleden medische geschiedenis van stolsels of een familiegeschiedenis van bloedstolsels.

is er iets anders dat ik moet doen om mezelf te beschermen tegen het krijgen van bloedstolsels?Een gezond gewicht behouden, stoppen met roken, actief blijven en alle andere medische aandoeningen onder controle houden, zouden u ook helpen beschermen tegen het krijgen van bloedstolsels. U dient uw arts of chirurg te vertellen dat u de protrombine genmutatie heeft vóór enige operatie of langere perioden van bedrust.

moet mijn familie worden getest op de protrombine-genmutatie?

het testen is eenvoudig – een eenvoudige bloedtest is alles wat nodig is. De meeste mensen denken dat testen een goed idee is, maar u en uw familie moeten goed nadenken over het testen op de protrombine genmutatie. Er kan enige verandering in de gezondheid en levensverzekeringen. Stolsels bij kinderen zijn zeer ongewoon, dus het is waarschijnlijk het beste om te wachten tot kinderen ouder zijn (meestal in hun late tienerjaren) en kan beslissen of ze willen dat het testen uitgevoerd.