cel-wczesne badania nad zespołem Wolfa-Hirschhorna (WHS) opisały wysoką śmiertelność i brak związku między rozmiarem delecji a fenotypem. Może to wymagać zmiany w świetle poprawy rozdzielczości cytogenetycznej i opieki medycznej. Zebraliśmy dane epidemiologiczne, aby umożliwić obliczenie liczby urodzeń i śmiertelności. Ponadto zbadaliśmy możliwość istnienia związku między wielkością delecji a śmiertelnością.
metoda-informacje dotyczące przeszłych i obecnych przypadków zdiagnozowanych w Wielkiej Brytanii zostały zebrane przez wielokrotne rozpoznanie.
wyniki-łącznie zebrano 159 przypadków. Status (żywy lub martwy) określono dla 146, z których 96 żyje, 37 zmarło, a 13 wykryto w badaniach diagnostycznych prenatalnych. Minimalna częstość urodzeń wynosiła 1 na 95 896. Śmiertelność niemowląt w stanie surowym wynosiła 17% (23/132), a w pierwszych dwóch latach życia 21% (28/132). Przypadki z dużymi delecjami de novo (proksymalnie do p15 włącznie).2) były bardziej narażone na śmierć niż osoby z mniejszymi delecjami (iloraz szans=5,7, 95% CI=1,7-19,9) po dostosowaniu do wieku. Porównanie krzywych przeżycia dla delecji de novo i translokacji nie wykazało statystycznie istotnej różnicy (p=0, 11). Mediana czasu przeżycia w przypadku delecji de novo wynosiła + 34 lata, podczas gdy w przypadku translokacji wynosiła + 18 lat.
wnioski-wskaźnik umieralności jest niższy niż poprzednio. Istnieje statystycznie istotna zależność pomiędzy wielkością delecji a ogólnym ryzykiem zgonu w przypadkach delecji de novo. Różnica w krzywych przeżycia między delecjami de novo a translokacjami nie jest statystycznie istotna.
słowa kluczowe: Zespół Wolfa-Hirschhorna; chromosom 4; śmiertelność