niedobór 11-beta-hydroksylazy
niedobór 17-alfa-hydroksylazy
niedobór 17-beta-hydroksysteroidowej dehydrogenazy 3
22q11.2 deletion syndrome
3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency
46,XX jąder disorder of sex development
48,XXXY syndrome
48,XYYY
49, XXXXY syndrome
5-alpha reductase deficiency
Aarskog syndrome
Abruzzo-Erickson syndrome
Acro-pectoro-niewydolność field defect
Acroosteolysis dominant type
Acute przerywany porphyria
Addison’s disease
Adenine phosphoribosyltransferase deficiency
Adrenocortical carcinoma
Adult-SERA from patients with hodgkin’Still’s disease
ALG8-de-GAULLE (CDG-Ih)
(A.-Babin-Demarquez syndrome
Alpha-1 antitrypsin deficiency
Alpha-thalassemia x-linked intellectual disability syndrome
Alport syndrome
Alström syndrome
Amelogenesis imperfecta nephrocalcinosis
Amyopathic dermatomyositis
Aniridia renal agenesis psychomotor retardation
Anorchia
AREDYLD
Aromatase deficiency
Arthrogryposis renal dysfunction cholestasis syndrome
Autosomal dominant distal renal tubular acidosis
Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type E – See Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth
Autosomal dominant policystyczna choroba nerek – nie rzadka choroba
autosomalny dominujący pseudohypoaldosteronizm typu 1
autosomalny dominujący tubulointersticialny choroba nerek
autosomalny dominujący tubulointersticialny choroba nerek z powodu mutacji MUC1
autosomalny dominujący tubulointersticialny choroba nerek z powodu mutacji REN
autosomalny dominujący tubulointersticialny choroba nerek z powodu mutacji UMOD
autosomalna protoporfiria erytropoetyczna
autosomalny recesywny zespół Alporta
autosomalna recesywna policystyczna choroba nerek
autosomalny recesywny Pseudohypoaldosteronizm typu 1
Zespół Бараката
Zespół Barda-Бидля
Zespół Barda-Бидля 1
Zespół Barda-Бидля 10
Zespół Barda-Бидля 11
Zespół Barda-Бидля 12
Zespół Barda-Бидля 2
Zespół Barth-Бидля 3 rodzaje
Zespół Barth 4 rodzaje
Choroba Behçeta
Rozgałęzioną nos z anomaliami odbytnicy i nerek lub bez nich
Zespół Бирта-Hogg-Duba
BK-wirusowe nefropatii
Zespół niebieskiego pieluchy
Брахиоскелетогенитальный zespół
Бранхиооторенальный zespół
Choroba Buergera
Кампомелическая dysplazja
Zespół kociego oka
Каудальная regresja Sekwencja
zespół CHARGE
zespół delecji chromosomu 17q11.2
chromosomu 8p23.1 delecja
rak przewodu zbiorczego
Kompletny zespół niewrażliwości na androgeny
wrodzony rozrost nadnerczy spowodowany niedoborem oksydoreduktazy cytochromu P450
wrodzony obustronny brak nasieniowodów
wrodzona porfiria erytropoetyczna
wrodzony zespół nerczycowy typu fińskiego
wrodzona zakrzepowa plamica małopłytkowa
dysplazja czaszkowo -ektodermalna
zespół Crome 'a
cystynoza
cystynuria
torbiel Dandy’ ego-Walkera z dysplazją nerkowo-wątrobowo-trzustkową
choroba gęstego osadu
atrofia zębowo-rdzeniowa
Denys-Drash syndrome
Dermatomyositis
Diethylstilbestrol syndrome
Diffuse cutaneous systemic sclerosis
Dihydroxyadeninuria
Diphallia
Duplication of urethra
Dyschondrosteosis nephritis
EEC syndrome
Ellis-Van Creveld syndrome
Eosinophilic granulomatosis with polyangiitis
Erythropoietic uroporphyria associated with myeloid malignancy
Exstrophy of the bladder
Fabry disease
Faciocardiorenal syndrome
Familial caudal dysgenesis
Familial hyperthyroidism due to mutations in TSH receptor
Familial LCAT deficiency
Familial Mediterranean fever
Familial dodatkowa punktu dostępu: cancer
niedokrwistość Fanconiego
Fanconiego Бикел syndrome
Fanconiego zespół
Feigenbaum Bergeron Richardson syndrome
Fibrillary glomerulonephritis
Fibromuscular dysplasia – Not a rare disease
Fish-eye disease
Fitzsimmons Walson Mellor syndrome
Ogniskowej segmentowego glomerulosclerosis
Fowler’s syndrome
Fraser syndrome
Fraser syndrome
Galactokinase deficiency
Galloway-Mowat syndrome
Genito palato cardiac syndrome
Giant cell zapalenie tętnic
Zespół Гительмана
kłębuszkowe zapalenie Nerek
Гломерулопатия z osadami fibronektyny 1
Гломерулопатия z osadami fibronektyny 2
al 'dosteronizm, podlegających działaniu glukokortykosteroidy
Choroba gromadzenie glikogenu typu 1A
Choroba gromadzenie glikogenu typu 1B
Zespół Гудпасчера
Zespół Grahama Boyle’ a Трокселла
Choroba Wegenera z полиангиитом
Choroba Хартнупа
Purpura Хеноха-Shenleina
Гепатоэритропоэтическая porfiria
Dziedziczna angiopatii z nephropathy, аневризмами i zespołem skurczów
ale to później
Dziedziczna fructose intolerance
Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer
Hereditary paraganglioma-pheochromocytoma
Hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome
Hypocomplementemic urticarial vasculitis
Hypophosphatemic rickets
Hypospadias familial
Hypospadias-intellectual disability, Goldblatt type syndrome
Hypotelorism cleft palate hypospadias
Hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia syndrome
Ichthyosis-intellectual disability-dwarfism-renal impairment
IgA nephropathy
IMAGe syndrome
Imerslund-Grasbeck syndrome
Immunotactoid glomerulopathy
Infundibulopelvic dysgenesis
Interstitial cystitis – Not a rare disease
Ivemark syndrome
Jeune syndrome
Joubert syndrome with oculorenal anomalies
Juberg Marsidi syndrome
Juvenile dermatomyositis
Juvenile polymyositis
Kawasaki disease
Lesch Nyhan syndrome
Liddle syndrome
Limited cutaneous systemic sclerosis
Limited systemic sclerosis
Lowe oculocerebrorenal syndrome
Lupus nephritis
Male pseudohermaphroditism intellectual disability syndrome, Verloes type
dojrzałość-początek cukrzycy młodych, typ 5 – Patrz dojrzałość-początek cukrzycy młodych
zespół Meachama winna Cullera
zespół Meckela
Megacystis microcolon zespół hipoperystaltyki jelit
nefropatia błoniasta
niedobór metylokobalaminy CBL g
kwas metylomalonowy
kwas metylomalonowy, Typ cblA – Patrz niedobór adenozylokobalaminy
kwas metylomalonowy, Typ cblb – patrz niedobór adenozylokobalaminy
mikroskopowe zapalenie naczyń
choroba zmian minimalnych
mieszana choroba tkanki łącznej
zespół Muckle ’ a-Wellsa
Multicentric carpotarsal osteolysis syndrome
Multicystic renal dysplasia, bilateral
Multisystemic smooth muscle dysfunction syndrome
MURCS association
Musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome
Naguib-Richieri-Costa syndrome
Nail-patella syndrome
Nephrocalcinosis
Nephrogenic diabetes insipidus
Nephrogenic diabetes insipidus-intracranial calcification-facial dysmorphism syndrome
Nephronophthisis
Neurofaciodigitorenal syndrome
Noonan syndrome
Noonan syndrome 1 – See Noonan syndrome
Noonan syndrome 2 – See Zespół Noonana
zespół Noonana 3 – Patrz zespół Noonana
zespół Noonana 4 – Patrz zespół Noonana
zespół Noonana 5 – Patrz zespół Noonana
zespół Noonana 6 – Patrz zespół Noonana
zespół Ochoa
zespół oczodołowo-szkieletowy nerek
hipoplazja nerek Oligomeganofronowa
omphalocele, exstrofia zespół cloaca, imperforate odbytu i wad kręgosłupa
zespół orofaciodigital 1
Osteopetroza autosomalnie recesywna 3
zespół Pagoda
zespół pallistera-Halla
rak brodawkowokomórkowy nerki
częściowy zespół niewrażliwości na androgeny
Zespół Перлмана
Zespół Perrault
Zespół персистирующего мюллерова przewodu
Pheochromocytoma
Zespół Pearsona
– Wielotorbielowatość nerek – nie rzadka choroba
– Wielotorbielowatość nerek, ciężka plac formularz z туберозным rozsianym
Полиомавирусная nefropatii przeszczepu
Porfiria skórna
Zespół посторгазмической choroby
Преаксиальный deficyt, постаксиальный polidaktylia i spodziectwa
Podstawowy гипероксалурия 1-go rodzaju
Podstawowy гипероксалурия 2-go rodzaju
Podstawowy gipomagniemia z wtórnego гипокальциемией
Zespół dumy
Podbrzusze z suszonymi śliwkami zespół
Псевдогипоальдостеронизм 2 typu
Псевдогипопаратиреоз 1A rodzaju
Псевдогипопаратиреоз 1B typu
Псевдогипопаратиреоз 1C typu
Псевдогипопаратиреоз 2 typu
Псевдопсеудогипопаратиреоз
Elastyczna псевдоксантома
Nawracające полихондрит
Агенезия nerek
Zespół niewydolności колобомы
Dysplazja nerek, pigmentowe dystrofia siatkówki, ataksja móżdżku i dysplazja szkieletu
Zespół dysplazji nerek -wady kończyn
Niewydolność cukromocz
Gipomagniemia nerek 2
Gipomagniemia nerek-6
Гипоурикемия nerek
Niewydolność rdzeniasty rak
Nerek dziadek do orzechów zespół
Nerek rurowy kwasica with deafness
Nerek rurowy dysgenesis
Niewydolność tubulopathy, cukrzyca, and cerebellar ataxia due to duplication of mitochondrial DNA
Siatkówka vasculopathy with mózgowe leukodystrophy with systemic manifestations
Забрюшинный łykowatość
Reynolds zespół
Zespół RHYNS
Zespół Saito Kuba Цурута
Zespół Salcedo
Sarkoidoza – Nie rzadka choroba
Schimke immunooseous dysplasia
Zespół Schinzel Giedion
Syndrom starszego Локена
zespół SERKALA
zespół sezamu
talasemia sierpowata beta
anemia sierpowata
zespół Simpsona-Golabi-Behmela
Sirenomelia
SLC35A1-CDG (CDG-IIf)
drobnokomórkowy rak pęcherza moczowego
zespół Smitha-Lemli-Opitza
rozszczep
dysplazja SPONDYLOEPIPHYSEAL tarda x-linked
zespół steinfelda
nagła śmierć niemowlęcia z dysgenezą zespołu jąder
zespół susaca
zespół Swyera
zapalenie tętnic Takayasu
nasieniak jąder
cienka błona podstawna nefropatia – nie rzadka choroba
dysplazja grasicy-nerek-odbytu-płuc
keloidy kręczu kręgowego wnętrostwo dysplazja nerek
zespół Townes-Brocksa
trisomia 13
trisomia 18
zespół stwardnienia guzowatego
Tubulointerstitialne zapalenie nerek i zapalenie błony naczyniowej oka
tyrozynemia typ 1
Stowarzyszenie VACTERLA
porfiria variegate
choroba von hippela-Lindaua
zespół Wagra
zespół Williamsa
guz Wilmsa
choroba Wilsona
Hipofosfatemia związana z X
Lissencephalia związana z nieprawidłowymi genitaliami
ksantynuria typu 1
Ksantynuria typu 2
zespół ZELLWEGERA